El pequeño rey de nuestro hogar se llama Xandre. Un niño de melena rubia, ojos azul intenso, y una sonrisa arrebatadora que ha hecho de nuestras vidas una montaña rusa de emociones, incertidumbre, lucha y superación por hacer de su vida un mundo mejor. 

Un mundo que dista mucho del que habíamos planeado para él…  que comenzó a cambiar cuando vimos que no cumplía los hitos preestablecidos y acabó por precipitarse un domingo que tuvo su primera convulsión. Pasamos semanas ingresados en hospitales descartando patologías con innumerables pruebas médicas, hasta que nos dieron el nombre que marcaría nuestro rumbo: Síndrome de Alexander, una enfermedad rara de la que se sospechaba, y que nos marcó el día de su confirmación por cómo se nos dio, y motivo por el que lanzamos esta petición. 

Cuando se da un diagnóstico de estas características, el de una enfermedad degenerativa, sin cura y con una esperanza de vida corta, los médicos no pueden dar esa información sin ofrecer un mínimo de tranquilidad a la familia, explicarles qué va a pasar con su hijo/a y no tener la sensación de qué esconden algo.

Si estamos esperando resultados es para aclarar cosas. Si se sabe el daño emocional que va a provocar la noticia, que asista un psicólogo para ofrecer ayuda emocional, y si a partir de ese momento comienza una odisea burocrática, que un asistente social también tenga la empatía de acompañar en la orientación de todos los recursos disponibles para gestionar esta nueva realidad que se presenta, y para la que nadie está preparado. 

Porque lo que ocurre verdaderamente en esa sala, es que, desde el momento que te dicen lo que tú hijo/a no podrá hacer, dejas de escuchar, entras en shock, no oyes más, y al salir por la puerta sientes caer a lo más profundo de un abismo, solo, abandonado a tú suerte. 

No se pueden considerar palabras de aliento: “disfruta de él que ahora está bien”, “míralo que guapo”, “que rubito”, “disfrutar del verano”… ¿cómo voy a disfrutar si me acaban de decir que mi hijo se va a estancar y llegará un momento que no aprenda más?

Necesitamos que en ese instante se ofrezcan unos mínimos de orientación y apoyo a la salud mental. No podemos sumar al duelo del diagnóstico, la carga de sentir que sabemos más nosotros que los propios médicos sobre la enfermedad, o que nadie nos dijese que tenemos que acudir al asistente social para comenzar a tramitar la dependencia o la discapacidad. Hasta de eso nos enteramos por causalidad porque no se nos pasó por la cabeza que lo teníamos que solicitar.

Pocos saben de este mundo que hay que visibilizar. En nuestro caso, comenzamos a tener sospechas de `algo´ porque Xandre no conseguía quedarse sentado, no gateaba, no señalaba con el dedo para comunicarse… si quería algo, iba él y lo cogía. A la pediatra le llamaba la atención, pero no veía nada exagerado. 

En su primer invierno, el frío dañaba mucho sus bronquios, eran 15 días mal, una semana bien, le recetaron inhaladores y comenzaron a aparecer movimientos involuntarios en manos y pies que se achacaron a la medicación, pero no, estos persistieron, derivación a la neuropediatra, descartó el electroencefalograma, el niño estaba espabilado, tenía buenos reflejos y los temblores habían desaparecido. Diagnóstico: mioclonías benignas.

Pero los temblores volvieron, algo no iba bien, Xandre estaba estancado, no avanzaba y comparando con otros niños de su entorno, yo veía que él era diferente, iba por libre… Y llegó el domingo que convulsionó. Movía la cabeza muy seguido y parpadeaba, salimos corriendo al ambulatorio, no había médico, en el pueblo de al lado no le atendían y acabamos en el Hospital de Pontevedra. Gracias a que le grabé puede responder a todo lo que me preguntaron.

Lo vieron convulsionar, ingreso, electro, todo bien. Al segundo día del ingreso volvió a convulsionar, TAC, eco, placa, hay daños en las terminaciones neuronales y traslado a Santiago para seguir haciendo pruebas, ese día tuvo 5 convulsiones, la última en la UCI que la tuvieron que parar. El mundo se nos estaba cayendo encima. 

La mayoría de las pruebas estaban bien, pero sabíamos que la resonancia sería la que nos diría lo que le estaba pasando y así fue. Se veía un daño que afectaría a su desarrollo psicomotor y cognitivo, la neuróloga nos dijo: “ con el tiempo desaprenderá lo aprendido.” “Faltan los resultados de genética para confirmar. Disfruta de él, él ahora que está bien”

Fue el alta más amarga que vivimos, llegamos a casa fatal, no sabíamos como explicarlo a la familia, dolía repetir esas palabras. Fueron días muy duros, lo que encontrábamos sobre la enfermedad nos destruía, pero era inevitable el querer saber.

Un nuevo ingreso por convulsión, se quedó con la mirada fija, tuvieron que pararla. Se le juntó un principio de neumonía, con algo vírico y COVID, estuvo fatal.  Solo tenía un año y dos meses. El 18 de julio nos confirmaron el síndrome de Alexandre de una forma que se debería modificar porque nos afectó significativamente a cómo afrontarlo. Hasta que con eltiempo la cabeza te hace `click´, eres consciente de que tienes que ser fuerte, y no puedes hundirte por él. 

Xandre avanza a su ritmo, está en proceso de aguantarse de pie, ha mejorado mucho en la deglución gracias a sus profesoras y estamos trabajando la estimulación del habla. Tenemos la gran suerte de que nuestro pequeño es muy tenaz, constante, no se rinde fácilmente y tiene a su mejor terapeuta en su casa, su hermana, con la que más se divierte.

Vivimos el día a día disfrutándolo. Pensar en el futuro no sirve de nada, y nuestro hijo nos da la energía que necesitamos con sus mimos, cariño y sonrisas. 

Nuestra realidad ya es visible en redes en @asonrisadexandre, donde damos a conocer la enfermedad y nuestra historia. Ayudamos a otras familias, creamos red de apoyo y vemos la luz en un ensayo clínico contra el síndrome que ya está en fase 3.

Porque las cosas se pueden mejorar, hagamos que esta petición sea escuchada. ¿Nos ayudas con tú apoyo y difusión a que exista un acompañamiento emocional y social en la comunicación de un diagnóstico médico?