Hola, 

Me llamo Aleksandra vivo en Barcelona y soy la madre de Nico. Es un niño precioso que tiene 10 años, desde que nació tiene dos enfermedades denominadas raras, dos síndromes muy poco frecuentes. Nico sufre el Síndrome de West y el Síndrome de Adams Oliver. El primero también es conocido como síndrome de espasmos infantiles, es una enfermedad neurológica rara y constituye el tipo más frecuente de encefalopatía epiléptica. Afecta a 1,6/100.000 nacidos vivos, las principales características de este síndrome epiléptico son: Espasmos epilépticos (contracciones súbitas del cuello, tronco y extremidades y rigidez), Retraso en el desarrollo psicomotor, Hipsarritmias en el electroencefalograma.

El Síndrome de Adams Oliver es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) hereditaria extremadamente rara, caracterizada por defectos del cuero cabelludo, malformaciones de los dedos de manos y pies, de los brazos y de las piernas. En España se estima una frecuencia de 0,44 por 100.000 recién nacidos vivos. Estas dos patologías hacen de Nico un niño, completa y absolutamente dependiente desde que nació.

A Nico desde muy pequeño le han estado tratando desde el Hospital Sant Joan de Deu en distintas especialidades, pero en cuanto a genética le llevan el caso desde el Hospital de Vall de Hebrón. El genetista lanzó una mensaje a nivel mundial para encontrar un laboratorio que pudiera hacer las pruebas genéticas para poder encontrar el gen originario del Síndrome de Adams Oliver de Nico. Contestó un laboratorio de Arabia Saudí ofreciéndose a realizar dichas pruebas, por lo que tuvimos que enviar una muestra de sangre de Nico y mía, como madre. En dichas pruebas consiguieron dar con el gen defectuoso. Ambas patologías de Nico, hoy por hoy no tienen cura.

Nico tiene un 80% de discapacidad y el grado más alto de dependencia grado 3, por lo que estamos recibiendo la prestación máxima en ese sentido, aunque es importante mencionar que dicha prestación se ha reducido considerablemente debido a los recortes en sanidad de los últimos años. Ha pasado de alrededor de 500€ a 376€. Otra de las prestaciones que estamos recibiendo nos sirve para cubrir los ingresos que dejamos de cobrar el tiempo que dedicamos a cuidar a Nico. Donde mi marido trabaja a jornada completa y yo la tengo cubierta en el 99,9% de la jornada laboral. Esta ayuda se denomina prestación económica por cuidado de hijos menores afectados por cáncer u otras enfermedades graves. Para poder acceder a ella, uno de los requisitos es la cotización de ambos padres y por otro lado que la patología se encuentre dentro de la lista de 102 enfermedades contempladas. Nosotros hemos tenido “suerte” en que una de las patologías de Nico está contemplada en el listado de estas enfermedades, el Síndrome de West, pero en cambio el de Adams Oliver no. 

Nico va a un colegio de educación especial, pero por las tardes le llevamos a diferentes terapias para completar las terapias que no ofrecen en el colegio, estas terapias corren por cuenta nuestra: fisioterapia privada, caballos, hipoterapia, piscina... Lo que supone un esfuerzo económico al mes importante, a lo que hay que añadir que estas terapias ayudan a los afectados por este tipo de patologías a mejorar su calidad de vida, no solo la de Nico. Pero por parte de la Administración Pública no hay ayudas o facilidades para la estimulación, todas las terapias que realiza Nico: ni logopedia, fisioterapia, piscina, hipoterapia… Por ello pedimos que por parte de las autoridades sanitarias y la administración pública se pueda flexibilizar los criterios para el acceso a este tipo de prestaciones, así como el hecho de ampliar el ratio de las enfermedades contempladas en el listado de la prestación por el cuidado de hijos con cáncer u otras enfermedades graves. Sin olvidar el hecho de que cuando nuestros hijos cumplan la mayoría de edad no van a estar curados y sanos, por lo que es necesario ampliar dicha prestación durante el tiempo que haga falta. Por otro lado, se comprometan a poner más medios para poder acceder a las terapias y tratamientos que este tipo de niños y niñas necesitan para mejor su calidad de vida. Y ayudar a las familias a no estar soportando semejantes gastos mes a mes para completar de manera privada estas terapias. 

Por ello lanzamos esta campaña dirigida al Parlament de Catalunya, para que contemplen estas necesidades y pongan los medios y medidas necesarias para poder ayudar a los afectados por este tipo de patologías poco frecuentes y les ayuden a poder tener mejor calidad de vida. Tanto para los afectados como a las familias. Os agradecemos de corazón por apoyar y difundir esta campaña. ¡Muchísimas gracias por vuestro apoyo!