ACTUALIZACIÓN: Mi hijo tiene una enfermedad rara “gen COL4A2” también conocida como (síndrome de Gould) y de cuya mutación A2 se conocen muy pocos casos en el mundo. Hasta hace un año pensábamos que el síndrome solo afectaba a nivel neurológico, pero la necesidad de saber más, de informarnos de cómo poder ayudar a Luis, nos ha llevado a conocer que el gen COLA41 y el COL4A2, se está estudiando en América (buscando una cura) y en Italia, recabando información sobre los pacientes para conocerlo más en profundidad. De hecho, allí ya existe una asociación de afectados.  

Una esperanza que chocó con la falta de interés de los sanitarios que trataban Luis. Genética nos dio a conocer que su padre es portador, y como de momento no ha desarrollado ninguna patología, consideran que no es necesario realizarle más pruebas a él, ni a ninguno de mis hijos. Es decir, a pesar de ser genética, que los médicos italianos nos aseguran que el síndrome es multisistémico, y que los órganos vitales deben ser revisado con frecuencia por las altas posibilidades que tienen de dañarse, los clínicos solo se centran en el tema neuronal porque el padre no ha desarrollado ninguna patología…todavía.

Escúchennos, si tan “invisibles” son las enfermedades raras, porque existen pocos casos y hay un gran desconocimiento sobre cada una de ellas, necesitamos que la sanidad considere unos mínimos en sus protocolos de actuación cuando se diagnostiquen, incluyendo

• Un seguimiento multidisciplinar de especialistas al desconocer qué órganos pueden verse afectados por la enfermedad.
• Pruebas a familiares directos. En caso positivo de ser portador, pruebas rutinarias como medida de prevención ante el desarrollo de patologías.
• Que se tenga en cuenta la aportación que hacen las familias sobre estudios o investigaciones desarrollados en otros países del mundo, y sus resultados.

Queremos hacer equipo por la salud de aquellos a los que más amamos en la vida. 

Si unos indicios sobre las patologías que se pueden desarrollar, que se miren, si hay analíticas con valores alterados, que se realicen pruebas. “No procede” es una respuesta que pone en riesgo la salud de mi familia. 

Si un equipo médico considera que no tienen los medios necesarios de atención al paciente en su hospital, que nos aconsejen otro con mejores protocolos, pero que no le quiten importancia porque desconocen cómo puede evolucionar la enfermedad. 

Si un día mi hijo sufre un infarto por una negligencia médica ¿quién me lo devolverá?

Luis nunca podrá tener una vida normal por las lesiones que tiene, y ahora sabiendo que le puede fallarle un órgano vital, mi miedo diario es aún mayor. Por eso la necesidad de protocolos con revisiones periódicas sabiendo los resultados de estudios en activo. En el caso de Luis, cardiólogo, nefrólogo, oftalmólogo… porque es una enfermedad multisistémica y no le están dando la importancia que necesita. 

El conocimiento es poder, y si somos las propias familias las que acabamos estando más informadas que los propios médicos, porque no tienen un espacio rápido y ágil al que acceder, que se nos tenga en cuenta. Al final el objetivo es el mismo para todos, mejorar la calidad de vida de todos los ciudadanos. 

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Petición 2022

Luis tiene una enfermedad rara “gen COL4A2”, un síndrome que afecta a nivel neurológico y del que se desconocen sus síntomas y consecuencias a corto y largo plazo. Hay tan pocos casos en el mundo, que el suyo, está sirviendo a los médicos para entender mejor los trastornos que puede llegar a provocar y cómo mitigar sus efectos. 

Vivimos en un constante ensayo de prueba y error, testando diferentes medicamentos, en mayor o menor cantidad, añadiendo otros complementarios, comprobando cuál es el mejor tratamiento para paliar los síntomas que sufre nuestro hijo, y que le impiden hacer vida normal, como el cansancio extremo. 

El cerebro es un gran desconocido, no se está investigando lo suficiente. No se invierten recursos en medios técnicos y humanos, hay falta de maquinarias con las que se consiga conocer el grado de afectación del cerebro, impidiendo un diagnóstico certero, así como médicos implicados en la realización pruebas, y profesionales sanitarios que ayuden a las familias a afrontar la dura noticia de que su hijo sufre una enfermedad de la que se desconoce su nombre y sus secuelas… ¡se necesita apoyo emocional! 

Hasta que Luis no tuvo 8 años, y le hicieron un estudio genético, no supimos poner nombre al síndrome que padecía, “gen COL4A2”, y del que es portador su padre sin saberlo. No hubo ninguna complicación en el embarazo ni nada que nos hiciera sospechar el cambio de vida que nos esperaba. 

Cuando era tan solo un bebé, se le torcían como un poco los ojos, pero no se le dio mayor importancia (con el tiempo sabríamos que tenía la vista afectada por una lesión cerebral). A los 8 meses, cuando Luis tomaba una papilla, más que introducida en su dieta habitual, tuvo un vómito que volvió a repetirse a los 10 minutos. Se quedó pálido, con los labios oscuros y como aturdido. 

Lo llevamos corriendo al hospital y como al llegar se encontraba mejor, nos dijeron que lo más probable era que algo le hubiese sentado mal… pero no había probado ningún alimento nuevo. 

Tuvo varios episodios más, hasta que en el cuarto, perdió el conocimiento, tenía décimas de fiebre, se encontraba fatal, me lo quitaron de los brazos corriendo en cuanto vieron la saturación de oxígeno, se lo llevaron a críticos, le desnudaron, y empezaron a ponerle cables por todo el pecho, vías en pies y manos, y le intubaron. En ese momento la prioridad era estabilizarlo y pasé el mayor miedo de mi vida.

Cuando le estabilizaron nos dijeron que había sufrido un ataque de epilepsia, que le harían un TAC y se lo llevarían urgentemente a Barcelona porque allí le atendería mejor.

Estaba en shock, ¿un ataque de epilepsia? No era el típico ataque que tenía en mente de convulsiones. No pintaba bien, y al llegar al Barcelona Luis se encontraba en la UCI.

Cuando le subieron a planta y comenzaron a realizarle pruebas nos dijeron que habían visto la zona derecha del cerebro deformada, posible causa de la epilepsia sufrida, y unas calcificaciones causados por un daño cerebral que había tenido en algún momento de su pequeña vida, sin nosotros saberlo. 

No tenía ni dos años, y con la información que teníamos no sabíamos los efectos que podría tener en su desarrollo, a los dos años se caía mucho y no hablaba, hasta que fue creciendo y mejorando, pero por ejemplo, no habló hasta los 4 años (estamos mejorando su vocalización), no sabe leer ni escribir (y no creen que pueda hacerlo), la motricidad fina la tiene bastante afectada, necesita gafas para corregir las siete dioptrías que tiene, no tiene consciencia sobre el peligro… pero con 9 años, quiere su independencia, y yo necesito llevarle cogido de la mano.

En eso trabajamos, en conseguir que sea lo más autónomo posible, con el trabajo de tratamientos en pedagogía, psicomotricidad, y logopeda fuera del aula…pero no está resultando muy complicado porque cuando se cansa mucho, se pone malo, se marea y necesita tumbarse el resto del día. 

Sin su vitalidad, no puede ir a terapia, jugar, e incluso comer porque no le apetece, se siente agotado. Y desconocemos todavía la causa. 

Por ello, seguimos como en estos últimos años, sobre la marcha, probando medicamentos nuevos, subiendo y bajando dosis, añadiendo otras. Y en constante contacto con los médicos ante cualquier cambio significativo. 

Por suerte ya con un equipo médico que quiere ayudar a nuestro hijo y que muestra interés en el estudio de la enfermedad (no siempre fue así). Sabemos que sufre epilepsia, y estamos realizando cambios en su medicación porque a veces dese desestabiliza o un medicamento que antes le iba bien es rechazado por su organismo y hay que cambiarlo. Además, hace un año, empezó a mostrar otro tipo “crisis” que sospechaban fuesen migrañas muy fuertes con auras, lo que le provocaba mareos e intensos dolores de cabeza.

No están seguros de si estos síntomas serán puntuales o crónicos. De momento, Luis puede ir por la mañana al colegio (las tarde no), salir un rato a la calle, jugar… hasta que se cansa físicamente o psicológicamente, vuelve a encontrarse mal, y necesita descansar.

Por ello es tan importante el estudio de las enfermedades neurológicas, porque de ellas depende la calidad de vida de muchos niñ@s y adultos, y porque pequeños avances, podrían conseguir mejorar los síntomas de muchas patologías.