Hasta hace dos meses, Luca no era el niño feliz que es ahora cuando salimos a la calle. De tener la mirada agachada con los ojos cerrados, el ceño fruncido, molesto, e incluso lloroso por recibir en sus ojos la luz del sol, a experimentar un cambio radical en cuestión de segundos la primera vez que usó sus gafas de protección solar.

¡El verlo impacta! Levantó la mirada, sonrío y se fue a jugar como si fuese otro niño completamente diferente. Un fiel reflejo de la importancia de este tipo de gafas en la vida de Luca, las que marcan la diferencia entre NO poder estar al sol, a jugar como cualquier niño fuera de casa y disfrutar en familia. 

Es por ello que lanzamos esta petición. Cuando pensábamos que teníamos solventada esta dificultad que le permite tener calidad de vida, la empresa Holandesa que fabricaba este tipo de gafas para personas con necesidades especiales en tecnología 3D, Maatbril, cerró hace unas semanas con el último encargo de este accesorio para Luca que probablemente le dure poco menos de un año. 

Su particularidad, es que prácticamente impiden el acceso de la luz solar a sus ojos, y con un clip adicional, solo pasa un 1% de luminosidad. Impresas en 3D y realizadas a medida con un programa que nos proporcionaba la empresa a través de una tablet, se han convertido en un imprescindible para Luca que ha hecho que este sea el primer verano que ha podido disfrutar sin dolor. 

El cierre nos causó de una gran decepción, y ahora nos vemos obligados a buscar una nueva solución. Bien con empresas que puedan ayudarnos gracias a su tecnología, universidades, oftalmólogos, ópticas… cualquiera que pueda llegar a orientarnos.

En cuanto al síndrome, con la experiencia hemos avanzado en su conocimiento, y no paramos de darle visibilidad desde nuestro perfil @soylucasindromeifap para encontrar más casos, crear red de apoyo, y que a nivel médico se consiga un diagnóstico precoz. Todavía no conocemos a nadie con el mismo grado de afectación en la fotofobia, aunque por estadística, 1 caso entre un millón, debería de haber al menos 40 diagnósticos en España de IFAP-1, también conocido como síndrome IFAP/BRESHECK y en el que en mayor o menor medida, se presentan los siguientes síntomas:

• Alopecia
• Ictiosis folicular (piel seca que pica y parece escamosa, áspera y roja)
• Fotobia
• Problemas renales

En el caso de Luca, el primer síntoma que se detectó fue durante el embarazo con una dilatación en el riñón. Podía estar relacionada con un síndrome, ser algo puntual, pero se descartó con el ADN fetal y no volvimos a pensar en ello. 

Cuando Luca nació, esa dilatación se fue ampliando, se le cayó el cabello, nació sin pelo en las pestañas y las cejas, pero no le dimos mayor importancia porque estábamos centrados en las legañas que se le formaban alrededor de los ojos, unas costras que le impedían abrir los párpados. 

Los medicamentos que nos mandaban le aliviaban un poco pero no llegaban a curarle, y fue entonces cuando nos empezamos a dar cuenta de que Luca no toleraba la luz solar. Siempre con la cabeza agachada, el ceño fruncido, pasaba gran parte del tiempo acurrucado, cuando no dormido. Un día que salimos a la calle comenzó a llorar desconsoladamente y solo se calmó cuando pasamos por un túnel.

Su fotofobia era extrema, el pasar tanto tiempo dormido y escondido entre los brazos, era su forma de protegerse de la luz aunque desconocíamos el por qué. Tuvimos que oír por parte de una oftalmóloga que era por tener los ojos claros… hasta que dimos con profesionales que nos mostraron verdadero interés por las actitudes que contábamos, y que unido a su alopecia, el problema del riñón y el aspecto de su piel, nos mencionaron el nombre que sería confirmado meses después tras un estudio genético: síndrome IFAP.

A falta de casos conocidos, es el tiempo y la experiencia propia la que nos ha enseñado las adversidades de esta enfermedad rara. Luca solo tiene un riñón porque el dañado se lo tuvieron que quitar al no funcionar, opacidad corneal y queratitis que le provoca dolor y una posible pérdida de visión.

En la actualidad, y hace tan solo dos meses, usamos un nuevo tratamiento con suero autólogo. Un preparado biológico heterogéneo que se realiza través de la extracción de la sangre cada 3 meses, y que dona mamá porque en Luca con solo 20 meses no puede hacerse.

Este tratamiento, junto con las gafas especiales de sol, han hecho que nuestro hijo cambie su vida 180 grados. Ahora es feliz porque no tiene dolor, duerme cinco o seis horas menos, se ríe, juega, puede salir a la calle, socializar, y esto ya no lo queremos perder cueste lo que nos cueste encontrar a quienes puedan hacerle unas nuevas gafas especiales.

Por fin hemos descubierto la verdadera personalidad del más pequeño de la familia. La de un terremoto con mucho carácter que queremos seguir disfrutando. Por eso, para que nuestro mensaje consiga la relevancia que necesita, y se conozca la historia de Luca, ¿nos ayudas a ser escuchados con tu apoyo y difusión a esta petición? Gracias