Hola, soy José Carlos padre de Daniel un joven de 20 años con una enfermedad rara, el Síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15q y es totalmente dependiente. Inicio esta petición para pedir a las instituciones que la atención temprana subvencionada no finalice a los 6 años, que se cubran sus necesidades de apoyo psicopedagógico al completo. Son esenciales y les ayudan a mejorar su calidad de vida. 

El Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, también conocido como tetrasomía parcial del cromosoma 15 o idic 15, es una alteración cromosómica de origen numérico y estructural cuya prevalencia es 1/30.000 individuos nacidos y que afecta por igual a ambos sexos. El invdup 15 es el cromosoma marcador más frecuente.

Su primer año de vida fue totalmente normal, comenzó a gatear a los 12 meses y a andar a los 17. Los problemas vinieron en el segundo año cuando el pediatra detectó ciertos retrasos en la adquisición de algunas habilidades correspondientes a su edad. Daniel no comía solo, no controlar esfínteres, no saber jugar con los juguetes. Nos derivó al neurólogo y nos comentó que tenía retraso madurativo y nos recomendó que le lleváramos a la guardería, pero no lo hicimos porque pronto iba a escolarizarse. 

Pasados tres meses surgieron los problemas. Le escolarizamos y a partir de ahí pasó de ser un niño tranquilo a ser nervioso. Empezamos a notar que no fijaba la mirada y seguía sin controlar esfínteres  y sin comer solo y también notamos que tenía sobresaltos. La profesora se quejaba de que rompía cosas y que no estaba quieto. Descubrimos que le aislaban de los otros niños. La psicóloga del colegio le derivó a atención temprana diagnosticándole autismo y retraso madurativo. Paralelamente empezó con las crisis epilépticas mientras dormía. 

Volvimos al neurólogo y tras diversas pruebas dieron con un encefalograma que detectaba un foco epiléptico en la zona occipital derecha y una duplicación del cromosoma 15. El genetista nos comentó que no nos preocupasemos que las características de estas personas eran: mucha ansiedad, obsesión por la comida y una discapacidad intelectual leve. 

Han pasado muchos años y aún sigue sin controlar esfínteres y tampoco sus crisis epilépticas y es una persona totalmente dependiente. Somos muchas familias las que nos encontramos en esta situación y nos unimos y damos apoyo y ayuda a través de la Fundación Inversión Duplicación Del Cromosoma 15q

Por ello pido al Congreso de los Diputados que que nuestros hijos e hijas tengan cubiertos sus necesidades de apoyo psicopedagogico, de modo que la atención temprana no se agote a la edad de 6 años sino que se prorrogue con la constitución de una Unidad de Equipo que trabaje al unísono, que permita cubrir sus necesidades y complementen. Un unidad que realice una prestación de servicios de reeducación del lenguaje y pedagógica, fisioterapia y terapia psicológica.