María tiene 10 años, es una niña súper feliz, una “feliciana”, y convive con un síndrome muy difícil de diagnosticar si no se realizan paneles genéticos. Se suele confundir con TDAH o autismo por algunos de sus rasgos, pero tiene un nombre propio SíndromedePhelan-McDermid, un desorden del neurodesarrollo, también denominado síndromede deleción 22q13.3, cuya característica más común es la ausencia o mutación (como nuestro caso) del gen SHANK3. Una enfermedad que no es hereditaria, aparece de forma espontánea y tiene algunas características muy comunes como:

• Discapacidad intelectual de diversos grados.
• Trastornos del desarrollo. Más del 75% de los pacientes presentan: Crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes.
• Ausencia o retraso del habla.
• Síntomas de autismo, o Trastorno del Espectro Autista

Sin embargo, los rasgos físicos no son determinantes, y similitudes con el autismo o el TDAH, no deben impedir que se continúe con el proceso de descarte realizando análisis genéticos que permitan conocer el verdadero diagnóstico de los síntomas. 

Sin esta prueba, es casi imposible detectar el Síndrome de Phelan-McDermid, y aun así, desconocemos la evolución que nuestra hija podrá tener porque cada niñ@ es diferente. Pero con más casos reconocidos, más posibilidad de investigación. 

Por este motivo lanzo esta petición. Cuando se vean “comportamientos extraños”, los pediatras deben descartar y no evaluar alegando solo una cuestión de retraso madurativo, no tenemos que estar mendigando o pagando para que nos atienda un neuropediatra.

Hasta los 6 años, a María no la derivaron a la genetista, y fue en una segunda prueba en la que dieron con la mutación. Tener un nombre nos permitió poder solicitar apoyo para el centro escolar, y ayudas a nivel burocrático, pero sin él, no podríamos haber avanzado en este aspecto. 

Y sin diagnósticos menos casos y menos información para poder conocer el origen y sus posibles soluciones. Se calcula que pueda haber más de 3.000 afectados y solo unos 300 registrados. Una de las principales luchas en las que trabaja la Asociación 22q13fomentando los estudios de la enfermedad, dándole visibilidad y apoyando a las familias que lo necesiten.

Lo que tenemos claro es que el síndrome, aunque dificulte nuestras vidas, nunca condicionará a María como persona. Porque primero María es hija, hermana, nieta, amiga… tiene los genes de sus padres, la educación que le damos, la que recibe de compañeros y profesores… y luego está su enfermedad, a la que no le va a permitir que le ponga un “tope” de hasta dónde puede llegar. 

Porque los pronósticos no funcionan con ella, solo las metas. Puede mantener conversaciones, lo entiende todo, ha comenzado a leer y escribir, controla el esfínter… es una más en su colegio a la que la ayudan por igual, y recibe el mismo cariño que ella da, contagiando a todos de una sensibilidad especial y con unos maestros que fomentan su inclusión en el grupo desde siempre. (Le han puesto una serie de hitos a conseguir y trabaja mucho en ellos)

Es una niña que recibe mayor seguimiento médico y que a veces tienes actitudes, que vistas desde fuera, son calificadas de “maleducadas” por falta de disciplina. Porque en esta sociedad, se tiende mucho a juzgar, y llega hasta un punto que te acaba doliendo aunque quieras intentar explicarlo, por impotencia, por desconocimiento de la gente que no quiere ver otras realdades que les rodean. 

Pocos saben lo que vivimos día a día, con sus mañanas y sus noches. Porque María es una niña súper feliz, y aparentemente no parece que nada le dificulte sus jornadas, pero se esfuerza cada minuto por ganar autonomía, y aunque tengamos que seguir ayudándola a vestirse, comer, y que consiga conciliar el sueño, siempre estaremos ahí para apoyarla y animarla en sus progresos contra un síndrome, que nunca dejaremos que condicione a nuestra ¡Súper Campeona!