Hola. Me llamo Marta Peña y mi hijo está diagnosticado con la enfermedad de Pelizaeus – Merzbachez, una leucodistrofia hipomielinizante. 

Mi hijo se llama Juan y, actualmente, tiene 7 años. Él tiene un grado de discapacidad del 76% y grado 3 de dependencia. Mi hijo nació con dicha patología. Me di cuenta a los pocos días, pero nos diagnosticaron a los 3 años y medio, y fue gracias a una asociación y a una doctora de Barcelona que nos ayudaron mucho. 

La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada por retraso psicomotor, nistagmo, hipotonía, espasticidad y retraso mental variable. Se clasifica en tres formas según la edad de aparición y la gravedad: connatal, transitoria y PMD clásica. 

Actualmente, mi hijo va en silla de ruedas; No puede hablar, aunque se comunica con nosotros a través de gestos, su cuaderno de comunicación y la Tablet; Su respiración es inferior a la del resto. Por ejemplo, no es capaz de absorber con pajita y le cuesta soplar, es decir, son más propensos a infecciones respiratorias por la dificultad de expulsar las secreciones. Muchos niños fallecen por neumonías. 

Además, a la hora de la comida, hay que tener mucho cuidado para que no se atragante, no puede ingerir todos los alimentos. Muchos niños llevan botón anasogástrico para alimentarse. También, a mi hijo Juan se le están deteriorando los brazos y las manos, y van dejando de ser funcionales; En los ojos tenía ‘nigstasmus’ y tiene el nervio óptico dañado. 

Actualmente no tiene dolencias, alguna vez le duele la pierna por la rigidez o los dedos porque se les están deformando, pero es en pocas ocasiones.

Juan es un niño alegre y feliz, va a un colegio de integración motórica, se esfuerza mucho. Mi hijo es un gran ejemplo para nosotros. Todos tenemos que saber que debemos educar en la igualdad y en la inclusión, mi hijo no tiene que estar apartado del mundo por su patología. 

Los médicos nos han comentado que, a día de hoy, no hay tratamiento. Lo único que se puede hacer para mejorar su calidad de vida es la rehabilitación en todos los sentidos y pincharle toxina botulínica en las piernas para que pueda sentarse y caminar mejor. 

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya más visibilidad e investigación para la enfermedad de Pelizaeus – Merzbachez y el resto de enfermedades raras. 

Es fundamental que investiguen un tratamiento. La investigación es clave para que no les pase a más niños y mi hijo pueda desarrollar su vida de la mejor manera posible. De igual forma, hay que invertir en rehabilitación. Nosotros necesitamos muchos tratamientos, además de silla, bipedestador, asiento para el baño, casa adaptada, etc. Son muchos gastos. Además, vamos a natación, logopedia, a caballo, fisioterapia, una PT en casa y, ahora, acabamos de empezar con el exoesqueleto. 

Por otra parte, tenemos que tener en cuenta que la integración no es posible sin medios humanos y económicos. Vamos a un colegio de integración motórica en el que el año pasado, estuvimos 4 meses sin fisioterapeuta. No lo ponían de pie ni a andar a mi hijo, fue un horror. Este año solo hay una fisioterapeuta y muchos niños. Lo mismo ocurre con las auxiliares, el año pasado había 5 y este solamente 3. Al final esto desemboca en falta de recursos y así es imposible integrar a alguien. 

A nivel local, respecto a las propias ciudades, queremos que sean mucho más accesibles, eliminando bordillos imposibles de salvar con una silla, hacer parques adaptados, etc. 

Por último, a nivel familiar, se necesitaría apoyo psicológico desde el momento en el que el médico te informa de la enfermedad y de que no hay cura. En ese momento debería haber profesionales al lado de todas las personas que reciben esas noticias para que les ayuden emocionalmente, porque no sabes dónde acudir, no sabes qué hacer para ayudar a tu hijo, y si los padres no estamos bien difícilmente podremos ayudar a nuestros hijos. 'LA DISCAPACIDAD ES COMO UNA OLA GIGANTE QUE TE ATRAPA CUANDO NO SABES NADAR', por eso se necesitan profesionales que te ayuden y guíen en el camino.