Mi nombre es María, soy la madre de 4 hijos, una de ellas es Samantha, una niña de doce años que fue diagnosticada de una enfermedad relacionada con una alteración en el gen Syngap1. Este diagnóstico nos ha llegado muy tarde y la información que hemos recibido de boca de los profesionales ha sido casi nula.

Samantha es uno de los 27 casos de esta enfermedad que se conocen en nuestro país, siendo menos de 600 el total de diagnósticos en todo el mundo. Es una enfermedad muy poco común, tanto que aún no tiene un nombre ni un listado de síntomas claros.

Desde pequeña notamos que a mi hija le pasaba algo, con dos años no hablaba ni andaba, no controlaba su esfínter y fuimos viendo como se quedaba atrás, pasando por varios centros educativos públicos y concertados, en un proceso muy difícil para encontrar un lugar donde cumplir sus requisitos educativos debido a la falta de un diagnóstico claro.

Miles de pruebas y horas después aún había veces que justificaban el estado de mi hija por falta de oxígeno cuando era una recién nacida. Fue pura casualidad que nos recomendaran hacer una prueba genética para comprobar que Samanta no tenía una enfermedad que finalmente no era la suya.

Esta enfermedad está relacionada con casos de desarrollo cognitivo, epilepsia y espectro autista, por lo que seguramente haya muchos más casos de los que se han detectado en todo el mundo.

El resultado de la prueba genética ha tardado un año en llegarnos, otro año que hemos tenido que esperar para poder saber qué le pasaba a Samanta y tratar de adaptar su mundo y el nuestro para que ella viva de manera digna y como se merece.

Esto se podría haber evitado si existiera una mayor atención a la enfermedades raras, complementado de inversión en investigación de las mismas para poder aumentar la detección de los casos.

Por eso quiero dirigir esta campaña al Congreso de los Diputados para preguntar cuándo se van a destinar más recursos a la investigación y detección de las enfermedades raras que afectan a miles de personas en nuestro país para poder adaptarnos a sus necesidades y tener más información acerca de sus síntomas y posibles tratamientos.

Casi toda la información que tengo proviene de la Asociación Syngap1 de España, en la que se reúnen los familiares afectados por esta mutación genética para compartir conocimiento y experiencias. 

Cuando fuimos a la revisión después de que nos llegara el diagnóstico la doctora me confesó que no conocía nada sobre la enfermedad y que estaba mirando sus síntomas en internet.

Necesitamos que se destinen más recursos para que no se den este tipo de situaciones. ¿Cómo es posible que hayan tardado más de 11 años en recomendarnos una prueba genética para saber qué le pasaba a mi hija?.

Estoy segura que con las herramientas suficientes y los recursos adecuados la vida de las personas con una enfermedad rara y sus familias sería mucho más llevadera y sencilla, sabiendo cómo actuar y qué le pasa a sus hijos. Firma y comparte la campaña para que nos escuchen.