Somos María Elena, Pilar y Pamela, madres de tres pequeñitas que han sido diagnosticadas con CDLK5, una afección genética muy rara con la cual nuestras hijitas siempre tendrán que luchar. Nosotras no sabíamos que nuestras vidas cambiarían así de la noche a la mañana, pero sí sabemos que Valentina, Silvana y Marcela nos necesitan y hacemos esto por ellas.

María Elena: “Valentina tuvo su primera crisis convulsiva antes del primer mes. La llevamos por Emergencia y fue internada en una UCI para realizarle exámenes y llegar a un diagnóstico, pero, sin respuestas, fue dada de alta. Comenzamos con los anticonvulsivantes, que fueron aumentando, pero sin efectos positivos. Tuvo un periodo libre de 2 años sin convulsiones, pero luego las crisis regresaron con más fuerza y es cuando decidimos realizarle el examen genético. Ella logra tener un diagnóstico casi a los 4 años, el resultado fue un trastorno genético raro llamado CDKL5 o CDD que se caracteriza por convulsiones de difícil control y retraso importante en el desarrollo, todo nuevo para nosotros y sus médicos.

Hemos encontrado en la dieta cetogénica una alternativa para bajar el número de sus convulsiones, buscamos terapias y tratamientos médicos que normalmente no son atendidos o cubiertos por el Estado o los seguros. Lo más importante para nosotros es cuidar su vida y su salud, que Valentina tenga mejores días y algún día logre independencia es nuestro sueño más grande”.

Pilar: “Silvanita tuvo su primera crisis cuando tenia 10 meses de nacida y siguieron con intermitencia hasta los 2 años. Una semana antes de esta última crisis tuvo fiebre persistente y pasó toda una semana sin poder dormir. Me desesperaba viendo lo que le pasaba y la lleve al hospital más cercano de mi domicilio. Solo me recetaron paracetamol y la regresaron a casa. La fiebre seguía y, al día siguiente, mi hijita tuvo estatus de 30 minutos. No la podían estabilizar en el hospital y los doctores me dijeron podía ser una Encefalitis Viral y también una posible epilepsia. Estuvo internada ahí durante 1 mes y 15 días. Luego me refirieron a la especialidad de Genética donde me dieron varias ordenes para exámenes antes de sacarle el examen genético.

La neuropediatra la evaluó y diagnosticó epilepsia refractaria, retraso de desarrollo e hipotonía. Ya ahí es donde empieza a tomar los anticonvulsionantes y a raíz de tantos medicamentos le diagnostican hipotiroidismo. Fue difícil llegar a todo esto, pero gracias a Dios ya se lo que mi hija tiene, siempre luchando para que pueda alcanzar su independencia”.

Pamela: “Nosotros somos de Arequipa. Marcelita nació el 2019 con taquipnea transitoria del recién nacido, por lo que fue internada 3 días. Luego del alta, ella inicio con las convulsiones al cumplir 6 semanas de nacida, por lo que buscamos un neurólogo pediatra, quien nos pidió hacerle varios exámenes, todos salieron normales. Sin embargo, las convulsiones empeoraban y la catalogaron como una encefalopatía epiléptica, con mal pronóstico por el inicio temprano de las convulsiones. 

Nos fuimos a Lima en busca de otras opiniones de especialistas. Uno de ellos nos pidió un examen distinto al resto, que se procesaba en EEUU y tenías resultados en dos meses. Además, le indicaron vigabatrina, un fármaco de difícil acceso. Finalmente supimos del diagnóstico de Marcelita: Síndrome por deficiencia de CDKL5. No teníamos idea de cómo empezar este camino. Éramos de los pocos casos en el mundo, así que buscamos y nos enteramos que no estábamos solos en Perú. Desde entonces las tres hemos tratado de acompañarnos en este camino largo, extenuante, pero siempre llenas de amor, entusiasmo y fe en que un día el sol brillará para nuestras princesas”.

La labor de una madre es pelear siempre por el bienestar de sus hijos, por eso nosotras, a pesar de que nos han cerrado muchas puertas, seguiremos impulsando esta lucha, para que se conozca la existencia de esta enfermedad y para que nos escuchen aquellos que nos vienen dejando de lado por mucho tiempo.

Hoy nos dirigimos a los miembros del Congreso de la República, actuales y electos, para que tomen en cuenta nuestra causa. Por nosotras, y muchas otras madres y padres del Perú, necesitamos de tu ayuda para conseguir 300 apoyos en el portal de Osoigo y así poder llevar nuestras inquietudes a los políticos de este país. Lo único que te pedimos es que des click en “Apoyar” y apoyarnos en la difusión de nuestra causa. Esta causa es la de todas las personas que sufren de enfermedades raras y huérfanas en el país.