Mi nombre es María Jesús Portillo y mi hijo es el único de dos casos confirmados en España con la enfermedad ultra rara provocada por una mutación en el gen TRIO. 

Antonio nació muy prematuro, lo que provocó que se estuviese un total de 62 días en la UCI de neonatos. Al poco de salir del hospital comenzamos a ver que tenía varios problemas y retrasos en casi todas las áreas: psicomotores, de crecimiento, etc. Los médicos comenzaron a investigar para ver cuál era el origen de estos síntomas, y cuando mi hijo tenía unos cinco meses comenzaron a hacerle las pruebas genéticas. Como en ninguno de los tests que le hacían salía nada concluyente, decidimos ponernos en contacto con el Instituto Carlos III de Madrid, a su unidad de enfermedades raras, y cuando vieron que era candidato de mandaron las muestras de sangre desde el hospital de Sevilla, virgen del Rocío. Con todo eso hicieron un examen más amplio y cogieron muestras de básicamente todo para averiguar qué era lo que le pasaba a Antonio. Tardaron como un año y medio, pero por fin conseguimos un diagnóstico. Mi hijo sufre una enfermedad ultra rara, es uno de los únicos casos confirmados en España de la mutación del gen TRIO. Es una mutación genética que afecta a las neuronas al crecimiento de ellas y a las conexiones entre ellas, de lo que se deriva toda una serie de patologías que le afectan en su día a día. Es una enfermedad neuro degenerativa y entre las enfermedades que nacen de ella está la epilepsia, la hidrocefalia y macroencefalia, así como una fuerte discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociado. Además de todo eso, Antonio tiene también una serie de problemas intestinales que, al desconocer tanto todavía de la enfermedad, no sabemos si están relacionados o no. 

Mi hijo es también uno de los nueve casos en el mundo los que esta dolencia llega a su grado más grave. Al ser algo recientemente descubierto todavía no hay tratamientos específicos para esta enfermedad, pero nosotros seguimos luchando por ayudar a investigadores extranjeros a seguir estudiándola. Ahora hay un estudio en Montpellier con ratones que nos han pedido muestras de biopsias para analizarlas, pero eso también nos lo tendremos que costear por un privado, ya que no sabemos si lo podríamos hacer desde  la seguridad social. 

Antonio está a punto de cumplir seis años y su situación ha dado un vuelco completo a nuestras vidas. El niño ahora tiene 10 sesiones de terapias a la semana, algunas que tenemos que costear nosotros personalmente. Otras están por ahora dentro de la seguridad social por Atención Temprana, pero en cuanto Antonio cumpla años, saldrá de ese programa y tendremos que pagarlas nosotros también. La dificultad de tener un menor así y hacer cualquier tipo de trámite para facilitarle y facilitarnos la vida es abrumador. Tan solo para conseguir la tarjeta de movilidad reducida hemos tenido que reclamar tres veces, y pese a las disculpas de la Administración, esa es solo una muestra de la dificultades que tenemos las familias con niños con enfermedades raras. 

Como padres nosotros también hemos sufrido bastante. La falta de apoyo psicológico mientras Antonio estaba en la UCI de neonatos la sentimos mucho, estábamos muy preocupados y francamente mal, y sin embargo allí no había ningún profesional que nos guiase en esa situación. Descubrir el diagnóstico del niño fue a la vez una alegría y una tristeza. Una tristeza por lo evidente de la situación, saber que nuestro hijo no podría hablar y tendría muchas dificultades físicas y mentales por el resto de su vida. Tuvimos que adaptar todos nuestros planes, hasta el punto de que ahora estamos vendiendo nuestra casa para poder mudarnos y adaptar otra vivienda. Sin embargo fue también una alegría, porque gracias a ello pudimos confirmar que no era una anomalía genética normal y nos animamos a tener a Sofía, nuestra segunda hija, que es un rayo de sol que nos permite ver la paternidad con otros ojos. 

No cambiaríamos a nuestro hijo, pero sí su enfermedad. Todo esto ha sido una lección de vida, que nos ha permitido ver la cara más amable y generosa de nuestra comunidad. Con todo, como padres queremos seguir luchando por la investigación de enfermedades ultra raras como la suya. Para ello queremos pedir a los miembros del Congreso de los Diputados que se inviertan más recursos económicos en ciencia, y en el avance de tratamientos para dolencias minoritarias como la de mi hijo. Necesitamos también una mayor simplificación en los trámites administrativos que permita que las ayudas y las adaptaciones lleguen a las familias que más lo necesitan.