Me llamo Ester y tengo un hijo de 9 años con el síndrome de  LAMB-SHAFFER. Tengo otra hija mayor y todo había salido bien, igual que en el embarazo del segundo; las complicaciones vinieron en el parto. A raíz de esto, tuvo que quedarse monitorizado e ingresado un tiempo, además de seguimiento en neonatos. Los hitos de desarrollo que tenía que seguir no cuadraban, siempre tuvo problemas con la alimentación, mucho reflujo, vómitos… todo fue un suma y sigue; tampoco emitía sonidos.

A los 10 meses lo derivaron al neuropediatra, nos dijeron que había que hacer un perfil genético; en 2014 con casi un añito, las pruebas mostraron que tenía un síndrome raro, una alteración genética. Tuvo un seguimiento en neuropediatría y nos mandaron a Atención Temprana; llevaba un retraso psicomotor importante y severo en el habla. Empezó a los 15 meses con el fisioterapeuta donde le enseñaban a sentarse, entre otros ejercicios y le corrigieron una hernia mediante cirugía. Empezamos con logopedia; el primero al que acudimos era un poco de la vieja escuela, se empeñó en que tenía problemas auditivos, pero no era así. Poco a poco fuimos viendo avances en su comunicación, por gestos, no verbal ni mediante la emisión de sonidos; al año y medio comenzamos con el terapeuta ocupacional y dejamos el fisioterapeuta, ya caminaba solo.

Por aquel entonces, lo único que sabíamos de este síndrome era lo que habíamos investigado por nuestra cuenta, había pocos estudios sobre ello, y lo poco que había, se basaba en la recopilación de datos. A los 5 años, Atención Temprana estaba tan saturada, que nos dijeron que había niños en peores condiciones y que tenían que priorizar otras citas, tuvimos que empezar a acudir a las terapias por lo privado. También tuve que dejar de trabajar para poder atenderlo y llevarlo a todas las citas. Tuvo una buena evolución y con 3-4 años ya hablaba algo, a los 6 comenzó a tener un poco más de discurso; actualmente, tiene 9 años y habla, pero no es capaz de realizar ciertas cosas como conjugar bien los verbos. Una de las características más marcadas de este síndrome, es el habla y la hipotonía, si no masticas y prácticamente todo lo que ingieres es por sonda o líquido, no fortaleces la mandíbula y estimular el habla no es posible. La hipotonía puede afectar a cualquier parte corporal, en el caso de Iago es más notable en la mandíbula y en manos y brazos.

Además de todo esto, pueden presentar más síntomas, como retraso cognitivo. Empezamos a investigar a través de las redes sociales y encontramos a más familias en situaciones similares a la nuestra; hallamos un grupo en Facebook creado por estadounidenses y vimos que hay unos 500 casos en todo el mundo actualmente, cuando lo encontramos no éramos ni 20.

Mi hijo acude a un colegio ordinario con el personal de AL y PT (audición y lenguaje y pedagogía terapéutica), pero hace falta mucho más. Necesitamos que Atención Temprana siga mejorando, lo ha hecho enormemente en nuestra comunidad en los últimos años, abriendo centros más allá de las grandes ciudades, pero se requiere una continuidad. A partir de los 6 años, es imposible encontrar un logopeda por parte de la sanidad pública, o puedes permitirse las terapias privadas, o nada de nada. Finalmente, incidir que son niños que pueden estar perfectamente escolarizados en un colegio ordinario, pero con el personal de AL y PT adecuado. Un profesor tiene muchos niños en una clase y no puede centrarse y darle la atención requerida a los que tienen necesidades especiales; esto hace que, en muchos casos, tengamos que acudir a centros de educación especial. Todos tienen los mismos derechos.