Mateo tiene 3 años, y lucha contra una enfermedad ultra rara mutación gen BCAP31. Si se tiene poca información, ¿por qué no se hace una recolección de datos, como en otros países, para comprenderla y mejorar la calidad de vida de sus afectados?
Osoigo Informa

VICTORIA: Madrid incluirá la mutación gen BCAP31 en su catálogo genómico.


“El pasado diciembre el diputado Rubio se hizo eco de una petición de la familia de Mateo, que sufre la enfermedad ultra rara mutación gen BCAP31. El político socialista se comprometió a llevar a cabo una iniciativa parlamentaria, que ahora ha obtenido la respuesta de la Consejería de Sanidad.”

Recogida en el Boletín Oficial de la Asamblea de Madrid, la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid enumera hasta siete iniciativas para abordar esta enfermedad, a la pregunta del diputado Daniel Rubio, del grupo parlamentario socialista, para mejorar la situación clínica de los pacientes que están afectados por la enfermedad ultra rara mutación gen BCAP31.

Fuente: Redacción Médica

---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Enero 2025: La Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid, responde a la pregunta formulada por el Diputado Daniel Rubio sobre las líneas de asistencia a los pacientes del gen BCAP1

Siguiendo con el compromiso adquirido por el Diputado del Grupo Parlamentario Socialista Daniel Rubio Caballero, se registró pregunta relacionada con la campaña de la familia de Mateo quien convive con la mutación gen BCAP31.

Como respuesta, la Consejería de la Comunidad de Madrid ha dado a conocer las líneas en las que se está trabajando para “mejorar la asistencia de los pacientes afectados por la enfermedad mutación gen BCAP31, como”:

• Un Nuevo Catálogo Cartera Genómica Sistema Nacional de Salud, dentro del Plan de Reordenación de la genómica y Medicina Personalizada de Precisión (elaborar un petitorio unificado para las pruebas genómicas indicadas)
• Un Mapa de Referencias y de Derivaciones para pruebas Genómicas y Medicina Personalizada de Precisión para dar acceso ágil y en equidad (se trabajará en agilizar estas nuevas rutas asistenciales para mejorar el tratamiento de estos pacientes y de todas aquellas de base genética)
• La Codificación Unificada de la genómica (para poder disponer de biblioteca de Variantes a nivel Nacional e Internacional)
• Proyecto UNICAS (disponer de forma unificada la información clínica de los pacientes, para que no precise desplazarse y se atienda en el centro idóneo, permitiendo la comunicación entre profesionales y con el paciente y familia)
• Atención en CSURes y centros de referencia.
• Mejoras en la formación y conocimiento para abordar la enfermedad.
• Participación en otras iniciativas en curso a nivel mundial.


 Partekatu
Osoigo Informa
 Galdera Mateo tiene 3 años, y lucha contra una enfermedad ultra rara mutación gen BCAP31. Si se tiene poca información, ¿por qué no se hace una recolección de datos, como en otros países, para comprenderla y mejorar la calidad de vida de sus afectados? gehiago ikusi
Sortzailea
SuperMateo no tiene capa SuperMateo no tiene capa
520 de 500 Apoyos
2024.07.12

Batu zaitez Osoigora

Politikaria bazara eta parte hartzeko interesa baduzu, Jarri harremanetan

Jarri gurekin harremanetan