Hola. Me llamo Lara Antón, tengo 18 años y convivo con el síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3, así como con otras patologías como la Narcolepsia, Hiperlaxitud, Cataplejía, Fibromialgia, Disautonomía, Síndrome de Activación Mastocitaria, etc. 

Mi madre es una de las vicepresidentas de la ‘Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos (Ansedh)’ y forma parte de la asociación ‘Sense Barreres’. Una de las cosas por la que estamos luchando es que se investigue el gen del que procede el Síndrome de Elher-Danlos tipo 3, y que el diagnóstico deje de ser clínico.

Una vez el médico te realiza la prueba genética y sin ninguna mutación encontrada, te encasillan en un POSIBLE Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3, ya que la mayoría de doctores no son conscientes que este no tiene mutación conocida. 

Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo clínico y genéticamente heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo (THTC) caracterizados por hipermovilidad de las articulaciones, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos. Se pueden encontrar afectaciones en todos los órganos internos, los aneurismas en nosotros están a la orden del día.

Tanto mi familia como yo no hemos parado de movernos para intentar mejorar mi calidad de vida. Aun así, no existen muchos sitios a los que poder acudir. Por eso, necesitamos un hospital de referencia para poder llevar a las personas que conviven con enfermedades raras. Esto es lo que estamos reivindicando constantemente porque es muy necesario. Además, ahora, en la asociación a la que pertenece mi familia están realizando un comité médico para intentar conseguir ese ansiado hospital de referencia en el futuro. 

Para mí esto sería muy importante porque quiero que estudien mis enfermedades y mis tratamientos. A mí me han llegado a dar 20 cataplejías por día, es decir, 20 desmayos. Si a esto le sumamos que me van apareciendo complicaciones distintas y que, a cada afección encontrada, me ponen un tratamiento distinto, se hace un cruce de medicamentos dentro de mi cuerpo que puede provocarme auténticos desastres. Es el caso, por ejemplo, del cruce del tratamiento de mi alergia con el de la cataplejía.

Igualmente, necesitamos que los doctores estén más instruidos en las diferentes enfermedades raras en España. ¿Por qué? Porque después de mucho tiempo intentándolo, conseguimos que me viera un neurólogo de Elche –donde vivo- y me dijo que no entendía cómo un médico de Barcelona me podía haber diagnosticado Ehlers-Danlos sin pruebas. Mi madre le dijo que me hiciera todas las pruebas que él quisiera para confirmar la patología, pero nos quedamos muy impactadas con su respuesta porque me dijo que no: “No, yo tengo claro lo que le pasa a tu hija y es un problema psiquiátrico”. 

Salimos de esa consulta muy, muy cabreadas y mi madre exigió ver al jefe del departamento. ¡Tardaron 4 meses en que nos atendiera! Mientras tanto, yo tenía que probar la medicación para las cataplejías y la narcolepsia, y conseguimos que una internista nos recetase esa medicación. Cuando empecé con ese tratamiento, al día siguiente las cataplejías se disminuyeron a 5 diarias y, al día siguiente, ninguna. Por lo que, cuando mi madre fue a hablar con el jefe de departamento para quejarse por las palabras del neurólogo y le dijo que la medicación me estaba yendo genial, su respuesta fue: “Yo estoy de acuerdo con mi compañero. La medicación le está haciendo efecto placebo a su hija”. 

En ese momento, y viendo que hay muchas situaciones en las que las personas son capaces de mentirte a la cara sin remordimiento, mi madre ya se identificó como una de las vicepresidentas de la asociación nacional del síndrome de Ehlers-Danlos y le dijo que no me habían realizado, prácticamente, ninguna prueba y que su compañero me había diagnosticado psiquiátricamente sin ningún estudio. 

Ahora mismo, por suerte, me están viendo en un hospital de Valencia, me están realizando las pruebas que necesito y, sobre todo, ME CREEN. 

Desde muy pequeña siempre se me ha salido el codo, el hombro, etc -De hecho tuve que dejar de ir al instituto y al bachiller por los dolores tan terribles que tenía y las constantes luxaciones-, pero, actualmente, ya ni siquiera voy andando sola a ningún lado, siempre hay alguien de mi familia que me acompaña o incluso me ayuda a llegar. 

Ahora mismo tengo una fractura en el coxis por el cruce de medicaciones y esto hace que me cueste más de lo normal andar, orinar, ducharme, vestirme, etc. Además, sigo teniendo muchos desmayos. 

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición a las Cortes Valencianas para que haya visibilidad e investigación para el síndrome de Ehlers-Danlos, así como para el resto de afecciones que puedan surgir a raíz de está patología, y el resto de enfermedades autoinmunes. 

De igual forma, es necesario que se enfatice en los diagnósticos precoces para que las personas afectadas puedan mejorar su calidad de vida en el futuro. Solo el saber qué es lo que tienes, te ayuda muchísimo. Es muy importante conocer tus enfermedades porque así sabrás qué es lo que puedes hacer o no, qué es lo que le conviene a tu cuerpo y qué te permitirá hacer. 

Además, es MUY IMPORTANTE que haya un hospital de referencia a nivel nacional. Somos muchas las personas afectadas y cada vez hay más. Nosotras, con mi situación, no podemos estar yendo a diferentes hospitales divididos por todas las comunidades autónomas, sin que mi información esté compartida entre doctores. A cada consulta nueva que voy, tengo que contarle toda mi historia. Esto no debe ser así. Por eso, además, necesitamos un hospital de referencia con unidades multidisciplinares para saber que existe un lugar donde acudir cuando tenemos brotes, desmayos, etc, y nadie sabe qué hacer para ayudarnos. 

Por otra parte, queremos que la Comunidad Valenciana me conceda la tarjeta de movilidad reducida para poder facilitar mis desplazamientos, simplemente. A mí me cuesta andar 50 metros tan solo y si la persona que me acompaña no tiene dicha tarjeta, no podemos aparcar en sitios cercanos a nuestro destino. Esto implica un esfuerzo grandísimo por mi parte y solo concediéndomela puedo mejorar mucho mi actividad diaria. 

También es necesario que a las personas que estamos pasando por una situación así, como a sus familias -en el caso de que el afectado dependa de ellas-, se les dé una ayuda económica para todas las terapias necesarias. Mi familia se está gastando alrededor de 800€ mensuales en mis terapias, desplazamientos, etc, y esto lo están pagando de su propio bolsillo. Por suerte nosotros nos lo podemos permitir –no sé por cuanto tiempo-, pero hay muchas familias que no pueden permitirse ni ir a un fisioterapeuta. Esto debe cambiar urgentemente porque la calidad de vida nos la merecemos todos.

Por último, es muy importante que los profesionales sanitarios sean conscientes de que están tratando con personas y exista una cierta empatía por la persona afectada. A mí me han tratado de loca cuando nadie creía que yo tenía unos dolores horribles. Y por eso es tan importante el acompañamiento psicólogo, tanto para la persona en cuestión como para sus familias, porque habrá situaciones que no sepas controlar, médicos que no te crean, sociedad que diga que te lo estás inventando, etc. 

La única que sabe la verdad de tu dolor eres tú, así que no dejes de luchar y visibilicemos las enfermedades raras para conseguir avanzar como sociedad.