Hola, soy Clara, la mamá de Valeria, una niña de 3 añitos que sufre una enfermedad desconocida causada por una alteración en el gen CHD2. Actualmente no conocemos muchos casos que sufran este tipo de enfermedad, y los que conocemos son diferentes al de Valeria, ya que a ella no le funciona ningún tratamiento por el momento. 

Todo empezó cuando notamos que de bebé hacía un movimiento extraño con los ojos. Fuimos a la pediatra y tampoco le dio mucha importancia. La neuróloga nos dijo que era un TIC y hasta que no le llevé a su pediatra, cuando Valeria tenía casi los dos años cumplidos, un vídeo donde se veían claramente los espasmos que le daban no empezaron a actuar. Nos mandó de urgencia al hospital y allí le hicieron muchas pruebas. Finalmente nos comunican que sufre una epilepsia infantil y que hay varios tratamientos para controlarla. Descubrimos que ninguno de estos le hace efecto, y que la pequeña sigue sufriendo continuos espasmos epilépticos.

En el Hospital de la Ribera, le hacen una prueba y nos dicen que se trata de una enfermedad totalmente desconocida provocada por la alteración de un gen. Acto seguido nos derivaron a La Fe de Valencia. Empiezan a probar nuevos tratamientos sin éxito alguno. Nosotros, perdidos ante la ausencia de cualquier tipo de información útil, intentamos buscar más casos y encontramos algunos en España, sin embargo, las familias con las que hablamos sí que están satisfechas con los tratamientos de sus hijos.

A día de hoy, nos encontramos muchos obstáculos, ya que seguimos buscando un especialista que pueda dar con la tecla del medicamento que Valeria necesita. Las visitas médicas las tenemos cada seis meses, cosa que me parece indignante porque mi hija está con ataques constantes y sus espasmos no están controlados. 

Por otra parte, nos han quitado la atención temprana porque dicen que con la atención especial que recibe en su nuevo colegio es suficiente. Yo afirmo que para nada es suficiente, que hemos tenido que recurrir a la vía privada para que Valeria pueda avanzar y que no es justo porque las terapias dependen de lo que cada familia pueda asumir en cuanto a los gastos económicos se refiere. No recibimos ayudas económicas porque en junio pedimos cita  con la asistenta social para recibir información sobre las subvenciones a las que podíamos acceder, no obstante, seguimos esperando esa cita. 

Todo esto que menciono en los párrafos anteriores, son cosas que se deben cambiar desde las instituciones, ya que las familias no podemos estar en constante lucha contra todas las trabas que se nos ponen por el camino, ya bastante tenemos con luchar contra la enfermedad de nuestros hijos. 

También, me gustaría que me ayudaran a dar con el especialista que busco, ya que es nuestra prioridad para conseguir en Valeria una mejora. Con este texto, me dirijo a las Cortes Valencianas para que intenten hacer algo por cambiar la situación y al resto de personas que lean este texto, les pido que si saben de alguien que me pueda ayudar contacten conmigo en el siguiente perfil de instagram: @valeriaconvdevaliente.