Hola. Me llamo Ana Estévez, tengo 37 años y tengo una hija que nació con una mutación genética en el gen GABBR2.

Mi hija se llama Julieta y tiene 3 años y medio. Julieta nació por parto natural sin complicaciones en plena pandemia y yo era madre primeriza, así que tampoco sabía bien del todo qué era normal y qué no en bebés. Lo primero que vimos era que la niña bizqueaba mucho, aunque el pediatra decía que era normal. Al final la llevamos al oculista y le pusieron gafas con sólo 6 meses. También nos dimos cuenta de que lloraba muy poco; no se quejaba nunca; dormía bastante regular; nunca tomó bien el pecho; le costaba darse la vuelta; cuando le hacíamos pruebas de sangre o le poníamos inyecciones no se quejaba, etc. Sin embargo, no había absolutamente ningún signo físico que nos hiciera sospechar.

Con 6 meses también empezó a ir a Atención Temprana por lo privado -5 veces a la semana-, y ya con 7 meses comenzamos a hacer pruebas por nuestra cuenta y riesgo (ARRAYS, EXOMA, resonancias, pruebas de sangre, etc.). En septiembre de 2021, con la prueba del exoma descubrimos que sí pasaba algo, una enfermedad rara a la fecha sin nombre, y que en inglés suelen denominarla como “Rett-Like”. Ante esto, empezamos con todo el tema burocrático, discapacidad, solicitud de atención temprana ofrecida por la Comunidad, Dependencia, etc. Estábamos devastados, pero había que tirar para adelante.

La encefalopatía epiléptica asociada a este gen, y toda la medicación que toma Julieta para aplacarla, sin duda afecta a su comportamiento y desarrollo. Es una niña muy feliz y sonriente, pero es evidente que a medida que va creciendo, más se va notando el desfase con las niñas de su edad (su hermanito Gonzalo, de sólo un año y 3 meses ya la ha alcanzado en hitos hace mucho tiempo). Duerme bien, pero tampoco genial (usa medicación para dormir también), a veces grita sin sentido, hace movimientos alocados con las manos que no para de meterse en la boca (manierismos se llaman), etc.

Desgraciadamente solo hay 10 casos reportados como el de mi hija en todo el mundo y los profesionales sanitarios, aunque se han portado de diez con nosotros -tanto por lo privado como por lo público-, nos han comentado que hasta la fecha no hay una solución clara. Lo que sí podemos hacer es ir controlando su epilepsia y estimulándola a lo grande para conseguir, siempre, su mejor versión.

Aun así, no siempre he tenido experiencias positivas. Recuerdo en una ocasión, cuando una Doctora me dijo justo después del diagnóstico, que mi hija “no iba a poder hacer esto, no podría hacer lo otro, etc.”. Nos limitamos a preguntarle si había tenido más casos como este porque me pareció bastante osado que dijera eso cuando todos los médicos me decían que no había nada escrito, y que cada caso era un mundo. Cuando me dijo que no, educadamente, nos marchamos y cambiamos de inmediato de neurólogo.

No pierdo el tiempo derrumbándome. Nuestra misión es que la vida de Julieta llegue a ser más fácil y me encantaría que llegara a ser una mujer independiente. Hay que tirar adelante porque solo Dios sabe qué nos deparará el futuro. Perder el tiempo en lamentaciones no aporta nada y sólo va en detrimento del ánimo y la fuerza que debemos tener como padres.

Es verdad que la enfermedad de nuestra hija nos va a influir durante el resto de nuestras vidas. Es lo más fuerte que me ha pasado jamás. La sensación de saber que posiblemente tu hija no vaya a poder hablar/comunicarse en su vida, quizá tampoco caminar, etc., es una herida invisible que afecta de forma irremediable, aunque se lleva y se sobrepone con el amor de la familia y amigos. Por eso quiero decirle a todo el mundo que la única manera de vencer cualquier escollo es con amor, apoyo y buena actitud.

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que se comience a visibilizar y a investigar la mutación genética en el gen GABBR2 y el resto de enfermedades raras. El hecho de que haya pocos casos en el mundo, no supone dejar de lado a unos niños sin buscar una solución clínica.

Esto es algo que le puede pasar a cualquiera. Creo que la sociedad debería estar mejor preparada a nivel moral de cara a acoger a personas diferentes, con problemas de esta índole. Todos somos únicos e irrepetibles, pero de nuevo, cuanto mejor nos tratan, mejor nos sentimos. Creo que es súper importante tener en cuenta en todo momento, que nadie como la madre lo sufre, nadie como la madre lo llora, pero también nadie como la madre lo pelea. Nuevamente la protección que merece la madre es 360º, pero casi nadie se da cuenta.

De igual forma, hay mucha falta de información con respecto a todos estos problemas. He echado de menos, y es muy necesario, un apoyo más fuerte a nivel económico, psicológico, etc. Por eso, me gustaría que no se mirara para otro lado y que hubiera más ayudas económicas, puesto que, con este tipo de afecciones, o puedes a acceder a terapias/artículos de ortopedia/sillas, etc, de forma privada porque cuentas con el apoyo financiero necesario, o estás completamente perdido y completamente impedido de poder ayudar a tu hijo de una forma eficaz.

¡Necesitamos que se utilicen todos los recursos sanitarios para salvar y mejorar la vida de todas las personas, sobre todo, de los niños y que dejemos de lado la rentabilidad económica que puedan suponer dichas soluciones! ¡Todos merecemos una vida digna!