¡Hola! Soy Macarena, madre de 6 niños y vivo en Las Rozas, Madrid. Mi hijo Alejandro, Alex, de 11 años sufre una enfermedad muy rara, que aún no tiene nombre porque él es el único que la padece. Alejandro, o Cuki para los amigos, es la única persona (que sepamos) en el mundo que sufre Paraparesia Espástica Hereditaria (PEH) en el gen 75. Necesito apoyo para que se investigue esta enfermedad y que las instituciones den a las familias recursos y herramientas para poder cubrir las necesidades de sus hijxs. 

Mi hijo nació de forma natural y con una buena salud, no fue hasta los 6 meses que le note que le vibraban los ojos, y ahí empezó el infierno. El pediatra y el neurólogo nos comentaron que era un nistagmus en el ojo frecuente. Sin embargo, con un año en la guardería nos alertaron que algo no iba bien. Yo lo intuía, era el tercero y comparándolo con su hermanos sabía que algo fallaba. Fue en atención temprana cuando me dijeron que efectivamente mi hijo no tenía una evolución normal. Ahí me derivaron a la mejor neuróloga del mundo, que ya es parte de mi familia. Ella ha hecho todo lo posible por ayudarnos, ha peleado muchísimo por mi hijo y a día de hoy, 11 años después sigue investigando. 

Con un año a Alejandro le diagnosticaron espasticidad, rigidez en los músculos de las piernas, y a partir de ahí empezaron a hacerle pruebas. Le han hecho todo lo que te puedes imaginar: radiografías, encefalogramas, biopsias, análisis, punciones lumbares… Y a día de hoy lo único que hemos descubierto es, que efectivamente tiene lo que se llama PEH, o por lo menos es lo que de momento concuerda con sus síntomas. Él lo que tiene afectado es de cintura para abajo, cadera, muslos, gemelo y pie y la visión, que solo tiene un 70% lo que es comparable a una persona de 80 años. 

Sin embargo, para que se de esta enfermedad necesitas el gen portador del padre y de la madre, y Alex solo tiene el mio, el de la madre, tiene medio gen y en el gen 75 que hasta él no se había dado nunca. Es por eso, que es el único en el mundo en esta situación y los diferentes especialistas no saben como se llama, o no hay un nombre que defina lo que le pasa realmente a mi hijo. 

Es una situación muy agónica, no sabes qué le pasa a tu hijo y nadie sabe darte una respuesta completa. La incertidumbre de no saber que le va a pasar mañana es un sinvivir. Cualquier cosa que le pase, cualquier síntoma, es motivo de alarma y puede estar relacionado con la enfermedad, cuando no oía bien, cuando roncaba mucho… Es duro no tener una referencia y tener esa falta de información. 

En mi caso he tenido suerte, mi hijo dentro de lo que cabe lleva una vida normal y el Ayuntamiento de mi pueblo (Las Rozas de Madrid) me ha puesto muchísimas facilidades, fisioterapias gratuitas, acompañamiento educativo y apoyo. 

Por supuesto hay muchas cosas que me las he tenido que gestionar yo porque las instituciones no se hacen cargo, como las prótesis de las piernas o una ducha adaptada. Este tipo de cosas son necesidades básicas para mi hijo pero me las he tenido que costear yo por mi misma.

Por todo esto creo que es imprescindible que el Congreso de los Diputados apoye a estas familias como la mía con más herramientas, tratamientos, recursos y materiales para poder cubrir las necesidades de nuestros hijos e hijas. Además, es esencial investigar y visibilizar este tipo de enfermedades. Mi hijo ha pasado por infinidad de tratamientos y todos son experimentales por la escasa investigación e información que hay al respecto. No es justo que se investigue más algunas enfermedades que otras, por el simple hecho de que vendan más, todos somos personas y tenemos los mismos derechos.