Mi nombre es Xènia, tengo 39 años, soy de un pueblo de Barcelona llamado Vilanova i el Geltrú, y tengo el síndrome Loeys-Dietz.

Esta enfermedad no afecta del mismo modo a las personas que la padecen. Los genes mutan de manera diferente en cada persona, y de eso depende el grado de afectación. En mi caso, existe elección en el gen llamado SMAD3, y me provoca afectación músculo-esquelética y cardiovascular.

Lo más grave de la enfermedad, es que nuestros tejidos no reciben suficiente colágeno para mantenerse elásticos y unidos, lo cuál provoca disecciones en las principales arterias del sistema coronario, con las terribles consecuencias que ello conlleva, en muchos de los casos, la muerte súbita.

En mi familia padecen la enfermedad cinco personas más, y hemos lamentado la pérdida de otros dos, por la misma causa, y a edades tempranas.

Con esta campaña, lo que me gustaría es solicitar más recursos tanto para investigación como para tratamiento y revisiones de la enfermedad.

Esta enfermedad debería ser revisada semestralmente, ya que los tejidos arteriales se dilatan a diferentes velocidades y en ocasiones en cuestión de pocos meses. Aún teniendo un equipo médico excepcional en Vall Hebron, las visitas no son tan regulares como deberían, y nos visitan en ocasiones incluso de año y medio en año y medio. Mi tía María Jesús falleció de disección de aorta mientras esperaba su visita médica.

Con revisiones a tiempo, las intervenciones quirúrgicas pueden salvarnos la vida.

Lo que mi familia y yo pedimos al Parlament de Catalunya es que, a pesar de que el equipo que tenemos es muy bueno, el seguimiento de enfermos con Loeys Dietz debe ser más  regular. Nuestra vida va de días, no de años.

Por otro lado, vemos que falta actualización respecto a la enfermedad en los hospitales de España. En otros países, se han realizado estudios médicos muy interesantes que han demostrado otras alteraciones de la enfermedad, y que aquí no se están tratando de forma integral como afectaciones de la misma.

Instamos, así mismo, a que se le de más visibilidad, puesto que infinidad de veces vamos al médico y cuando manifestamos al médico tener Loeys Dietz, no suelen tener idea de lo que es esta enfermedad. Tener que explicarlo cada vez que vas a una consulta, es agotador.

Es por todo esto que lanzamos esta campaña dirigida al Parlament de Catalunya para que puedan ayudarnos a poder atender las necesidades de esta enfermedad y se le de un mayor seguimiento, mayor visibilidad, y mayor actualización médica respecto a estudios de otros países.

Buscamos el apoyo y la difusión de esta campaña, queremos que se nos escuche más. Y tú, ¿te unes? 

¡Muchísimas gracias a todos!