Hola, soy Cristina, la mamá de Mar. Mi hija nació el pasado mes de abril y hace poco más de una semana le diagnosticaron AME (Atrofia Muscular Espinal), una enfermedad hereditaria y degenerativa que, a día de hoy, no tiene cura. Desde entonces se encuentra ingresada en el hospital, a la espera de realización de nuevas pruebas y nuevos resultados. 

Todo empezó cuando Mar cumplió los tres meses y en casa notamos que apenas levantaba la cabeza y que no tenía fuerza en las articulaciones. Me puse a ver vídeos de cuando era más bebé y me di cuenta de que había dejado de hacer los movimientos que hacía al principio. Pedí cita con el pediatra y un día antes de acudir, fuimos a la fisio que había estado con la peque desde su nacimiento, quien se preocupó bastante por la pérdida de movimiento de mi hija. El pediatra, sin embargo, fue cauto y nos dijo que esperásemos un poquito a ver cómo evolucionaba y mientras tanto nos derivó a atención temprana. 

Mar continuó haciendo los ejercicios que nos había dicho la fisio durante el siguiente mes, pero no notamos ninguna mejora, así que volvimos al pediatra. Fue entonces cuando ya saltaron las luces de alerta y su pediatra, enseguida sospechó que podía tratarse de AME, por lo que nos derivó al neuropediatra. Le hicieron varias pruebas no invasivas y, a los tres días, nos confirmaron el diagnóstico.

En ese momento se nos vino el mundo encima, se truncaron todos los planes que habíamos pensado para ella, tras comunicarnos que probablemente no iba a poder caminar ni hablar y que había muchas posibilidades de que dependiera totalmente de nosotros. En ese momento, el maravilloso equipo de doctores que nos está tratando, nos dijeron que no mirásemos cosas en internet porque había avanzado mucho la investigación y desde hace tres años existe un tratamiento que frena la enfermedad y que aumenta la esperanza de vida. 

Decidí crear un perfil de instagram para concienciar a las personas de que existe esta enfermedad, considerada rara y desconocida para la mayoría, no obstante, constituye una de las principales causas de muerte infantil. Con presión social, es muy probable que la investigación aumente, pero más que eso, vengo a pedir a las instituciones otra cosa. Es muy importante conseguir una cura, pero igual de importante es conseguir un diagnóstico precoz . Para ello, es necesario que se incluya una prueba de Atrofia Muscular Espinal en los programas autonómicos y nacionales de cribado neonatal. Esto supondría evitar muchas de las muertes infantiles a causa de esta enfermedad y, también, evitar que se desarrolle la discapacidad, permitiendo empezar el tratamiento lo antes posible para frenar la pérdida de motoneuronas.