Leo es un pequeño de 3 años muy bonico, feliz, simpático, con una sonrisa que enamora y camela a partes iguales. Una de nuestras mayores alegrías que nos hace ver la vida desde otra perspectiva, la de la superación y la constancia que se saca cuando tú hijo convive con una enfermedad rara, sin un nombre concreto, solo el de la variación que conocimos hace unos 9 meses.  Alteración del gen KMT5B asociado a discapacidad intelectual tipo 51, esto es, retraso global del desarrollo que suele dar estos síntomas comunes:

• Discapacidad intelectual
• Ausencia del lenguaje o retraso en el habla
• Problemas de comportamiento
• Rasgos TEA
• Convulsiones febriles en la que muestra ausente

Y luego cada caso tiene su particularidad. En Leo físicamente se puede apreciar su cabecita más grande (macrocefalia), frente ancha, orejas más bajitas, (de baja implantación), ojos almendrados y talla alta mayor a la de su edad (con 3 años usa ropa de 5). Poco más de 100 casos en todo el mundo y solo 2 en España. Muy probablementeexistan más, pero al estar mal diagnosticadosestos no se suman a las cifras globales.

Es por ello que lanzamos esta petición, para que Alteración del gen KMT5B deje de ser invisible y se reconozca para su diagnóstico precoz. Que la sociedad sepa la lucha que se nos obliga a vivir día a día a muchas familias por ayudar a nuestros hijos a avanzar ante una enfermedad desconocida desde el momento en el que nacen.

En el caso de Leo en la semana 35, prematuro, pero con un peso de casi tres kilos. Su cabeza era un poco más grande de lo normal, las orejas las tenía como dobladitas y existía una malformación en una de las manos a la que no se le dio importancia. Con seis meses de vida la pandemia llegó, no se mantenía para comer, lloraba mucho, no dormía bien, roncaba (no sabíamos que tenía apneas del sueño) y sufría laringomalacia que se consideraba normal por su prematuridad. No estaba cumpliendo los hitos para su edad y con la macrocefalia, nos derivaron para realizarle un TAC, ingresados y el comienzo de una lucha continua para todo en soledad, sin una orientación de los pasos qué había que realizar, y con una carga emocional complicada de gestionar porque nadie se ponía en nuestro lugar. 

¿Qué ayudas puedo pedir?, ¿cómo solicitar terapias?, ¿cuáles son las adecuadas para mejorar la evolución de Leo?, ¿cómo debo actuar ante determinados síntomas?, y lo que más me preocupaba en ese momento y ansiaba conocer, ¿cómo se llama la enfermedad que provocaba en mi hijo todas estas patologías? Ahí había algo más

En su primera prueba genética el resultado fue negativo y no quisieron seguir investigando, “total no va a cambiar el tratamiento que vaya a recibir tú hijo” llegaron a decirme, pero por insistencia se le realizó el exoma y conseguimos el diagnóstico definitivo. El resultado, un nombre que vimos antes de que se nos citasen al acceder al historial del niño y que nos cayó como un jarro de agua fría. Enfermedad rara asociada a una mutación genética por delección del gen KMT5B. Ya sabíamos lo que le pasaba a nuestro hijo, y éramos conscientes de que ese algo es para toda la vida, pero no lo conocía casi nadie, era muy raro y la soledad nos inundó. Más cuando el diagnostico nos lo dio el médico y sabíamos nosotros más que él de la enfermedad. Y es que el sistema sanitario no depara en el duelo de las familias para poder hacerles un acompañamiento psicológico, mínimo al inicio de conocer la noticia, porque la respuesta que nos dieron sobre su evolución fue: “va a depender de Leo y de la estimulación que le deis”, es decir la responsabilidad caía en nosotros como familia, en nuestro tiempo y economía, gastándonos más de 500€ al mes en terapias. ¿Y la medicina?, ¿y la sociedad? Qué hace por nosotros como ciudadanos. ¿Por qué no existe una especialización en investigar enfermedades raras?

Es inevitable pensar en el futuro de nuestro hijo, en luchar por él, por su inclusión, en tener la tranquilidad de que esté bien atendido, y para ello centramos parte de nuestros esfuerzos en la Asociación Edina Aragón, para lograr una verdadera educación inclusiva en la comunidad. Además de colaborar con SomosPERA, dando voz las personas, familiares y amigos que sufren una enfermedad rara, o buscan un diagnóstico para ayudarles en este camino lleno de incertidumbre. 

Lo que sí tenemos claro, y que nos ha enseñado Leo, es que con constancia los progresos se consiguen. Nos ha sorprendido subiendo escaleras, saltando, comiendo de todo y sin triturar, bebiendo agua de la botella… Con ayuda y reforzando, está consiguiendo avanzar. Tiene mayor atención comunicativa, te busca, te mira, te pide cariño.

En el centro educativo se relaciona con sus iguales que hace meses era impensable, los enfados han remitido y podemos jugar más con él realizando actividades de estimulación que compartimos en nuestro perfil como maestra de PT y AL. Y sobre todo, gracias y gracias a la implicación, profesionalidad y humanidad de las personas que acompañan a Leo en su colegio y en las terapias a las que acude semanalmente que son un pilar fundamental para su desarrollo. Solo tenemos palabras de amor y agradecimiento para todos ellos.

En definitiva, nos demuestra cada día que el trabajo no es en vano y que antes que la enfermedad, es Leo como persona, el que decidirá hasta dónde quiere llegar anteponiéndose a sus limitaciones, y quien seguirá disfrutando como un niño más, juntos a sus amigos en el parque, con su hermano mayor al que adora y el protagonista de grandes fiestas por cada nuevo logro que consiga.