Me llamo Irene y soy mamá de un niño diagnosticado con la mutación en el gen #fbxw7. Se trata de un trastorno categorizado como algo muy raro, que fue documentado por primera vez en abril de 2022 por el Murdoch Children's Research Institute. 
Es un nuevo trastorno del desarrollo y en el estudio publicado en 2022 se documentó a 37 personas con esta afectación, aunque en la actualidad, pensamos que serán algunas más. Hasta la fecha creemos que Adrián, nuestro hijo, es el único caso en España (por el momento). Al tratarse de un espectro cada persona tiene o padece una serie de condiciones que no han de ser necesariamente idénticas a las del resto. A nivel general, por lo visto hasta ahora, la sintomatologías o condiciones principales oscilan entre retrasos en el desarrollo, perfil autístico, discapacidad intelectual de leve a severa, hipotonía y estreñimiento. A su vez podemos encontrar macrocefalia y un percentil alto en altura.

Desde que recibimos el diagnóstico definitivo de Adrián (por el cual pasamos por diagnósticos previos y distintas pruebas) nuestro objetivo principal es dar a conocer el trastorno, conectar con otras familias a las que se les diagnostique, seguir las líneas de investigación futuras, escribir a los investigadores para que se le ponga un nombre e ir creando una Red de Apoyo, para que nadie tenga que encontrarse solo ante este diagnóstico tan reciente y desconocido. Por ello, he creado la cuenta @fbxw7mutacionpara divulgar, visibilizar y crear un espacio de apoyo e intercambio para las personas diagnosticadas y sus familiares. 

Por otro lado, desde que descubrimos qué le pasaba a Adrián y cómo le afectaría en su vida diaria, pasamos a formar parte del colectivo de familias con hijos con discapacidad. Desde el primer momento, hemos visto y sido conscientes de la falta de inclusión que sigue existiendo a día de hoy. Especialmente, queremos llamar la atención sobre la falta de recursos educativos. A pesar de los datos, las ratios, y la existencia de profesionales increíbles, nos seguimos encontrando ante una enorme falta de recursos que perjudican la adaptación educativa de nuestros hijos e hijas. Además, fuera del entorno escolar las perspectivas no son mucho mejores. Hablamos del ocio y las actividades tanto lúdicas como no. Es totalmente injusto que las familias tengamos que acudir casi únicamente a centros u organizaciones adaptadas, los cuáles suelen suponer un gasto elevado que se suma a todo lo gastado en terapias y recursos que puedan necesitar. 

Las ferias, los conciertos, los desfiles, carnavales, extraescolares, espacios públicos han de ser de todos y para todos. La infancia de los niños se construye a través de la educación, el relacionarse, el jugar, el moverse, probar cantidad de deportes y actividades distintas… ¿si todo son dificultades qué tipo de infancia van a poder construir?

Por ello, y con todo lo aquí plasmado quiero dirigirme a los representantes de las Cortes Valencianas para que, a pesar de los avances de los últimos años, nos escuchen y tomen cartas en el asunto a nivel autonómico, y promuevan todas estas mejoras a nivel nacional. 

Pido desde aquí la mayor difusión y apoyo a esta campaña. ¡Gracias a todos y a todas!