Hola. Mi nombre es Angelo Mori y mi hijita es Alessandra, una pequeña diagnosticada con Síndrome de Mabry, una enfermedad genética muy rara que le ha afectado desde incluso antes de nacer. Pueden encontrar más de su historia en Todo por Ale.

Nuestra pequeña nació a las 34 semanas, ya que presentaba problemas en el crecimiento intrauterino. Estuvo internada 15 días porque necesitaba ganar peso y succionar leche materna para poder darle de alta. En sus primeros 5 meses se empezaron a notar algunas dificultades como problemas para girar, mantenerse boca abajo, levantar el cuello y poco contacto visual. Nos dijeron que esto se debía a su prematuridad.

Sin embargo, en abril de 2019 presentó su primera crisis convulsiva fuerte. La llevamos a una clínica, donde la estabilizaron y le sacaron muchos exámenes, pero finalmente no se pudo encontrar el motivo de las convulsiones, las que traían baja saturación y un aumento importante de su frecuencia cardiaca.

Ya para julio del mismo año había tenido que ingresar a la clínica por tres crisis convulsivas que no podíamos controlar. Fue allí que un neurólogo pediatra, nos dijo que primero buscáramos medicación para controlar las crisis de Ale. Además, nos recomendaron hacerle un examen genético.

Entre octubre de 2019 y junio de 2020 estuvimos buscando diferentes combinaciones de medicamentos, con aumentos de dosis y también disminuciones de dosis. Lastimosamente esto ocasionó que nuestra hijita estuviera internada más de 10 veces por diferentes periodos de tiempo.

Finalmente, en julio de 2020 pudimos hacerle el examen genético que me habían pedido. Se realizó en España, con unos gastos muy elevados. Estos resultados llegaron en septiembre del mismo año y fue entonces cuando, según lo que arrojaron los estudios, le diagnosticaron el Síndrome de Mabry, una enfermedad para la cual no hay cura, tratamiento ni información científica al respecto, ya que solo se han documentado 20 casos en todo el mundo. Este síndrome va deteriorando el estado físico de Ale. Ella ya no realiza gestos, no tiene contacto visual, no está creciendo y tampoco ganando peso. Sus crisis convulsivas llegan a ser hasta 40 en un día, con duraciones de hasta 1 hora.

Desde su diagnóstico, yo sé que la vida de nuestra hijita va a tener muchas dificultades, pero no vamos a bajar los brazos y seguiremos intentado darle la mejor calidad de vida posible. Sabemos que nuestra realidad puede ser la de muchas otras familias, que no encuentran la solución para lo que le está afectando a su hijo o hija. Las enfermedades raras han sido dejadas de lado en este país por mucho tiempo y es hora de que esto cambie.

Hoy me dirijo a los miembros del Congreso de la República, los actuales y también los electos, para que las enfermedades raras y huérfanas, como la que sufre mi pequeña, formen parte de la agenda nacional de Salud. No es posible que el Estado no cuente con cobertura para realizar los exámenes genéticos y tampoco para el tratamiento de estas enfermedades.

Por eso nosotros, y todas las familias que tienen a un paciente sufriendo, necesitamos tu apoyo para conseguir 300 firmas en el portal de Osoigo Perú y así poder poner presión sobre los políticos de nuestro país. Lo único que tienes que hacer es darle click en “Apoyar” y, si puedes, ayudarme a difundir esta causa. Esto lo hacemos por todos las personas con enfermedades raras que han encontrado en la salud pública un obstáculo en vez de un aliado.