Me llamo Carmina, soy de Valencia, y mi hija es Sonia, una niña de 14 años que padece el Síndrome Orofaciodigital Tipo 1 (OFD1), con variante Dandy Walker, y que es una auténtica luchadora, y como consecuencia tiene una minusvalía del 85% y es totalmente dependiente.

Estamos hablando de un caso único, no hay pronóstico para mi hija porque no se conoce ningún otro caso en Europa que haya llegado a su edad. Es una enfermedad que sólo se da en las niñas, y en el caso de Sonia, la mayoría de las malformaciones las presenta en la cara, extremidades y el cerebelo.

Entre las anomalías, mi hija tiene el labio leporino, no tiene paladar ni encías, los dientes los tiene atravesados en la lengua, y en las manos y pies solo tenía dos falanges. A pesar de todo, Sonia es una superviviente, porque estamos hablando de una enfermedad que, las niñas que lo sufren, suelen fallecer en el periodo de lactancia. 

Son situaciones muy complicadas las que he tenido que vivir, y más ahora que en estos últimos meses estamos sumergidos en una pandemia mundial a cuenta del Covid-19, donde debemos tener mucho cuidado no sólo con nosotros mismos sino también con los seres queridos que puedan tener una enfermedad rara. En nuestra casa, hemos sido muy tajantes en eso y hemos seguido medidas totalmente estrictas para que ni Sonia ni ninguno de nosotros termine perjudicado.

Y por eso mismo, esta iniciativa que va dirigida al Parlamento Europeo es por mi niña Sonia y por todos los niños que tienen una enfermedad rara. Mediante estas palabras, lo que pido es que se destinen más recursos a la investigación de las enfermedades raras de las que no se tiene mucha información y de las que se desconocen un montón de cosas, y que haya más ayudas económicas y se subvencionen los gastos relacionados directamente con las enfermedades raras.

Es muy importante que se investiguen estas enfermedades, hay muchas vidas en juego y lo que pido es que la calidad de vida de estas personas pueda ser mejor. Por ello, es importante que pongáis vuestro granito de arena en hacer posible esto y que podamos llegar a los 700 apoyos necesarios. 

Muchas gracias, de corazón.