Hola a todos.

Me llamo María, tengo 31 años, vivo en Madrid, y tengo la Enfermedad de Lhermitte-Duclos, el Síndrome de Cowden y la Malformación de Chiari Tipo 1. Sí, tres enfermedades que aparecieron en mi vida tras conocer la primera que os he mencionado.

Desde que me dieron el primer diagnóstico, mi propósito ha sido el de dar a conocer lo que tengo, que se visibilice más y que la gente sepa de qué va.

Durante más de media vida, no pensé que tuviera la Enfermedad de Lhermitte-Duclos, sino una migraña crónica por los antecedentes familiares. 

Casi toda mi vida la he pasado en Valencia, que es donde nací, pero no fue hasta que me vine a Madrid hace cuatro años cuando me entró curiosidad por saber más sobre el tipo de migraña que podría tener, por eso decidí ir a un neurólogo, en 2018. 

Lo primero que me hicieron fue un TAC, para ver si se veía algo extraño. Estaba tranquila, sólo pensaba en ir unos días más tarde a por los resultados y que el neurólogo me recetara algunos medicamentos para la migraña.

Unas horas antes de ir a la consulta, me avisaron que me iban a hacer una resonancia magnética esa misma tarde. No me lo esperaba, comencé a pensar que algo pasaba. Hablé con el neurólogo, y me comentó que vio una mancha en el TAC, en el cerebelo.

Ahí fue cuando descubrí la primera de las enfermedades: Lhermitte- Duclos, una enfermedad muy poco frecuente – una persona de cada millón –que se caracteriza por el desarrollo anómalo y el agrandamiento del cerebelo y un aumento de la presión intracraneal, y que se manifiesta con dolor de cabeza, náuseas, alteraciones visuales y ataxia, entre otras cosas.

Esto hizo que el pasado año me tuvieran que operar, y me quitaran un tumor, en la parte inferior del cerebro. El neurocirujano, tras la operación, me comentó que uno de los síntomas podía ser que me aparecieran tumores benignos en otras parte del cuerpo, algo que pasó – y que lo supe – medio año después, en verano de 2019, cuando me avisó la ginecóloga de la aparición de un tumor en los ovarios.

Lo primero que pensé fue en lo que me dijo el neurocirujano, en que podía estar todo conectado. En una visita al servicio de genética del hospital,  me hice el análisis, y me detectaron el Síndrome de Cowden, una enfermedad que se caracteriza por tumores múltiples, que podría provocar cáncer en varias partes del cuerpo, tales como riñón, tiroides o colon.

Siempre me he considerado una persona que sigue hacia adelante, y la noticia que recibí hace muy poquito tiempo no me ha hecho cambiar de opinión: después de diagnosticarme dos enfermedades, llegó la tercera con la Malformación de Chiari Tipo 1, una anomalía estructural del cerebelo que consiste en una salida de la parte inferior del cerebelo en el foramen magnum. 

A día de hoy, con 31 años, voy día a día. Paso a paso, pensando en el hoy y no en el mañana. Mediante esta iniciativa, lo que pido a los Políticos que forman la Asamblea de Madrid, ya que vivo en Madrid, es que se visibilicen más estas enfermedades y que se destinen más recursos a la investigación de estas enfermedades. Debemos seguir luchando para que lo “raro” deje de ser visto como algo malo.

Muchas gracias a todos.