Mi nombre es Elsa Rivera y soy madre de Joaquín, un niño con Hemiplejia Alternante de la Infancia (AHC), un trastorno neurológico raro causado por la mutación del gen ATP1A3.

Joaquín es mi tercer hijo. Cuando él nació, yo no observe buenos reflejos porque no lloraba igual y tenía muchas dificultades para lactar. Sin embargo, le dieron de alta pensando que era normal. Pasaron los días y Joaquín hacia unas muecas extrañas. Todos me decían que era normal, pero a los 15 días decidí irme a la clínica y allí el pediatra me dijo que eran gestos por un dolor de estómago, pese a que mi niño se retorcía a un lado. Me atendió otro pediatra y me dijo que tenía cólicos.

Cuando Joaquín tenía 1 mes y 13 días empezó a tener un tic en el ojo izquierdo, que se movía involuntariamente. Inmediatamente lo llevé al hospital del Niño y fue internado por 17 días. Se quedó internado por convulsiones. Le dieron un diagnóstico de epilepsia. También hicieron una serie de exámenes que salieron todos normales y salió con medicamentos anti convulsionantes. Al llegar a los dos meses, tuvo otra crisis, movía sus ojos involuntariamente y se retorcía. Otra vez se internó por 15 días y le aumentaron los medicamentos, pero logró salir nuevamente. Yo seguía dudando del diagnóstico y empecé a llevarlo a diferentes neurólogos. Lleve incluso citas virtuales con médicos de España y Chile.

Conforme iba creciendo, sus crisis eran más fuertes. A veces las parálisis le podían durar hasta 20 días, sin poder moverse, sin poder gatear, sin poder sentarse y sin poder comer. Yo ya había agotado todos mis recursos para que mi hijo esté mejor.

Así pasó el tiempo, hasta que Joaquín tenía 3 años (ya había sido atendido por 13 neuro pediatras). Lo llevé a atenderse con un nuevo doctor. Él se queda observándolo por más de una hora y, finalmente, me dijo que todo apuntaba a una enfermedad rara.

A los 3 días me vuelve a llamar y lamenta decirme que se trataría de una Hemiplejía Alternante de la Infancia (AHC), una enfermedad con una incidencia de 1 en un millón. Hasta antes de la pandemia había solo 600 casos a nivel mundial, siendo Joaquín el único diagnosticado en Perú. Yo, en mi ignorancia, pensé que era algo simple, que ya sabía el diagnóstico y que lo podrían curar.

Es así que empiezo a investigar sobre esta enfermedad: me quería morir. Fue muy impactante ver los otros casos en el mundo. Con ayuda de un familiar, yo decido contactarme con una persona en Chile que tenía una hija con la misma condición, quien me dio una guía sobre qué hacer. Así, enviamos sus exámenes genéticos a Estados Unidos y le dieron el diagnóstico confirmado. El doctor empezó a medicarlo con la única medicina que lo ayuda en algo. A los 3 años y 3 meses empezó a tomar esto. Casi 2 años estuvo controlado de sus crisis, las cuales eran leves. Estaba bien, pero ya desde el año pasado que no viene funcionando y las crisis son más fuertes y constantes.

La enfermedad de Joaquín es como una bomba. No sabes en qué momento va a explotar y con qué intensidad. A veces las crisis duran poco, a veces terminamos en el hospital, con Joaquín sedado para que pueda soportarlas y se pueda calmar. Desde el mes de diciembre de 2020 hasta ahora, hemos terminado 7 veces en el hospital. Cada vez se está poniendo más resistente. Estas crisis también llegan a complicar al sistema respiratorio, por lo que tenemos que estar con un balón de oxígeno portátil para poder trasladarlo al hospital.

A los 5 años recién ha logrado caminar y lo hace con dificultad. Él no habla ni entiende lo que hablamos porque esta enfermedad también le causa un retraso severo. Los días que está mal tenemos que pasearlo en silla de ruedas, solo así se puede relajar. No podemos tener ruidos fuertes, ni emociones fuertes. Incluso los cambios de temperatura lo pueden llevar a una crisis, que puede ser suave o fuerte, no sabemos cómo nos va a tocar.

Vivir con esta enfermedad es muy difícil, es una situación de alerta constante y de ver a tu hijo o hija sufriendo mucho. Para poder llevarla de mejor manera son esenciales las terapias, pero estas son caras en Perú. Además, cuando uno llega a tener este acceso, la atención que nos dan es muy corta. Son de 20 o 15 minutos, sin tomar en cuenta la dificultad de trasladarnos con nuestros niños. Estas terapias son esenciales para poder, al menos, darles calidad de vida. Por eso es crucial que existan más centros especializados donde podamos acceder a todo tipo de terapias, de acuerdo a la patología de cada niño o niña

Motivada por ello es que inicio esta campaña. Quiero que otros padres y madres puedan tener la oportunidad de intervenir de forma temprana con sus hijos e hijas, que puedan tener el tratamiento adecuado y puedan acceder a estas terapias que son tan importantes.

Necesito de su ayuda, porque si esta campaña llega a recolectar 300 firmas, este caso tendrá que ser visto por las autoridades y responder a través de la plataforma de Osoigo Perú. Solo tienen que dar click en “Apoyar” y compartir con sus contactos de redes sociales. Con su ayuda podremos mejorar la situación de niños y niñas con enfermedades raras en el Perú.