Hola, me llamo Encarni, tengo 36 años, y con tan solo quince mi vida cambió radicalmente cuando me diagnosticaron neurofibromatosistipo1. Una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso, produce la aparición de manchas y bultos en el cuerpo, daña los huesos, el aparato digestivo, retrasa el crecimiento y provoca dificultades en el lenguaje a la hora de pronunciar. Un conjunto de síntomas que acaban afectando a la vida social, laboral y personal, porque todas tienen que adaptarse a la enfermedad. 

Es por este motivo que lanzo esta petición, para dar mayor visibilidad a la neurofibromatosis, y se busquen tratamientos que puedan mejorar la calidad de vida de sus pacientes. Convivir con ella es muy duro y limitante, y al ser degenerativa, nos obliga a adecuarnos a las circunstancias que se puedan dar. 

Yo misma, tras el diagnóstico, comprendí muchos aspectos de mi infancia como el tartamudeo, la aparición de manchas en la piel a las que nunca le di mayor importancia, la pérdida excesiva de peso que me hacía tan delgada. En esta etapa, lleguéapesar32 kilos, mi mandíbula y mis piernas se deformaron porque afectaba al crecimiento, me sentía cansada… y todas esas circunstancias se usaron en mi contra para hacerme bullying. Por lo que el apoyo psicológico fue fundamental para ayudarme a entender mi enfermedad y afrontarla. 

Así, lo que comenzó con un malestar de la noche a la mañana, y que en un primer momento se diagnosticó de forma errónea como anorexia nerviosa porque vomitaba todo lo que comía, fue correctamente averiguado por la profesionalidad del gastroenterólogo. Se dio cuenta de las manchas color café de mi cuerpo, hasta seis, y tras consultar un gran libro que tenía, me dio el nombre de la enfermedad que padecía: Neurofibromatosis tipo 1, y todas las dolencias que iría teniendo comenzado por el problema estomacal que causaba la afección al sistema nervioso.

A los 20 años, el dolor de espalada se hizo insoportable. Nada podía calmarme salvo algunas sesiones de rehabilitación, y junto a otras patologías, el Tribunal médico me reconoció un 33% de discapacidad. Cinco años después, las manchas y los bultos en la piel se agravaron, si no era necesario aconsejaban no quitármelos. Y ya con 30, el dolor de huesos se intensificó, no podía permanecer más de una hora de pie, y los médicos fueron claros ante mi situación laboral, difícilmente podría trabajar. Además, la enfermedad también me estaba afectando mucho al habla, y eso a nivel social me retraía de salir porque sentía vergüenza de mi misma y miedo a la discriminación.

Hasta que llegó el punto que decidí no esconderlo más. Lo compartí con mis amistades más próximas, y eso me ayudó a soltar peso de esa carga mental que tenía por ocultar la enfermedad. Sí, lo entendieron, me comprendieron, al igual que mi pareja en su momento. 

Él y mi familia han sido siempre mi mejor apoyo en todo momento. Gracias a mis padres, mi hermana y mis sobrinos por ayudarme y no dejarme caer. Sois mi mayor alegría para poder seguir. 

En la actualidad, y a mis 36 años, la enfermedad sigue sin estabilizarse. Peso 40 kilos, apenas puedo masticar por los dolores en la mandíbula, tengo artrosis en la mano derecha, migrañas, nódulos en los ojos que me podrían hacer perder la visión, y una decisión tomada que es la que más me suele doler, el no poder tener hijos porque la probabilidad de herencia de la enfermedad es de un 50%

Por todo ello, y por todos los pacientes con neurofibromatosis a los que el diagnóstico les obliga a reinventarse cada día. No dejemos que el Sistema Nacional de Salud nos olvide, y hagamos ruido para que se estudien tratamientos que puedan mejorar nuestra calidad de vida. ¿Nos ayudas a conseguirlo con tú apoyo y difusión a esta petición?