Me llamo Joana, y mi hija nació con traslocación del cromosoma 8p23.1 al 7. Lo que le provocó una atrofia en el tronco cerebral, y la convierte en una niña totalmente dependiente con movilidad reducida. 

Su evolución es muy lenta en todos los aspectos, aunque con el tiempo, ha conseguido aprender a caminar sola. Con 2 años comenzó a sentarse sin caerse a los lados, con 4 se puso de pie, a los 5 ya daba pasos sujetándose y al cumplir los 6 años andaba sin agarrarse. El problema es que ella no suele mirar al suelo, y acaba tropezándose mucho.

Ahora centramos todos nuestros esfuerzos, y sobre todo el suyo, en mejorar su desarrollo con un tablero comunicativo. Itziar no tiene un gran control en el manejo de sus manos, sufre movimientos involuntarios, y es más fácil que se comunique con la mirada. Usa sus ojos, como un ratón ocular, y el tablero habla para dar voz a sus necesidades, a lo que ella quiere. Es su mejor herramienta para poder comunicarse y evitar la frustración cuando no la entendamos. 

Por ello se necesitamos ayudas que costeen el trabajo que realizan los logopedas con estos niñ@s. Un tiempo de calidad para su desarrollo y de gran importancia, ya que las horas que realizan de esta actividad dentro del horario escolar, son escasas para su avance, y no podemos permitirnos que nadie se quede estancado. 

Desde el día que nació nuestra pequeña, hemos luchado porque se nos oiga. 

Itziar vino al mundo con bajo peso (que luego se estabilizó) un pie torcido y una contractura uterina en el cuello que no se diagnosticó hasta pasados 4 meses por un traumatólogo privado. Lo que le provocó una plagiocefalia que se pudo resolver con el uso de caso durante más de un año, y la corrección del pie, con una bota.

En las revisiones ya informaba de que no podía girarle la cabeza porque lloraba, y la respuesta que recibía era que “son cosas tuyas”, “estos padres de ahora”… Aparte yo ya veía que el desarrollo de Itziar no era normal, con 10 meses no hacía nada nuevo, el pediatra no veía nada raro… hasta que una chica que trabajaba en atención temprana,  vio que Itziar con un año no tenía determinados reflejos, ni siquiera cuando nació, y podría tener una lesión neurológica.

Hasta 3 pediatras tuvimos que visitar para que nos derivaran a Atención Temprana, y ninguno veía nada fuera nada de lo común. Fue en el hospital, cuando el neurólogo empezó hacer pruebas y lo primero que conocimos fue que Itziar tenía una atrofía en el tronco cerebral. Se hicieron más investigaciones para saber que lo había provocado, y con el estudio genético al año ya conocimos el diagnóstico: traslocación del cromosoma 8p23.1 al 7.

Al no conocer otros casos, cualquier anomalía que se produce en el cuerpo de Itziar nos hace saltar las alarmas de que pueda ser una posible patología. Por ejemplo, ver en una placa una vértebra dañada y descartar una posible osteoporosis, cuando en realidad el daño se ha producido por otro motivo no derivado de ningún síntoma clínico.

Lo que sí sabemos es que no es una enfermedad degenerativa, y que ella está progresando. Gracias a sus perros, Itziar ha comenzado a prestar más atención y ser más colaborativa, lo que le ayuda en su desarrollo con la logopeda. (Antes podría distraerse con cualquier reflejo)

Queremos fomentar todo lo posible su comunicación porque sabemos que el tiempo juega en nuestra contra. En siete años Itziar cumplirá los 18, y cuando deje la escuela puede sufrir un bajón importante en sus capacidades porque ya no se trabaje con ella.

Para la sociedad Itziar será mayor de edad, pero para nosotros, todavía una niña que dependerá de las ayudas que le podamos pagar.

Por ello iniciamos el proyecto itziarysuscositashandmade, en el que creamos productos artesanales y personalizados para costear las terapias y necesidades de nuestra hija. Y con el que podemos devolver todo el cariño que se nos muestra la gente ayudando a Itziar.