Hola. Me llamo Neftalí Bravo, tengo 36 años y mi hijo Leo padece una enfermedad rara conocida como Anemia de Fanconi.

A mi hijo le diagnosticaron la enfermedad hace tan solo un año, en agosto de 2020, pero desde que nació tiene problemas relacionados con su patología. Leo nació con hipoplasia en ambos pulgares. El nacer con una malformación en las extremidades suele estar asociado a alguna enfermedad genética, por lo que llamaron a los traumatólogos y los genetistas para que pudieran valorar lo que ocurría. 

Se dieron cuenta también de que Leo había nacido con la cabeza un poco más pequeña y, además, le costaba succionar –nació con muy poco peso-.

Los médicos nos dijeron que, debido a su malformación, debían de intervenirlo, pero preferían esperar a que creciera un poco más. Posteriormente, nos fuimos a casa, pero a los 5 días empezó a tener fiebres e infección de orina. Volvimos a acudir al hospital y, allí, le dejaron ingresado 10 días. 

Al tercer día de estar en el hospital, Leo empezó a convulsionar, le detectaron un trombo cerebral, por lo que lo llevaron a la UCI y estuvo ingresado un mes. Por desgracia, le detectaron otra enfermedad, antitrombina Dublín, que es una variante común con moderado riesgo trombótico que causa una deficiencia transitoria y que lo que hace es que cualquier infección que tenga mi hijo, hace que la sangre se coagule más. 

Leo ha estado mucho tiempo sin coger peso, era muy pequeño, no crecía. Los genetistas estuvieron estudiando todas las posibilidades ya que debían descartar muchas enfermedades raras, pero finalmente, cuando Leo tenía 2 años, nos comunicaron que tenía anemia de Fanconi, tipo D. 

La anemia de Fanconi es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos y que afecta principalmente a la médula ósea. Esta afección ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas. Esta patología se debe a un gen anormal que daña las células, lo cual les impide reparar el ADN dañado. 

Existen varios tipos de Fanconi. En España hay 198 personas con esta enfermedad, pero la mayoría tiene el tipo A. Leo tiene uno de los peores Fanconi, que es el tipo D. Estadísticamente viven alrededor de 10 años, por eso estamos luchando día a día para no perder la esperanza. Queremos alargarle la vida a mi hijo y estar fuera de la estadística. 

Leo tiene un riñón más pequeño que otro, tiene problemas de crecimiento y problemas en las extremidades (pulgar), pero lo que más nos preocupa y nos está quitando la vida es la posibilidad de que tenga tumores, leucemia o fallo en la médula. Por eso, desde el momento de su diagnóstico, tiene que hacerse aspirados de médula semestrales, resonancias y ecografías de manera constante. Aun así, en octubre del año pasado, le detectaron un tumor en el riñón derecho y hemos estado todo este año acudiendo a quimioterapia y radioterapia. 

Hay ensayos clínicos de Terapia Génica pero no admiten a pacientes con Fanconi tipo D. Necesitamos conseguir que se amplíe este abanico para que los pacientes (niños como Leo) puedan optar a todas las líneas de investigación actuales. No tenemos constancia de más casos en España con el tipo D, pero estamos hablando de niños y tienen que seguir investigando para que nuestros hijos tengan una vida plena.

A nivel personal, cuando me comunicaron la enfermedad de Leo, lo pasé muy mal y no paraba de llorar, no encontraba consuelo. Mi hijo tiene muchísima energía y tiene muchas ganas de vivir, no lo puedo tener metido en una burbuja. Él se da cuenta de todo, ya que cognitivamente está perfecto, así que si Leo siempre tiene una sonrisa, yo debo de llevarlo lo mejor posible por él. 

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya más visibilidad e investigación inmediata para la anemia de Fanconi. 

De igual forma, necesitamos que se inviertan más recursos para que se estudien los demás tipo de Fanconi, como el de mi hijo, tipo D. Existen muchas variantes de esta enfermedad y no podemos perder más tiempo. 

Por último, y de manera urgente, necesitamos que desde Sanidad nos agilicen el proceso de fecundación in vitro para ayudarme a quedarme embarazada. Nos han comentado que están investigando una cura para la afección de mi hijo, pero que todavía pueden tardar entre 10 y 15 años. Mi hijo no puede esperar y una posibilidad para alargarle la vida sería la renovación de médula sana. Ante esto y sabiendo lo complicado que es la compatibilidad de médulas, hemos decidido tener un segundo hijo con el objetivo de que nazca sano y compatible con la médula de Leo. 

Para todo esto, necesitamos que agilicen el proceso ya que es muy complicado el análisis del embrión sano y compatible. Estos procesos pueden llegar a tardar hasta 2 años y nosotros no tenemos tiempo, por eso pedimos, urgentemente, que nos adelanten todos los estudios y análisis. Tenemos que ayudar a mi hijo Leo.