Hola. Me llamo Marián Sola, tengo 48 años y tengo un hijo, Iker, de 13 años, con una enfermedad rara. Por desgracia, todavía no tenemos un diagnóstico para poder mejorar su calidad de vida.  

Cuando Iker nació todo parecía ir bien, pero con 2 – 3 meses empezamos a notar que algo no iba correctamente, ya que no hacía lo que hacen otros bebés de su misma edad. Aun así, la pediatra nos decía que nuestro hijo estaba perfectamente y no ocurría nada fuera de lo normal.

Finalmente, ante nuestra duda, solicitamos cita con el neurólogo -Iker tenía ya 10 meses cuando nos citaron-. En cuanto el neurólogo intentó sentar a Iker en la camilla, nos dijo que algo no estaba bien, puesto que no era capaz de mantenerse sentado. Posteriormente, en un hospital de Santiago de Compostela nos hicieron pruebas genéticas, pero sin ningún dato concluyente también.

Ahora han diagnosticado a Iker con osteoporosis (después de solicitar, a petición nuestra, que le hiciesen una densitometría ósea). Nosotros ya sabíamos que mi hijo tenía algún problema de huesos -no era lógico que con 12 años ya hubiese tenido 6 fracturas-, pero los médicos no hacían caso a lo que les decíamos. De hecho, Iker, después de haber acudido hasta en 3 ocasiones a los especialistas (en silla de ruedas, porque no era capaz de tenerse en pie), estuvo 3 semanas con una cadera rota, aunque los médicos insistían en que no tenía nada. 

Es inhumano que nuestro hijo tuviera que aguantar tanto dolor durante tanto tiempo. Si simplemente nos hubieran escuchado, no hubiéramos llegado a esta situación tan extrema. Los padres conocemos a nuestros hijos. Nos podemos equivocar, pero cada 9 de 10 ocasiones que les hemos dicho a los médicos que nuestro hijo tenía algo mas que una simple magulladura por una caída, por desgracia, ha sido así. Y, es más, es de lógica que si hay que hacerle más pruebas porque al crío le resulta muy difícil expresar dónde le duele, ¡habrá que hacérselas!

Ahora le están poniendo medicación por vena cada 6 meses para intentar mejorar su osteoporosis, además de hierro y la vitamina D.

Nuestro pequeño no habla, pero dice palabras sueltas como “mamá” y “papá”. Se comunica a través de su tablet. Actualmente, le estamos enseñando a escribir con el teclado.

Tener un hijo con una enfermedad rara, sobre todo al principio, es muy duro. Nadie espera tener un hijo con discapacidad. Hasta que Iker tuvo 2 años y medio, tenía una “losa en el pecho” porque no paraba de pensar en qué sería de Iker el día de mañana cuando nosotros ya no estuviéramos. Después cambié el “chip” y nos centramos en trabajar con él e intentar que tuviera la máxima autonomía posible en el futuro. Todo ello fue un trabajo nuestro personal, ya que en ningún momento se nos facilitó acompañamiento psicológico, que creo que hubiese sido vital en nuestra situación.

Es una situación durísima que te provoca un desgaste psicológico brutal. Además, siempre tenemos que estar luchando y discutiendo con todas las administraciones y, en general, en todos los ámbitos para que se respeten los derechos de nuestro hijo. Nadie nos da facilidades.

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Parlamento de Galicia para que haya más visibilidad e investigación para las enfermedades sin diagnóstico y enfermedades raras.

En definitiva, faltan apoyos y profesionales implicados -principalmente en materia de Educación y Seguridad Social-. Por eso es necesario que todo el mundo visibilice esta petición para que Sanidad mejore los diagnósticos y haya más investigación para las enfermedades raras. ¡Todos podemos vivir una situación similar! ¡Luchemos para que todos los niños tengan la mejor calidad de vida posible!