Mi nombre es Oscar, vivo en Concepción y soy papá de Tomás, un pequeño de 1 año y 5 meses con Atrofia Muscular Espinal tipo 1 (AME 1). 

Tomasito fue diagnosticado a los 2 meses, siendo su enfermedad la más severa de su tipo. La Atrofia Muscular Espinal es la enfermedad genética de mayor causa de mortalidad infantil en niños menores de dos años.  

Actualmente, mi hijo está con hospitalización domiciliaria y conectado a un ventilador mecánico que lo ayuda a respirar. Aun así, a él le encanta ver monitos, de hecho, cuando le cambian de canal se enoja, además le gusta tirarnos el pelo cuando nos acercamos.   

Tomás cuenta con los cuidados de TENS 24 horas, cuatro terapias diarias de kinesiología motora y respiratoria, tres sesiones de fonoaudiología a la semana, una sesión de terapia ocupacional a la semana, visitas de una enfermera dos veces a la semana y una visita médica al mes. 

Pero sabemos que este no es el caso de todos los niños con AME. Con mucho esfuerzo de su familia, Tomás ha tenido sus terapias y toda la atención necesaria, pero lamentablemente esto en nuestro país es un privilegio, ya que hay muchos niños con esta enfermedad que no tienen las mismas oportunidades.  

Mi hijo actualmente tiene acceso a un tratamiento de alto costo (89 millones de pesos) llamado Spinraza que se le suministra cada 4 meses. Este tratamiento no cura la enfermedad, sino que frena su deterioro, por lo tanto, dependerá de él toda su vida. 

Los pacientes del sistema público tienen que demandar al Estado para que puedan acceder al tratamiento Spinraza y la demanda demora un año. En todo ese tiempo, el niño presenta un deterioro irreversible. 

Además, existe un tratamiento llamado Zolgensma que cura la enfermedad, pero que tiene un costo muy alto (1600 millones de pesos). Este tratamiento ha tenido resultados excelentes en los pacientes que se les suministra, pero su costo es inalcanzable para la gran mayoría de familias. 

Gracias al tratamiento que ha recibido, Tomás ha ido evolucionando positivamente. Tiene más ventanas (sin ventilador mecánico): 3 ventanas durante el día de 30 minutos cada una, tiene más control de cabeza y cuello, vence mejor la gravedad de extremidades inferiores, tiene una mayor y mejor movilidad de extremidades superiores: toma juguetes, tira las cosas y el pelo, balbucea con o sin válvula de fonación y está más conectado con el medio. 

Es por esto que me dirijo a los diputados de la Cámara, para pedirles que incluyan la Atrofia Muscular Espinal en la Ley Ricarte Soto, para garantizar que todos los niños con esta enfermedad tengan las mismas oportunidades de acceso a un tratamiento adecuado. 

Esto significaría que todos los niños con AME puedan recibir el tratamiento de Spinraza, asegurando la igualdad de oportunidades para que todos los niños de nuestro país puedan alcanzar un desarrollo adecuado. 

Además, les pedimos que propongan cuáles son las medidas que se podrían llevar a cabo para que los niños con esta enfermedad puedan acceder al tratamiento Zolgensma, de manera que tengan acceso al mejor tratamiento que existe actualmente para curar la enfermedad.  

Para lograrlo necesito el apoyo de todas y todos ustedes, ya que, si conseguimos 750 apoyos, esta pregunta llegará a los políticos de la Cámara de Diputados, quienes nos tendrán que dar una respuesta en esta misma web.