Hola. Me llamo Olga Barrero, tengo 36 años y tengo una hija que convive con una distrofia muscular. 

Mi hija se llama Júlia y tiene 7 años. Cuando ella nació, los médicos nos dijeron que pasaba algo raro, le hicieron varias pruebas y a las 3 semanas nos dijeron que tenía distrofia muscular. Esto no es un ejemplo como tal, puesto que, normalmente, los profesionales sanitarios tardan mucho más en dar un diagnostico. 

Júlia nació casi sin movilidad, se movía muy poco. Como me provocaron el parto, pensábamos que podía ser que la niña estuviera en shock y que todavía debía de activarse, pero a los 2 días nos dijeron que no, no era normal que no se moviera. 

Cuando le diagnosticaron no había investigaciones ni asociaciones que trataran la patología de Júlia. Por eso hemos creado una asociación que se llama ‘ImpulsaT’ en el que estamos los padres de los niños que tienen esta enfermedad. Actualmente hay 26 niños en toda España -sus padres nos hemos encontrado por internet- pero creemos que hay más niños que puedan tener este tipo de distrofia muscular. Ahora hemos conseguido que, desde Barcelona, se inicien 2 investigaciones con subvenciones europeas. Todas estas investigaciones van muy lentas y están en fase inicial, pero nunca hay que perder la esperanza. 

La distrofia muscular congénita por Déficit de Merosina (DMC1A – LAMA2) es una enfermedad hereditaria muy minoritaria y grave que se clasifica dentro del grupo de distrofias musculares. Se caracteriza por provocar debilidad muscular desde la infancia generalmente antes de los 2 años de edad. 

La DMC1A representa el 30-40% de las distrofias musculares congénitas. Su prevalencia se estima en 1 de cada 100.000 personas y actualmente no tiene cura. Esta enfermedad afecta a la musculatura y provoca una pérdida de movilidad casi total, hasta el punto de que la mayor parte de los niños que la padecen no puedan llegar a caminar ni a comer solos. 

Derivado de esta falta de tono muscular aparecen otros problemas, ya desde la infancia, como son las contracturas progresivas de las articulaciones, problemas respiratorios y dificultades en la alimentación. El desarrollo intelectual es normal. 

Mi hija Júlia no ha conseguido mantenerse de pie ni caminar, siempre ha necesitado soportes para sentarse, desde los 2 años ha estado en sillas eléctricas, pero al no desarrollar el físico, desarrollan mucho la parte intelectual. Ella habla mucho y es una luchadora nata. Siempre ha vivido así y no lo ve como algo raro, esa es su realidad. 

A nivel respiratorio es complicado. Ella duerme con respirador y todos los días hace ejercicios de respiración para no perder capacidad pulmonar. Además, cada vez que tiene 4 mocos, algún resfriado, etc, se le puede complicar y acabar ingresados en la UCI.

Anteriormente, Júlia utilizaba un botón gástrico para que la comida le entrara directamente al estómago, pero ella lo vomitaba todo, lo rechazaba. Ahora, tiene un gastroyeyuno, con el que la comida le pasa directamente al intestino gota a gota. Esto nos ha supuesto un cambio brutal a mejor. Antes estaba muy delgada y no paraba de vomitar, pero, ahora, hemos conseguido que comience a engordar y no eche toda la comida fuera. 

Mi hija estaba acudiendo al colegio del pueblo, que por suerte estaba adaptado a todos, y estaba acompañada por una persona que le ayudaba en todo: ir al baño, coger los colores, etc. Esto era un servicio financiado por Educación, pero solo nos concedieron unas horas, por lo que Júlia solo podía ir a la escuela cuando venía esta mujer con las horas concedidas por el Estado. 

Ahora, durante la pandemia, los médicos nos dijeron que evitáramos que Júlia fuera a ningún sitio, por lo que nos pusieron a una maestra para que viniera a casa. 

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Parlament de Cataluña para que haya más visibilidad e investigación para la distrofia muscular y el resto de enfermedades raras. 

Por otra parte, necesitamos que haya una accesibilidad eficaz en todos los pueblos, ciudades, transportes, etc. Existe una ley de accesibilidad que debemos de cumplir para que los que lo necesitan puedan realizar una vida cotidiana. 

Por último, queremos que haya cambiadores inclusivos en las zonas públicas. Actualmente los baños accesibles estándar o ‘baños para personas con discapacidad’ no nos ofrecen las herramientas básicas que necesitamos para utilizar un aseo de una forma fácil, autónoma y digna. Queremos que existan cambiadores inclusivos en los que haya un lavabo y una camilla. Son totalmente necesarios para poder mover y cambiar a las personas que tienen alguna discapacidad.