Mi nombre es Jacinta y soy la mamá de Sofía. Sofía tiene 8 años y tiene Síndrome de Pallister Killian, una enfermedad rara que actualmente sufren 500 personas en el mundo. Es debido a una alteración genética del cromosoma 12. La calidad de vida para ellos es muy mala.

El porcentaje de niños que están notablemente bien es muy pequeño, la mayoría tienen un retraso cognitivo severo que les impide caminar o escuchar, problemas de corazón, apnea, necesidad de un aparato para dormir, convulsiones, crisis epilépticas y un tono muscular muy bajo.

Sofía no escucha del todo pero sí algo, tampoco ve del todo pero algo sí. Las crisis epilépticas hemos logrado paralizarlas un poco con medicamentos.

Nuestro día a día es buscar terapias, aunque no todas nos las podemos permitir. Logra avanzar pero tiene que ser constante, todos los días hay que enseñarle cosas. No va a aprender por sí sola nada, tengo que enseñarle con la rutina.

He tenido que dejar de trabajar para dedicarme a ella. Recibimos una pequeña ayuda económica, pero con eso no podemos llegar. Tenemos muchos gastos en medicamentos, terapias, dietas, etc.

Algunos médicos nos han hablado de un traje de electrones que estimula el cerebro y logra regenerar células muertas. Lo han probado con un chico en Suecia y está logrando dar pasos. Quiero eso para Sofía pero nos es imposible adquirirlo por su elevado precio.

Las personas que vivimos este tipo de situaciones estamos limitados a todo, hasta cosas sin importancia del día a día nosotros no podemos ni hacerlas.

Necesitamos mayores ayudas económicas para poder hacer frente a los inconvenientes que surgen a raíz de la enfermedad. ¡Necesitamos ayuda para medicamentos, terapias, adaptar espacios de casa y un coche especial adaptado!