Hola. Me llamo Marisol Luna, tengo 48 años y convivo con retinosis pigmentaria y citopatía mitocondrial. 

Yo, a los 29 años, comencé a tener problemas cardiacos. Estaba bastante mal, tenía mareos, desmayos, mucho cansancio, etc, pero los médicos, al principio, no sabían que estaba pasando. 

Posteriormente, me diagnosticaron bloqueo auriculoventricular en grado II y me implantaron un marcapasos. Y a los 40 años, me diagnosticaron retinosis pigmentaria, puesto que empecé a perder mucha visión y mi campo visual era muy reducido ya. Ahí fue cuando me afilié a la ONCE como persona con ceguera. 

Ahí no quedó todo, puesto que seguí empeorando. Tuve una trombosis, un tumor en la cabeza y me tuvieron que hacer un bypass en la pierna. Además, me diagnosticaron un gen raro por el que soy propensa a la trombosis y los profesionales sanitarios decidieron mandarme a medicina interna, puesto que veían que todo lo que me ocurría no era normal. 

Después de mucho tiempo, hace tan solo un año, me hicieron una biopsia muscular y me han diagnosticado citopatía mitocondrial, una enfermedad ultra rara. Es una patología degenerativa en las que las células de mi organismo se mueren, la energía que tienen que trasportar no llega a todos los sitios. 

Las citopatías mitocondriales se deben a mutaciones en el DNA mitocondrial o nuclear que se asocian a disfunción de la cadena respiratoria. Característicamente pueden producir síntomas a múltiples niveles fundamentalmente los que precisan de un mayor gasto energético como es el caso de cerebro y músculo. Se debe sospechar en aquellos casos en los que exista una asociación de síntomas no explicable por otro tipo de relación (embriológica, anatómica o fisiológica). 

Es una enfermedad degenerativa, progresiva e invalidante, en la que la esperanza de vida todavía no se conoce, y en la que va atacando a los diferentes órganos. A mí me está afectando a nivel neurológico y me provoca temblores, cansancio excesivo, etc. Actualmente no hay tratamiento y, por consiguiente, no hay cura. Los médicos van tratando los órganos que van siendo dañados, pero todavía no existe nada para paralizarla. 

En la actualidad estoy en la fase 2 de un estudio de investigación de un hospital de Madrid, pero al no haber muchas personas con mi misma enfermedad, no se puede estudiar en profundidad. 

Cuando me dijeron que tenía estas enfermedades, recuerdo que lo pasé bastante mal, me derrumbé, pero aun así, soy una persona muy positiva y quiero disfrutar del momento y de mi día a día. Quiero vivir lo mejor que pueda. 

Físicamente estoy muy limitada. Hay días en los que no puedo moverme de la cama, la memoria me falla, muchas veces no puedo ni hablar, temblores, me supone un esfuerzo grandísimo fregar un plato o poner una lavadora, etc. Con esto quiero decir que hay días que son más buenos que otros. Muchas veces veces pienso: “¿Por qué me ha tocado a mi?”, pero en otras ocasiones pienso que hay que ver las cosas desde otro punto de vista y pensar que debo seguir viviendo bien, pero acompañada de mis enfermedades. Quizás yo pueda ayudar a otras personas que estén en una situación similar a la mía y lo estén pasando peor que yo.

Me certificaron un grado de 77% de minusvalía, necesidad de tercera persona y movilidad reducida, pero siempre intento ver la parte buena de la vida y no pensar en lo malo que pueda suceder. Así vivo mi día a día, aunque me gustaría mejorarla de algún u otra manera. 

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya visibilidad e investigación para la retinosis pigmentaria, la citopatía mitocondrial y el resto de enfermedades raras. 

Por otra parte, me gustaría que se facilitaran los trámites de las administraciones. Transcurre mucho tiempo desde que empiezas a solicitar algo, hasta que te lo conceden –si que es te lo llegan a conceder-. Queremos que haya más facilidad con respecto a las ayudas económicas que se le deben dar a las personas que realmente lo necesitan. Por ejemplo, yo he tenido que cambiar mi modo de vida y eso influye en la distribución de mi casa. He tenido que reformar la ducha, la cocina, etc –adaptar la casa a mis necesidades- y eso no todo el mundo puede permitírselo. Muchas personas no tienen los recursos necesarios, pero lo que no saben los dirigentes es que, por ejemplo, dichos cambios no son caprichos, son necesidades para el día a día de la persona afectada. 

De igual forma, me gustaría que hubiera más sensibilidad, más empatía, más comprensión por parte de los profesionales sanitarios hacia los pacientes. Muchos, por desgracia, te tratan como quejicas, te juzgan sin conocerte de nada. A mí me han llegado a decir que lo que me ocurría era que tenía gases o que no quería trabajar. Me han hundido mucho, cuando yo he sido una mujer que ha sido muy trabajadora. Y entiendo que haya mucho fraude también, pero lo que pedimos es que se investigue bien y que las administraciones no pongan trabas a las personas que lo necesitan de verdad. Esto es algo fundamental tanto para mí como para personas que puedan venir detrás de mí. 

Por último, me gustaría que la sociedad se concienciara de que hay muchas personas con enfermedades raras e invisibles, es decir, que no se ven a simple vista. Por ejemplo, yo ahora mismo no llevo el bastón porque me da vergüenza, pero hay veces en las que me he tropezado y la gente me ha insultado o me ha dicho cosas negativas. Esto debería cambiar y ser conscientes de que no todo el mundo es igual a sí mismo. Yo no parece que tenga ninguna enfermedad, pero tampoco me apetece estar diciéndole a todo el mundo lo que me ocurre para que me entienda. En definitiva, vamos a tratarnos bien entre todos y así avanzaremos.