Soy María José, la mamá de Martina, una niña de 3 años con el Síndrome de Wiedemann Steiner, y que lucha cada día con una gran sonrisa por seguir superándose. 

Una enfermedad rara, porque afecta a un número muy bajo de personas, pero que posiblemente tenga una incidencia mayor a la conocida, porque existan casos mal diagnosticados y estos no se suma a las cifras globales. En la actualidad, unas 20 familias en España. 

En el caso de Martina, tuvimos que acudir a varios pediatras para conseguir que nos derivaran a especialistas, solo se fijaban en el peso, y a nosotros nos preocupaba también su pequeño perímetro encefálico. Quien solicitó que se comenzasen las pruebas, vio desde el primer momento que nuestra hija tenía rasgos sindrómicos, más que evidentes, desde el día que nació y que no se supieron detectar. Pues son atributos físicos que se dan en todos los casos por igual, como si de una misma familia se tratase. 

• Ojos achinados y con el párpado caído (dismorfia facial)
• Hipotonía muscular (flacidez del tono muscular
• Talla baja de estatura y peso.
• Hipertricosis (exceso de vello que no es lanugo)
• Retraso cognitivo.

A partir de estos rasgos, los síntomas pueden ser diferentes y no afectar a todos por igual. Pero sigue siendo minoritario, no existe ninguna investigación en marcha, y por ello la importancia de que los diagnósticos sean certeros, para que se conozcan más casos de Wiedemann Steiner y adquieran la relevancia que tienen para iniciar su estudio, y poder dar información a las familias cuando se determine el síndrome. 

No queremos que nadie sufra lo que nosotros vivimos en el momento que conocimos la noticia. En plena pandemia, me dieron el diagnóstico solo a mi porque en la consulta no podían entrar dos personas, salí en shock y tuve que ser yo, no un profesional, quien le explicara a mi marido que nuestra hija tenía una enfermedad rara de la que no teníamos información, y no sabíamos los que nos íbamos a encontrar. 

Buscamos todo lo que pudimos en internet sin mucho éxito, hasta que en un grupo de Facebook, me dieron el contacto de otra familia con el mismo diagnóstico y de ahí, acabamos formando parte de un grupo de whatsapp con diferentes casos del mismo síndrome y en otras edades. 

Ha sido en único lugar en el que hemos podido resolver la mayoría de nuestras dudas, y conocer de primera mano lo que nos podemos encontrar, aunque todos los casos tengan los mismos síntomas… 

A día de hoy, Martina no anda, no habla, lleva un retraso significativo, y sufre mucho de laringitis varias veces al mes, pero no pararemos de trabajar con ella para que siga avanzando en su desarrollo.

Este año comenzará una nueva etapa en el colegio y, lucharemos por mejorar su hiperlaxitud y que comience a caminar. Con dafos o descalza, su fuerza de voluntad podrá con todo, y nosotros estaremos ahí, junto a ella, para ayudarla. 

Nuestro instagram: @mama_de_martina_j