Me llamo Angie, y mi hija sufre CLN2, también conocida como enfermedad de Batten infantil tardía o lipofucsinosis ceroidea neuronal infantil tardía. Es una enfermedad genética con una esperanza de vida hasta los 12 años, en la que se va perdiendo la capacidad de andar, de hablar y de ver… hasta alcanzar el estado vegetativo. No tiene cura todavía, y solo existe otro caso en Madrid, que nos ha servido para conocer un tratamiento aprobado que ralentiza su degeneración.

Con mucho esfuerzo y gracias a la ayuda de varios médicos, Mía ya está recibiendo el tratamiento en su hospital de Andalucía. Nos hubiera gustado que el proceso de aprobación e inicio del tratamiento hubiera sido más ágil, pasaron cinco meses largos de espera, y en ese tiempo, la niña ha perdido su equilibrio, ya no puede caminar sin ayuda y eso ya no podrá recuperarse. 

Es por ello que quiero alertar a pediatras, neurólogos y padres para que se diagnostique esta enfermedad lo antes posible y retrasar esa pérdida de habilidades que se confunde con otras patologías. Si un niñ@ sufre:

• Ataques de epilepsia (vómitos con pérdidas de conocimiento), crisis convulsivas.
• Pérdida de habilidades adquiridas
• Caídas al caminar
• Temblores en las manos
• Retraso en el habla
• Pérdida de visión
• Alteraciones en el comportamiento

Es necesario descartar una enfermedad genética. Dependiendo de la numeración del gen, (CLN1, CLN2, CL3…) esta se puede dar en una edad más temprana o tardía, y gracias a un comienzo anticipado del ensayo, el inicio de la enfermedad puede llegar a retrasarse. De hecho, en Reino Unido se conoce el caso de una niña que inició el tratamiento en estado asintomático al año nueve meses, porque su hermana tenía la enfermedad, y en la actualidad hace vida normal porque el síndrome no se ha desarrollado. 

Por ello es fundamental que la enfermedad se encuentre dentro del cribado neonatal. La epilepsia es el síntoma más llamativo, pero no va solo, se acompaña de una falta o pérdida del desarrollo cognitivo o motor, y ante eso, los médicos tienen que entrar en alerta para realizar pruebas urgentemente. La detección temprana es fundamental y estoy segura que existen más casos como el de Mía, en el que la vida te cambia en cuestión de segundos. 

Mi hija, era una niña normal, nació sin complicaciones y no había antecedentes familiares de ninguna enfermedad. Gateo y camino según su edad, entusiasta, bailarina, inteligente, comenzó a hablar más tarde y a veces no fijaba mucho la mirada cuando le hablabas… pero al celebrar su 4º cumpleaños, la niña se agobió, empezó a temblar con tanta gente porque su sistema nervioso se alteró (síntoma de la propia enfermedad).

Y a partir de esa edad, Mía comenzó a “tropezarse” al caminar (en realidad su cuerpo saltaba y la hacía caer) y las crisis convulsivas iniciaron su aparición, vomitaba y se desmayaba. Se llegaron a confundir con problemas digestivos, pero al volverse más frecuentes, se diagnosticaron como ataques de epilepsia y nos derivaron a neurología, comenzando a probar todo tipo de medicamentos anticombulsivos. 

En ese tiempo perdió peso, rechazaba la comida, una de las medicaciones le afectó al hígado, seguía con convulsiones… y a su vez… comenzó a olvidarse los colores, los nombres… había una regresión en su desarrollo, algo le pasaba a Mía, y cambiamos de neurólogo… hasta que se sospechó que esa pérdida de habilidades se debía a una enfermedad degenerativa. Es el momento en el que toda tu vida, tus planes cambian y tú fin es solo uno como madre: Pelear hasta lo último, y buscar un tratamiento, una oportunidad para mi hija. 

Desde que las pruebas genéticas nos dieron un diagnóstico definitivo, un nombre, mi mundo es conocer más sobre él, sobre la enfermedad de Batten CLN2 y su investigación.  Si hay un tratamiento paliativo que pueda mejorar la calidad de vida de Mía, tiene que probarlo, aunque vivamos con el miedo de que en cualquier momento la terapia pueda suspenderse por su alto coste.   

@diariodemiavalentina