Me llamo Mercedes y tengo una niña de 17 meses con una enfermedad rara. Todo empezó en el embarazo, me hicieron una prueba a las doce semanas y me dijeron que venía con problemas, que probablemente viniera con Síndrome de Down. Decidí acudir a otro médico privado para repetírmela, y enceste caso, me dijeron que no, por lo que me quedé mucho más tranquila. En la semana 20, me dijeron que me hiciera la miocentosis, salió bien pero la genética no cuadraba, no se explicaban por qué al principio había salido bien y en ese momento no. En la semana 41 aproximadamente, me provocaron el parto porque no salía.

Todo fue perfecto hasta los 4 meses de vida de Carmen, fuimos a poner las vacunas y el pediatra nos derivó al neurólogo alegando que tenía la cabeza más grande de lo correcto para su desarrollo; la ingresaron y le hicieron todas las pruebas que consideraron pertinentes, y a los 6 meses (10 tenía por aquel entonces, nos dieron los resultados de unos análisis que le habían hecho durante su ingreso). Le detectaron un síndrome de microdeleción 15 q11.2, tiene un componente genético que, al parecer, viene del padre. Esto tiene una expresión fenotípica variable que se asocia con un aumento de la susceptibilidad a trastornos de neurodesarrollo y del comportamiento, lo cual puede repercutir en un retraso en el desarrollo psicomotor, en el habla, trastorno del espectro autista, TDAH y trastorno obsesivo compulsivo. También puede acarrear características dismósficas, paladar herido... entre otras tantas. Nos derivaron a atención temprana y nos dijeron que había que darle estimulación. Lo cierto es que yo veía cosas desde bien pequeña en lo referido a sus huesos, que es en lo que más le afecta. Actualmente acude dos veces por semana a sus sesiones, y en mayo harán una revisión y nos dirán si necesita más. Tiene una enfermedad rara denominada Dislexia Cleinocraneal, y lo peor de todo es que nos lo dijeron sin más, sin tacto y sin darnos más información. Tampoco conocemos más casos.

Sobra decir que es necesario que inviertan más en investigación en este tipo de enfermedades raras, y sobretodo, que cuando te den un diagnóstico así, que tengan tacto y traten de ayudarte, como familia es desesperante. Mi marido se acaba de enterar a sus 30 años de lo suyo. Desde niño tuvo dificultades para hablar, acudió a varios logopedas y, a día de hoy, sigue teniendo problemas para ello; también está pendiente de una operación de los hombros por tema de movilidad. Necesitamos ayuda, a veces tengo miedo hasta de coger a Carmen y no sé cómo hacerlo, ni tan siquiera sabemos qué repercusiones puede tener esto para su desarrollo, solamente conocemos las anomalías físicas, no sabemos ni si puede tener alguna intelectual. Todos tenemos los mismos derechos, y con los tratamientos adecuados, la calidad de vida para estas personas puede mejorar mucho, pero para ello, primero tenemos que saber qué tienen y que nos ayuden durante este duro proceso.