Mi hija Carla es una niña que sufre Atrofia Muscular Espinal, de grado II. La AME es la enfermedad neurodegenerativa de origen genético que más muertes causa en menores de dos años. Categorizada como «enfermedad rara», afecta a más de 1.500 familias en España y se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular.

A día de hoy, los afectados por esta horrible enfermedad que son fundamentalmente niños: no disponen de un tratamiento que la cure y/o detenga su deterioro. Sin embargo, se están probando nuevos tratamientos que podrían llegar a acercar una cura. Hoy más que nunca donde existe un único y primer tratamiento, "Spinraza" que no cura la enfermedad, pero sí que les ayuda a paliarla. Afortunadamente este nuevo medicamento sí nos lo cubre la Seguridad Social, pero somos conscientes que otras familias no tienen la misma suerte que nosotras y tienen que costearse este medicamento. Alo que hay que sumar los tratamientos de fisioterapia y ortopedia, que son igualmente necesarios, los costeamos las familias. Es por eso que nos unimos para que los sistemas de salud nos ayuden con el precio o que nos pongan mas facilidades para poder hacer frente a los gastos y los gobiernos se hagan presentes.

En nuestro país hay aproximadamente 1.000.000 de portadores de la enfermedad. Aproximadamente 1 de cada 6.000-10.000 nacidos vivos padecen la enfermedad. Los daños que provoca la AME son tremendamente limitantes y los que la padecen precisan de una atención constante para desarrollar todo tipo de actividades cotidianas además de cuidados muy costosos. La enfermedad no sólo les priva de su capacidad de movimiento, sino que también les afecta para tragar y respirar.

Un niño o adulto con AME tiene que comenzar el día varias horas antes de lo normal y suelen requerir acompañamiento constante. Cada minuto cuenta para que puedan ejercitar su cuerpo antes de empezar y terminar el día para tratar de frenar la pérdida de funciones. También necesitan ayuda para cubrir sus necesidades básicas (aseo, alimentación), reciban su seguimiento médico, acudan a sus sesiones de fisioterapia y puedan a su vez seguir el ritmo normal del día a día que les corresponde por edad (clases, trabajos, deberes, exámenes, ocio, etc.). Por las noches la respiración y los niveles de oxígeno deben ser supervisados periódicamente, al tiempo de aliviar la mucosidad que bloquea su capacidad respiratoria.

En su agenda también entran las visitas constantes a ortopedias, ingresos hospitalarios por afecciones respiratorias, complicaciones traumatológicas, o numerosas intervenciones quirúrgicas en función de su estado: escoliosis, botón gástrico, traqueostomías, etc. Existen cuatro tipologías de AME, siendo la tipo I la más frecuente y severa. Los niños afectados por esta tipología comienzan a mostrar síntomas de bebés y su esperanza de vida está en torno a los tres años de edad. Son bebés que no llegan a gatear y que apenas pueden mantener control sobre sus extremidades.

Pedimos a las políticas y políticos del Parlament de Catalunya que por favor atiendan las necesidades de las niñas y niños afectados, como de las familias. Para poder tener una vida más digna de manera diaria. Muchísimas gracias por vuestro apoyo.