Hola. Me llamo Javier Santiago y tengo un hijo que convive con distrofia neuroaxonal infantil.

Mi hijo se llama Adrián y tiene 4 años. Su diagnóstico nos lo dieron en agosto del año pasado, después de pasar un proceso lleno de pruebas. 

Con esta enfermedad, el niño nació normal, sano, pero a partir de los 12 – 18 meses empezamos a notar que había un estancamiento. Mi hijo empezó a andar de forma inestable, no andaba bien. Además, a nivel psicológico, el terapeuta fue viendo cómo se iba desarrollando y nos iba señalando algunas características especiales. Pero llega un momento en el que no avanza, se queda estancado y poco a poco va perdiendo sus facultades. Ahí empieza nuestra oscuridad. 

El proceso ha sido muy duro. La pediatra fue la primera que vio a mi hijo y ella nos derivó a los especialistas. Estuvieron viéndolo en muchas áreas, haciéndole diversas pruebas físicas, pero, posteriormente, también se las hicieron genéticas. Este fue nuestro caso. 

Después, desde Granada nos derivaron a Sevilla. Nos dijeron que tenían que seguir buscando porque no sabían qué ocurría. Así que decidimos visitar un neuropediatra que nos recomendaron en Madrid el cual nos recomendó que volviéramos a repetir una serie de pruebas, entre ellas una resonancia magnética donde se vio que el cerebelo estaba empezando a atrofiarse, por eso le costaba moverse ya y realizar otras funciones. 

Lo duro de todo esto es que somos conocedores de otros casos de otros niños en los que el proceso de diagnóstico ha sido de solo unos meses. En nuestro caso hemos tardado 2 años en saber qué estaba ocurriendo, pasando pruebas, especialistas, etc. Y siempre, con un diagnóstico precoz, se podría haber empezado a trabajar antes con la afección. 

Una vez que te dan el diagnóstico se te cae el mundo encima. Además, los profesionales no te dan una pautas a seguir. Muchas veces los padres sabemos mucho más de las patologías de nuestros hijos que lo propios médicos. Pero indagando un poco, contacté con un padre que estaba en Madrid y me dijo que en EEUU había una asociación que trataba el gen de mi hijo. 

Nos pusimos manos a la obra, hablamos con la presidenta de dicha asociación y nos incluyeron en un grupo de soporte de Facebook. Esta asociación intenta tratar la enfermedad desde la raíz, desde la genética, y este año se decidió financiar esa terapia genética. Estamos ahí, esperando a ver qué ocurre y sin parar de luchar. 

Desde España hemos creado la campaña ‘Súmate, suma7’ donde, actualmente, tenemos puestas todas nuestras esperanzas en el ensayo de terapia génica que desde la Fundación INADcure se está intentando sacar adelante. El objetivo es conseguir en 24 meses los 7 millones de euros, que es la financiación necesaria para poder desarrollar los estudios preclínicos y el ensayo que podría salvar a Adrián y a más niños de INAD. 

Por eso, pedimos a todo el mundo que apoye esta petición y, además, se sume al reto ‘Súmate, suma7’ para intentar conseguir que un millón de personas donen 7€ cada una: inadcurespain.org

Hay muchas personas que ya nos están ayudando, pero necesitamos tu ayuda también. Por eso, otra forma de poder ayudarnos es contactando con nuestro perfil de Instagram: @adrianst18 o en la web de la asociación que hemos creado en España www.inadcurespain.org donde damos visibilidad a la distrofia neuroaxonal infantil para conseguir su erradicación. 

Es ilógico que vivamos en una sociedad en la que unos están mandando dinero para comprar armas y otros estamos pidiendo desesperadamente ese mismo dinero para salvar vidas. Necesitamos conseguir ese dinero y, desgraciadamente, actualmente tenemos que demostrarle a la gente que lo que estamos diciendo no es un bulo, que estos niños se mueren. Hay gente que dice: “¿Esto será verdad?”. Vivimos en un país solidario, pero por 4 sinvergüenzas que han mentido en el pasado y han hecho mucho daño, hay gente que ha dejado de ayudar. 

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya más visibilidad e investigación para la distrofia neuroaxonal infantil y el resto de enfermedades raras. 

De igual forma, necesitamos una mejora en los diagnósticos precoces. Cuanto más rápido se detecte la afección, antes se podrá trabajar con ellos y, por consecuencia, menos secuelas que tratar en el futuro. 

Es necesario, también, más conocimiento y formación por parte de los profesionales sanitarios en relación a las enfermedades raras. Para ello, si es necesario unidades multidisciplinares que aborden las enfermedades raras, habrá que empezar a ponerlas en funcionamiento de manera inmediata para el bienestar de los afectados. 

Por último, y muy importante, necesitamos, por favor, que se nos ayude económicamente de alguna manera u otra para que nuestros hijos puedan estar en el estudio clínico de EE.UU. Necesitamos 7 millones de euros. El primer millón que consigamos será para la FDA –es la normativa a seguir- y los 6 millones restantes serán para dicho ensayo. Por eso, necesitamos que todo el mundo se vuelque y, además, de llegar a las administraciones, nos ayuden económicamente donando 7€. 

¡Este es nuestro único objetivo de vida y necesitamos vuestra ayuda! ¡Gracias de corazón!