Hola. Me llamo Daniel Cia, tengo 50 años y soy una de las cientos de personas que vivimos sin diagnóstico. 

De mi primer síntoma me percaté siendo muy joven, tan solo tenía 13 años. Ahí empecé a darme cuenta de que tenía temblores atípicos de mi edad. De hecho, yo tocaba el piano y no podía tocarlo con las dos manos. Además, también tenía mucha falta de coordinación. 

Mi familia no le daba mucha importancia y me decían que “ellos también temblaban en ocasiones”. Dichos temblores eran ligeros, pero cada vez se fueron acentuando, hasta que, a finales de los 80, debido al aumento de dichos temblores, decidí acudir a un neurólogo de Cádiz. 

Allí me mandaron un TAC y vieron que había una atrofia en la mitad izquierda del cerebro. Aun así, no me diagnosticaron nada. Me mandaron unas pastillas, puesto que mi hermano es epiléptico y pensaron que yo podría tener la misma patología, y nada más.

Yo me resignaba a vivir con temblores, pero tuve que aprender a vivir con ello. Es más, a mí me tiembla mayoritariamente la parte izquierda y yo soy zurdo, por lo que tuve que aprender a hacer las cosas con la mano derecha. 

En definitiva, me tiré muchos años pasando del tema, no dándole demasiada importancia, hasta que llegué a Jaén por amor. Allí, mi pareja me dijo que empezáramos a acudir a especialistas para ver qué me ocurría. 

Fui a neurología y me dijeron que lo que a mí me pasaba es que tenía párkinson. Me mandaron un tratamiento –que me sentaba fatal- y me mandaron bastantes pruebas, en las que, en una de ellas que decían que era definitiva, los valores indicaron que sí tenía definitivamente párkinson. 

Pero, ¿qué ocurrió? En 2013, unos años después, me volvieron a repetir la prueba del párkinson y me salió negativa. Desde ese momento, he seguido tomando distintos tratamientos, yendo a una consulta anual con el neurólogo, etc.

Pasaron los años, y en 2020 se le ocurre a mi neurólogo mandarme a una consulta genética para intentar encontrar el origen de mi afección. Cuando llegaron los resultados –no me los dio mi neurólogo-, me dijeron que me habían encontrado una mutación en un gen, pero que con tan solo esa mutación no me iban a diagnosticar nada porque para cerciorar una patología, necesitaban encontrar al menos dos mutaciones. Aun así, me dijeron que no era que no tuviera nada, es que ellos no me lo habían encontrado. 

Me hicieron un informe donde se hablaba de la mutación encontrada, que está catalogada como ultra rara –Ceroidolipofuscinosis-, y mi sorpresa fue cuando fui de nuevo a mi neurólogo y este me dijo que ya no me iba a realizar más pruebas porque no le cuadraba mi sintomatología. Surrealista. 

Ahí fue cuando yo pedí un cambio de especialista, pero estuve un año y medio sin cita en neurología. 

Posteriormente, a finales del año pasado conocí la Asociación Objetivo Diagnóstico y ellos fueron quienes empezaron a guiarme un poco. Allí tenemos trato con una genetista a la que le expliqué mi caso y ella me dijo que, cuando volviera al neurólogo, les pidiera una prueba de biopsia de piel, puesto que con eso sí se puede descubrir si tengo la enfermedad o no. 

Actualmente estoy a la espera de que me llamen para realizarme la biopsia, y no solo eso, sino que, además, he entrado en un programa de investigación. El próximo jueves ya comienzo todo el proceso. 

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Parlamento de Andalucía para que haya más investigación para las diferentes patologías de personas que vivimos sin un diagnóstico. 

De igual forma, necesitamos mucha más investigación y énfasis en los diagnósticos precoces. El ponerle nombre a lo que te ocurre, salva a muchas personas. Por eso es tan importante que no se deje pasar y se ponga todo el esfuerzo posible en averiguar que hay detrás de las sintomatologías de todas las personas afectadas por diferentes enfermedades. 

Por otro lado, pedimos que haya más empatía por parte de los profesionales sanitarios hacia los pacientes. Nosotros somos los que estamos pasando las molestias, dolores, desequilibrios, etc. Queremos que se nos trate como es debido y que si, en algún momento, entramos en cólera, sepan ayudarnos y no dejarnos a la intemperie de nuestras ideas oscuras. 

Para eso es muy importante crear unidades multidisciplinares distribuidas por toda España para que dichos profesionales sanitarios estén formados en enfermedades raras y sepan tratar a pacientes en situación de desconocimiento total, pero con dolores constantes y síntomas anómalos. 

En España hay muchos ciudadanos y muchas comunidades autónomas. No se puede permitir que en algunas comunidades autónomas tengan acceso a determinadas pruebas y en otras no. Eso es injusto y no deberíamos vivir en un país así. Por eso, es importante que se den facilidades para la libre circulación sanitaria en España –acorde a los especialistas- y una red de información nacional de pacientes para que no tengamos que estar repitiendo nuestra historia día tras día en todas las consultas médicas.