Joel y Lucía son el Ying y el Yang. Él es tranquilo, amoroso y ella un terremoto, risueña, llena de energía y súper simpática saludando siempre con su “¡Hola qué tal!”. Mis dos amores a los que su genética decidió que tendrían que convivir con las dificultades impuestas por sus enfermedades raras: Joel con IQSEC2 y Lucia con CTNNB1. Mutaciones que provocan en cada caso:

• IQSEC2: Discapacidad intelectual, epilepsia, pérdida de tono muscular (Joel necesita silla de ruedas y sufre constantes caídas con hematomas), trastorno digestivo, trastorno del sueño, rasgos de autismo severo, autolesiones, déficit de atención y retraso en el lenguaje entre otros, por lo que solo se comunica a través de la mirada, ruidos y el sonido de palmas. Actualmente solo se conocen 11 casos en España con esta mutación.
• CTNNB1: Problemas de conducta (agresividad y frustración al no entenderla), trastorno del sueño, hipersensibilidad, problemas de coordinación y equilibrio entre las patologías más destacadas.

Ambos con diagnóstico de novo, es decir, no se originaron por herencia genética, y a pesar de la escasa probabilidad y los controles realizados durante el embarazo, las enfermedades no se pudieron predecir. Nos convertimos así en una familia monoparental en la que todo el peso recaía sobre mí.   

Es por ello que lanzo esta petición, la discapacidad no avisa, puede sucederle a cualquiera en cualquier momento, y detrás de ella hay mayoritariamente mujeres cuidadoras las 24 horas 7 días a la semana sin un minuto de descanso y con una mochila psicológica tan grande, que debe ser descargada para evitar problemas de salud que las acabe incapacitando a ellas también. 

Necesitamos Programas de Respiro que nos permitan disfrutar del ocio y el tiempo libre sin tener cargo de conciencia al saber que nuestros niñ@s están bien atendidos. Poder ir a un restaurante, al cine, tomarse un café con amigos o dar un simple paseo tranquilamente… lo que se hace normalmente para desconectar, que se convierte en una panacea cuando la discapacidad aparece en tú vida.

Claramente es la falta de recursos la que no permite que estos programas se adapten a nuestras necesidades. Porque sí, existen asociaciones que los ofrecen a través de voluntariado, pero estos deben que ser remunerados para ampliar sus plantillas con profesionales especializados, en su mayoría terapeutas, que puedan cuidar a menores mientras disfrutamos del respiro que necesitamos para poder continuar.

Pedimos un poco empatía desde el sentido común. Yo estoy sola a cargo de 2 niños con enfermedades raras, no sé qué puede pasar, un simple recado es una odisea al tener salir con ellos a cuestas porque no tenemos ascensor en nuestro hogar. Tengo que atender constantemente sus necesidades, realizar una o dos visitas médicas a la semana, o ir urgentemente al colegio, sobre todo con Joel, para realizar cambio de pañal o llevármelo porque ha entrado en crisis y no le pueden calmar. 

Escúchenos y densen cuenta. Aunque nunca pararemos de luchar y sonreír por nuestros hij@s, hay muchos días en los que nos enfadamos con la vida, el destino, perdemos la paciencia y necesitamos descansar, escucharnos a nosotras mismas para comprendernos y poder disfrutar. 

Ellos conviven con una enfermedad rara, minoritaria, pero nuestra ansiedad y depresión no pueden dejar de ser también invisibles. Si nosotras las cuidadoras, no estamos bien, difícilmente podremos dedicarle tiempo de calidad a nuestros hijos. Ellos que son los más importantes en nuestra vida y también ciudadanos de primera.