Hola mi nombre es Argelia Cabrera y soy de Valencia. Hace algunos meses diagnosticaron a mi hija Johana de 8 años con el síndrome pierpont que afecta sus movimientos, alimentación, aprendizaje y lenguaje, todo esto lo he tenido que descubrir sola porque en España no existe una asociación que me ayude a entender la enfermedad de mi hija.

Mi hija nació en 2013 perfectamente normal, yo tengo la experiencia de criar a otros tres hijos, por eso me di cuenta de que, conforme Johana iba creciendo varias actividades se le dificultaban más de lo habitual, así que decidí llevarla al pediatra.

Las citas con la pediatra no daban resultados y mi hija no mejoraba, la única razón que me daban es que algunos niños iban más lentos. Fue hasta que la lleve a matricular para que entrara a la escuela que me dijeron que no estaba bien y le mandaron a hacer estudios.

Fueron años de pruebas descartando síndromes, autismo u otras enfermedades que la afectaran como lo estaba haciendo, pero ninguna era compatible con todos los padecimientos que ella tenía. Fue 5 años después cuando, en plena pandemia recibo una llamada donde me indican que mi niña tiene el Síndrome de Pierpont.

Uno esperaría que estos diagnósticos vengan acompañados de información, guía y acompañamiento, sin embargo, en esa llamada sólo me dijeron que era una enfermedad rara. Me informé y me di de alta en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) como Discapacidad Intelectual Autosómica dominante 41-TBL1XR1 para obtener más información.

En FEDER me informaron que era el único caso con ese síndrome y me sentí aún más sola con los padecimientos de mi hija. Decidí iniciar una búsqueda mundial de estos casos y di con una asociación argentina y otra de Italia de este síndrome.

En asociación de Italia encontré otros casos de este recibí información, acompañamiento psicológico, logré compartir con otros padres mis angustias y dudas. Mientras que por medio de Argentina logre encontrar dos casos de este síndrome en España. Ya no me sentía sola.

Las mamás de Valentina y Alba, de 7 años cada una, se pusieron en contacto conmigo y note las similitudes de nuestros casos.

Los niños que padecen este síndrome son afectados de diferentes maneras como en su motricidad, retraso psicomotor, déficit de atención, control de esfínteres, afectaciones en el habla, estrabismo, ojo vago y hasta epilepsia, es por eso que es necesario estar atentos a este síndrome para diagnosticarlo.

Es por eso que nos dirigimos a las y los políticos del Senado solicitándoles la creación de campañas de información sobre el síndrome de pierpont para que de esta forma más padres y médicos puedan apresurar el diagnostico de sus hijos, así como apoyos para los niños que padecen este síndrome.

Además, queremos ser parte de este cambio y por eso pedimos su ayuda para conformar la primera asociación de familias con niños con pierpont en España para que podamos dar apoyo emocional, compañía y foros de información para ser parte del cambio, así como en un futuro lograr la creación de un centro donde los niños puedan estar en contacto con otros niños con los mismos padecimientos y formar una comunidad.

Ayúdame firmando esta petición para que los políticos nos den una respuesta y podamos formar una comunidad más unida por el bien de las y los niños con este síndrome en toda España.