Mi bebé de 30 meses ha sido diagnosticado con Síndrome Capos y necesitamos ayuda. ¿Qué se está haciendo para fortalecer la investigación en torno a esta enfermedad y poder encontrar un tratamiento específico?
Desde el Ministerio de Sanidad, se coincide en que las enfermedades raras, como el Síndrome CAPOS, deben ser tenidas en cuenta por el Sistema Nacional de Salud (SNS), por el gran impacto que supone
El Síndrome CAPOS se encuentra clasificado como enfermedad rara, como se puede consultar en el listado de ORPHANET, Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
La denominación correcta del síndrome es CAPOS con mayúsculas, ya que se trata de un acrónimo que hace referencia a sus manifestaciones clínicas en inglés: Ataxia Cerebelosa-Arreflexia-Pies Cavos-Atrofia Óptica-Hipoacusia Neurosensoria.
Desde el Ministerio de Sanidad, se coincide en que las enfermedades raras, como el Síndrome CAPOS, deben ser tenidas en cuenta por el Sistema Nacional de Salud (SNS), por el gran impacto que supone a nivel de recursos y, sobre todo, en la calidad de vida de las personas que las padecen y sus familias. Por ello, se trabaja a través de la Estrategia de Enfermedades Raras del SNS para mejorar la información, el diagnóstico, la asistencia y el tratamiento de estas enfermedades.
La Estrategia establece el marco de actuación y priorización de las actividades necesarias para mejorar la atención integral a las personas con enfermedades raras y sus familias, promoviendo sus derechos y dignidad. Este marco de actuación incluye, entre otras, líneas estratégicas y objetivos específicos en cuanto a investigación y terapias.
Actualmente, la Estrategia se encuentra en proceso de evaluación, lo que permitirá conocer la situación en relación a sus objetivos, y orientar aquellos que requieran una posible actualización.
Para poder conocer el número de personas afectadas por cada enfermedad, entre las actividades priorizadas se encuentra el desarrollo del Registro Estatal se Pacientes de Enfermedades Raras, con el fin de adoptar decisiones en materia de salud pública, de atención sanitaria y poder realizar un mejor seguimiento de las mismas:
Estar registrado facilita que si, por ejemplo, algún investigador/a estuviera interesado/a en investigar esta patología, o si un laboratorio farmacéutico pusiera en marcha un ensayo clínico para la enfermedad, etc., se podría contactar al paciente para ofrecerle la participación en esas iniciativas si así lo desea.
Así mismo, para centralizar la atención de enfermedades de baja prevalencia o que por sus características requieren cuidados de un elevado nivel de especialización, el SNS designa Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), de manera que se concentren, en un número reducido de centros, los casos a tratar o las técnicas especializadas a fin de garantizar la calidad, la seguridad y la eficiencia asistenciales.
Por otro lado, en relación con las cuestiones planteadas por Su Señoría, se señala que en el mismo servicio médico en el que se ha proporcionado la información sobre el diagnóstico genómico, debido a la mutación en el gen ATP1A3, se podrá proporcionar también información sobre los servicios especializados en los que este paciente concreto necesita ser atendido y en los que debe abordarse su seguimiento clínico, de acuerdo con sus manifestaciones. En el siguiente LINK se puede acceder a información sobre centros que se autodefinen como expertos en la enfermedad. Concretamente, por una publicación consta que en el Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Infantil Universitario del Niño Jesús han estudiado al menos un paciente afectado por el síndrome CAPOS.
Por otro lado, se indica que se ha realizado la búsqueda de ensayos clínicos para esta enfermedad en el Registro Europeo de Ensayos Clínicos y no se ha encontrado ninguno.
No obstante, en el siguiente enlace se ha localizado un estudio observacional que se está poniendo en marcha para investigar la historia natural de la enfermedad. En el momento actual está incorporando pacientes al estudio.
También, a través del siguiente enlace se puede acceder a los datos de contacto de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en los que se podrá proporcionar más información acerca del movimiento asociativo en relación con esta patología.
GalderaMi bebé de 30 meses ha sido diagnosticado con Síndrome Capos y necesitamos ayuda. ¿Qué se está haciendo para fortalecer la investigación en torno a esta enfermedad y poder encontrar un tratamiento específico?
Mi nombre es Demelsa González Pérez y soy la madre de un bebé de 30 meses al que acaban de diagnosticar con Síndrome Capos por una mutaciónen el gen Atp1a3.
El Síndrome Caposes una rara enfermedad genética de la que se conocen pocos casos. Este síndrome se caracteriza por episodios de descompensación neurológica asociados a encefalopatía y debilidad, que se manifiestan normalmente a una edad temprana tras un cuadro agudo de fiebre. Es muy poco lo que se ha documentado y se sabe sobre sobre la enfermedad por lo que es urgente fortalecer la investigación que permita encontrar un tratamiento específico para los pacientes.
Lanzo esta campaña porque necesito ayuda, es importante localizar información que me permita comprender mejor la condición de mi hijo y así poder ayudarle de manera adecuada. También es urgente para mi encontrar alternativas para poder taratarle y mejorar su calidad de vida. Pregunto a los políticos: ¿Qué se está haciendo para fortalecer la investigación en torno al Síndrome Capos y así poder encontrar un tratamiento específico para la enfermedad?
En este momento cualquier aporte es muy valioso para mi familia, si alguien conoce sobre el Síndrome o tiene el contacto de otros pacientes o fundaciones que puedan ayudarme con orientación sobre la enfermedad os agradecería mucho. También quiero alcanzar los apoyos necesarios para obtener una respuesta, así que si podeís ayudarme firmando y difundiendo estaría muy bien.
¡Necesito vuestra colaboración para poder ayudar a mi bebé!
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