Thiago fue diagnosticado de síndrome STXBP1 con tan solo cinco meses. Es una enfermedad neurológica la cual afecta al neurodesarrollo. Nació sanó, sin ninguna complicación. Con dos meses comenzó con tics en el ojo y espasmos. Le realizaron pruebas pero no lograban parar estas convulsiones.

Probamos con muchos tratamientos y medicamentos pero, ya con diez meses, dimos con la ACTH. Es un tratamiento bastante duro con corticotropina que termina con los espasmos. Había sido utilizado en algunos pacientes con síndrome de West y estimula al cuerpo a secretar más esteroides. De un día para otro terminaban las crisis que Thiago llevaba teniendo durante ocho meses.

Cuando nos hablaron de este tratamiento nos avisaron de que había niños que llegaban a sufrir paros cardiacos, ya que suministran una alta cantidad de corticoides en el cuerpo. El riesgo era frecuente en casos con problemas de corazón, pero Thiago estaba completamente sano. No existía gran riesgo, aunque evidentemente siempre está. Era eso o Thiago seguía convulsionando.

Actualmente Thiago ya no tienes espasmos, está empezando a ponerse de pie y va dando pasos poco a poco. Algunos niños con este síndrome no son capaces de moverse o aprender si están con ciertas personas que no sean muy cercanas. En nuestro caso Thiago nos reconoce a todos y le da igual con quien esté de la familia.

Por suerte la sociedad ha avanzado en las últimas décadas y no es como antes que te podían mirar raro. Hoy en día están mucho más normalizadas este tipo de enfermedades y se habla sin ningún problema del tema.

Nosotros queremos dar a conocer la asociación STXBP1, ya que cuantas más personas se unan más recursos se van a obtener para los estudios genéticos. Pedimos más investigación para las enfermedades raras. Al ser enfermedades que no den grandes cantidades de dinero a las farmacéuticas parece que no se molestan en estudiarlas. Se deben destinar más recursos para investigar y tratar estas enfermedades.

Aunque sean pocas personas las que tienen una enfermedad hay que investigar también. Es sufrimiento para todos y cualquier persona puede acabar viéndose afectada por alguna enfermedad de este tipo.