Para la salud, el tiempo es la oportunidad ganar o perder calidad de vida. Por ello, desde la Asociación Española de Síndrome Tatton Brown Rahman, como enfermedad ultra rara, exigimos la creación de una Especialidad Genética Clínica que ofrezca un diagnóstico precoz a enfermedades minoritarias y/o de componente genético, para que el seguimiento médico de sus síntomas se realice en la mayor brevedad posible, y evite causar daños mayores a sus pacientes. 

De hecho, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el tiempo medio para conseguir un diagnóstico en nuestro país es de 6 años, y esto, tiene como consecuencia la falta de prevención. La necesidad de saber qué problemas de salud se pueden llegar a producir, qué recursos y tratamientos son más efectivos para combatirlos, y cuánta gente tiene el mismo síndrome para crear red de apoyo, apoyarnos unos en otros, y sobrellevarlo mejor a nivel emocional sin acabar hundido en la más profunda soledad. 

En el caso del síndrome Tatton Brown Rahman, los diagnósticos se han conocido a los 50 años de edad, a los 30, 20 o 6, a raíz del agravamiento de algunas de las patologías que presenta la enfermedad como problemas cardiacos (dilatación de aorta), o riesgo tumoral (aparición delcáncer). Esto quiere decir, que son problemas de salud que podían haberse evitado con prevención, pero que no se llegó a realizar por falta de recursos y profesionalidad que no supieron ver que había algo más. De aquí, la importancia de la creación de una Especialidad Genética para que el sistema y los pacientes salgan beneficiados gracias a:

• Una especialidad que puede conseguirse con el Real Decreto de genética multidisciplinar para el 2024.
• Profesionales que saben qué pruebas genéticas solicitar y cómo interpretarlas, para la prevención de nuevos casos.
• Formación reglada de cuatro años de duración como en cualquier otra especialidad, y no solo la que el propio sanitario por voluntad ha querido conocer, ni una formación de 6 meses en un laboratorio.
• Igualdad de recursos en todas las CCAA que permita el asesoramiento genético y la realización de pruebas en igualdad de condiciones, sin discriminación del lugar en el que se reside.
• Trabajo en red entre las unidades de referencia de los diferentes hospitales. Para que puedan compartir conocimientos sobre la enfermedad y que el seguimiento de sus síntomas se realice bajo los mismos criterios.

Si gracias al avance de la ciencia existe mayor potencial de diagnóstico, hay que aprovecharlo. Porque se puede reducir el número de pruebas innecesarias, disminuir el gasto de recursos públicos y comenzar cuanto antes con terapias y estimulación que mejoren los síntomas del paciente y disminuyan su sufrimiento.

Familias y afectados necesitamos que se nos ofrezcan facilidades, y por ello damos las gracias de corazón a la genetista del Hospital del Vall d´Hebron, la Doctora Irene Valenzuela, quien se ha interesado por el Síndrome Tatton Brown Rahman, y a la que ya consideramos una amiga más de esta Asociación. Su empatía, la facilidad con la que se expresa, su cercanía, el ofrecimiento de resolver nuestras dudas, y que haya querido conocer un gen tan complejo involucrado en muchos procesos metabólicos del cuerpo… es de agradecer.

Una enfermedad que fue descubierta durante un proceso de investigación contra el cáncer, y que presenta síntomas como patologías cardíacas, hiperlaxitud articular, hipotonía, mayor prevalencia tumoral, retraso global en el desarrollo, discapacidad intelectual, trastorno de la conducta, trastorno del espectro autista, escoliosis, pie plano, sobrecrecimiento, problemas de dentición…

Sintomatologías que necesitan de prevención. Prevención para llevar un buen seguimiento médico y comenzar la estimulación temprana los antes posible, teniendo en cuenta, que muchos de estos síntomas luego acaban siendo gestionado por la economía familiar, pagando dentistas privados para el cuidado de sus dientes definitivos que presentan un gran tamaño, ampliar paladares estrechos, o correcciones de mordida de los que la Seguridad Social no se hace cargo, así como la búsqueda de deportes que favorezcan fortalecer sus huesos y músculos (para evitar mayor riesgo de lesiones), además de regular la parte conductual como puede ser la ansiedad. Y, llevar un riguroso control en la alimentación porque tiene menor sensación de saciedad, y por tanto mayor riesgo de padecer obesidad. 

Todos ellos, cada caso de la Asociación Síndrome Tatton Brown Rahman, tiene en común el nombre, y el respaldo de sus familias que siguen luchando por avanzar cada día un poco más en que se cumplan sus derechos y ser menos invisibles. 

Pero como cualquier persona, cada uno tiene sus particularidades, cosas que mejorar y trabajar realizando mayor esfuerzo, y para ello necesitamos que las instituciones nos apoyen. Ofreciendo más facilidades a sus ciudadanos, que les ayuden en lo que necesiten, y que la sociedad por fin sepa “normalizar” la diversidad.

Porque cada uno es como es, y nuestros Tatton son personas maravillosas. 

¿Nos ayudas a mejorar su calidad, y la de muchos otros pacientes, con tu apoyo y difusión?

Si lo deseas, puedes colaborar también con nuestra Asociación. 

Asoc. Española de Síndrome de Tatton Brown Rahman

ES57 2100 0555 3001 0154 8343

Gracias