Mi nombre es Janette y soy la madre de Iñaki, un enorme guerrero de 10 años que padece Síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara neurodegenerativa y terminal. Le detectaron cuando tenía dos añitos, y desde ese momento iniciamos una lucha contra reloj, porque la esperanza de vida de esta enfermedad no supera la adolescencia. Después de tantos años en esta lucha, he podido ver como la vida de mi hijo se encuentra en manos de muchos intereses, no sólo de grandes farmacéuticas, sino también de la Dirección de los hospitales y de los Servicios Públicos de Salud. Esto es algo ética y moralmente inaceptable y que atenta contra varios de los derechos de la infancia recogidos en la Declaración Universal y en nuestra Constitución. 

El Síndrome de Sanfilippo forma parte de las enfermedades mucopolisacaridosis (MPS). En concreto, este síndrome se caracteriza por un almacenamiento lisosomal, que termina mermando las capacidades cognitivas y motoras de los niños, con muchísimo sufrimiento para el niño, hasta una muerte temprana.

Estuve años buscando a Iñaki y, gracias a la inseminación artificial, finalmente logré quedarme embarazada. El embarazo y el nacimiento de Iñaki sucedieron sin problemas, así como los primeros años de su vida. 

Poco antes de cumplir los dos años, percibí que Iñaki tenía más bello corporal de lo normal. Empecé a ir a distintos especialistas para ver de qué podía tratarse. En cuanto lo llevé al genetista, después de hacer su historia clínica desde el nacimiento y examinarlo, esta me dijo entre lágrimas que Iñaki tenía algunos síntomas que le hacían sospechar que podía padecer una enfermedad de la familia de las mucopolisacaridosis (MPS). Yo no sabía de qué se trataba, nunca antes había escuchado esa palabra, pero mi madre, médica, sí que conocía este tipo de enfermedades. Adiviné en su mirada una gran preocupación y empecé a percibir la gravedad del asunto. 

A sus dos añitos, Iñaki era una un niño muy hábil intelectualmente, que resolvía problemas muy avanzados para su edad. Cuando leí que esta enfermedad causaba neurodegeneración y retraso en el desarrollo, no lo podía creer, no veía ningún síntoma que coincidiera. No fue sino hasta que me dieron los resultados de un test en orina que tuve que aceptarlo.

Pasados unos meses, y después de hacerle muchas pruebas a Iñaki, me dieron la noticia que cambiaría nuestra vida: Iñaki tenía Síndrome de Sanfilippo tipo A. Con el diagnóstico, los médicos me dijeron que no había una cura para esta enfermedad, y que abrazara fuerte a mi hijo y lo disfrutara el tiempo que le quedara.

Fue ahí cuando empezó nuestra lucha. Comencé a contactar con distintas familias de todo el mundo para unir fuerzas y conseguir financiación para la investigación del Síndrome, que se llevaría a cabo en Ohio, Estados Unidos. Veía los ejemplos de otras familias, de cómo con mucho esfuerzo habían salido adelante, y me dio esperanzas para seguir luchando. 

A los 4 años y medio, Iñaki empezó a presentar síntomas. Fue en el año 2015 cuando casi le pierdo. Pasamos mucho tiempo, incluido un ensayo clínico fallido y varias neurocirugías, pero lo peor era ver como mi hijo iba dando pasos para atrás, desaprendiendo todo lo aprendido a lo largo de su vida.

En 2016, Iñaki fue recuperando notablemente. Mis esperanzas aumentaron cuando me dieron la noticia que en hospital Sant Joan de Déu había un ensayo clínico de una Terapia Génica, liderado por la farmacéutica “Laboratorios Esteve”, cuya investigación en animales había arrojado que esa corrección genética frenaría el avance de la neurodegeneración y salvaría la vida de mi hijo y, quizá, hasta podría recuperar algo de lo perdido. Esta farmacéutica es dueña de la Terapia Génica con la que los niños del ensayo serían tratados. 

Solicité considerar para este ensayo clínico a Iñaki y nos fue denegado porque se consideraba que Iñaki ya era demasiado mayor para ello (7 años) y porque había ya participado en un estudio previo. Como he comentado anteriormente, los niños a su edad normalmente tienen mucho daño ya, por lo que los organizadores del ensayo clínico deciden que es demasiado tarde para participar en el ensayo, ya que los resultados serían menores y más difíciles de probar, y deciden enfocar su estrategia comercial a niños más pequeños. Después del duelo del diagnóstico, este fue mi segundo duelo, que rechazaran tratar a mi hijo basados en estadísticas, sin hacerle estudios.

Iñaki ha superado todas las expectativas. Contrario a la Historia Natural de la enfermedad, a sus 10 años es capaz de hablar, de comunicarse oralmente, de andar hábilmente, jugar, comer por sí solo, realizar tareas sencillas en casa y de asistir al colegio. La demencia aún no la conocemos, él sigue aprendiendo y es un niño FELIZ, con un muy buen estado de salud y calidad de vida. No es lo que suele verse en los niños afectados con Sanfilippo a los 10 años e, inclusive, menores, “hasta que deje de estarlo -como me recuerda constantemente su neuróloga-. Por este motivo, sus médicos y yo pensamos que está aún a tiempo de poder tratar su enfermedad, que no es tarde… hasta que lo sea –como me recuerda su neuróloga frecuentemente- .

Después de este rechazo, he seguido buscando alternativas, y existen. Hasta que Esteve no publique los resultados de las fases de seguridad y eficacia (que ya los han terminado) no se sabe si Esteve hará fase III, donde podría incluir más niños.  También hay la posibilidad de solicitar la administración del tratamiento por “Uso Compasivo”, pero tiene que pasar por la autorización de la Dirección Médica del Hospital, que ya en varias ocasiones ha manifestado su postura negativa a la autorización de medicamentos en investigación para niños con enfermedades raras e instuido a sus médicos para que no hagan solicitudes de Uso Compasivo . 

Iñaki ha llevado una vida de hospitales y terapias, 8 años enteros trabajando duro, varias horas al día (además del cole), para mantener estimuladas a sus neuronas, y lo ha hecho sin apenas quejarse. Ningún niño debería de pasar por esto si su vida corre peligro y existe un camino que podría desviar el camino a un sufrimiento indescriptible y la muerte.  Y ese camino, el único que existe actualmente, es la terapia Génica. 

La injusticia reside en los vacíos legales que permiten que la decisión sobre una vida, recaiga en unas cuantas personas que actúan con conflicto de intereses. De acuerdo al Protocolo sobre el Uso Compasivo, aún si el médico especialista tratante sabe que un tratamiento en investigación es la única opción posible para un paciente, lo tiene que autorizar una única persona en el Hospital, quien esté en la Dirección, aún esta persona no sea especialista. 

Lo que ocurre habitualmente es que, lejos de proteger la salud y la vida humana, esta autorización está supeditada exclusivamente a no querer asumir el coste del tratamiento, que suele ser elevado en enfermedades raras. La autorización debe venir también de la farmacéutica, que está claro que toma sus decisiones en base a su estrategia comercial y, en el caso de Iñaki, de Cat Salut, que tampoco es imparcial, más bien actúa siempre en acuerdo con los hospitales. 

Es urgente e imprescindible que estas decisiones recaigan en un comité externo imparcial y sin conflicto de intereses que asegure, ante todo, la protección de la dignidad intrínseca que tiene cada vida humana. Actualmente, teniendo como base lo antes descrito, se establecen parámetros generales, sin tener en cuenta que cada caso es distinto y debería verse de forma individal. Para que un comité sea imparcial y no exista conflicto de intereses, como primer requisito no debe estar en la nómina del hospital, ni de la farmacéutica, ni de Cat Salut. 

Muy grave es que la autorización para comercializar un tratamiento, será dada por las Agencias Regulatorias con los criterios del ensayo clínico, por lo que los niños mayores de 5 años (¡¡), quedan totalmente descartados de recibir tratamiento ahora y en un futuro. Cada niño debería de ser valorado por un comité independiente de médicos que consideraran su estado de salud y su calidad de vida, y decidieran si puede o no tener acceso al medicamento.

Es una injusticia y crea situaciones de desigualdad que las vidas de miles de niños con enfermedades raras dependan de las condiciones que las farmacéuticas impongan y de criterios presupuestarios de los hospitales y Cat Salut. Considero que cada caso se debería de tratar con toda su individualidad, con respeto a la dignidad intrínseca de cada vida, y debería ser valorado por un comité de bioética independiente e imparcial. 

No es para nadie desconocido que las estrategias de negocio de las farmacéuticas muchas veces son contrarias a valores morales y éticos, muchas veces hasta criminal, juegan con las vidas de muchas personas sin una legislación ni entidad de control. 

Iñaki necesita un tratamiento urgentemente, o su vida terminará en la adolescencia. Tiene 10 años, llevamos 8 años luchando contra todo tipo de adversidades para que sea tratado. Hoy por hoy es un niño feliz, cariñoso y lleno de vida, pero un día ya no lo será más. 

Cuando no existía realmente nada, me dijeron que me fuera a casa a abrazar a mi hijo viendo como moría, y no lo hice. Hoy, 8 años después, ese tratamiento YA EXISTE y podría salvar la vida de mi hijo… si lo recibe a tiempo. 

La legislación sobre la administración de medicamentos para enfermedades raras por la vía común y por Uso Compasivo, necesita ser revisada y modificada. 

Por favor ¡ayúdame a llevar la historia de Iñaki al Parlament de Catalunya para cambiar las cosas!