Hola, somos la Asociación Sanfilippo Barcelona. Nacimos en el año 2010 con el objetivo claro de buscar una cura para esta enfermedad. El colectivo surgió de la mano de Belén tras el diagnóstico a su hijo Pol. 

Se trata de una enfermedad rara y minoritaria que, en niños que han nacido completamente sanos, va anulando capacidades tales como la vista, el oído, la movilidad, etcétera, hasta desembocar en disfagia e incapacidad total. La enfermedad de Sanfilippo viene causada por una mutación genética que altera el sistema nervioso central.

La realidad de la enfermedad es tan clara como cruel: los pequeños que la padecen no superan los 15-20 años de vida, por lo que nos volcamos en esa imprescindible investigación que permita dar esperanza a los nuevos diagnosticados. 

Tras mucho trabajo, estudio y dedicación encontramos una terapia génica desarrollada por la Universidad de Mánchester. Para acceder a ella nos unimos a más asociaciones de familias afectadas para poder financiar estos estudios, gracias a los que hemos conseguido  importantes avances en el desarrollo de la investigación. 

Además de esto creamos el Consorcio Hands (formado por la Jonah´s Just Begun (E.E.U.U.), J.L.K Foundation (E.E.U.U.), Levi´s life, love & laugther, Sanfilippo Sud (Francia), Sanfilippo Brasil, Sanfilippo Colombia, Sanfilippo Barcelona (España), Sanfilippo Portugal y Le combate de Haitem (Paris). La compañía biotecnológica Phoenix Next tiene sobre la mesa un proyecto con el que lograr hacer realidad los ensayos clínicos de las investigaciones. Gracias a los ensayos podríamos tener una terapia que frenase la enfermedad y la hiciera compatible con la vida, pero el coste a día de hoy es inasumible. 

Necesitamos que afrontar esta situación se encuentre en los planes de los políticos y que rubriquen sus compromisos en este asunto.

A todos los demás os agradecemos mucho el apoyo a este tema, pidiendo que lo difundáis por todas vuestras redes. Juntos lo conseguiremos. Muchas gracias a todos.

Súmate a esta iniciativa ¡todos ganamos!