Mi nombre es Arantxa y soy la madre de Karim, un gran guerrero con tan solo 19 meses, que padece hipoplasia pontocerebelosa (HPC) de tipo 14. Se trata de una enfermedad muy, muy, rara, en el caso de la mutación genética de Karim, la PPIL1, sólo existen 17 casos en el mundo y Karim es el único caso concreto en España. 

Las hipoplasias pontocerebelosas (HPC) son un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos raros con herencia autosómica recesiva, caracterizados por hipoplasia de cerebelo y protuberancia, asociada a microcefalia progresiva. La principal característica de esta enfermedad, y que comparten la mayoría de los niños afectados por ella, es la reducción del tamaño del cerebelo y la protuberancia secundaria a una alteración en su desarrollo. 

Karim fue diagnosticado con 15 meses. Nació normal y sin ninguna anomalía, todo estaba perfecto. Sin embargo, a los dos meses empezó con convulsiones diarias. En un primer momento, pensábamos que eran convulsiones febriles surgidas a partir de las primeras vacunas, pero, en vista de que no  desparecían, empezaron a hacerle pruebas en busca de un diagnóstico. A Karim le hicieron cuatro estudios genéticos, todos negativos, hasta que, en el quinto, que fue muy difícil de encontrar, ya que era un estudio genético muy reciente (de 2021), es donde se le ha podido diagnosticar hipoplasia pontocerebelosa de tipo 14 y descubrir la mutación genética que la provoca.

Esta enfermedad neurodegenerativa le provoca una encefalopatía epiléptica refractaria total que se hace notar con crisis epilépticas que le causan rigidez en los músculos del cuerpo, espalda, brazos y piernas (hipotonía) y una ceguera cortical, falta de visión por un daño cerebral. En definitiva, una malformación del cerebelo que le afecta al movimiento, a la vista y a la audición. Las crisis epilépticas, que ahora se han estabilizado gracias a una dieta cetogénica, muy baja en carbohidratos y alta en grasas saludables, supone una de las peores partes de la enfermedad. Karim ha llegado a sufrir más de cien a lo largo del día.  Estas consisten en espasmos, sobresaltos, desviación de los ojos… Algunas leves y otras tónico-clónicas generalizadas, con pérdida de conciencia y crisis de ausencia, entre otros síntomas. 

Poco más conocemos sobre esta enfermedad, que no tiene tratamiento ni cura y mucho menos investigación, lo que provoca que el día a día de nuestro Karim se haga bastante complicado. Al no tener más información que esta, y no saber cuál es la esperanza de vida, sabemos que el tiempo corre en nuestra contra y por ello, nos aferramos a encontrar una investigación. 

Nosotros, su familia, luchamos para ayudarle a superar todos los obstáculos que se le pongan en el camino. Sin embargo, no es suficiente, necesitamos ayuda y más recursos para poder conseguir que se investigue esta enfermedad con la que Karim vive a diario. 

Por ello, y con todo lo plasmado, pedimos al Senado, que invierta y promueva recursos para llevar a cabo o encontrar una investigación que nos pueda dar un tratamiento y así poder ofrecerle una vida mejor a Karim, pero también a todos los niños que se encuentren ante diagnósticos parecidos. 

Ahora mismo, necesitamos más que nunca un tratamiento y por eso, al mismo tiempo, estamos en proceso de crear una asociación para recaudar fondos y que consiga que algún investigador se interese en estudiar este caso. Vamos a llamar a todas las puertas que sean necesarias y seguiremos luchando en la batalla de Karim. 

Cuando tienes un diagnóstico tan malo como el que sufre mi pequeño, la vida cobra otro sentido... y ahora sabemos que Karim necesita mucho apoyo por parte de todos. Necesita que el mundo se mueva para llegar a esa persona que quiera investigar su enfermedad.

Sabemos que solos no podemos, así que os pedimos ayuda. ¡Juntos lo conseguiremos, Karim es un guerrero!