VICTORIA: Madrid incluirá la mutación gen BCAP31 en su catálogo genómico.
“El pasado diciembre el diputado Rubio se hizo eco de una petición de la familia de Mateo, que sufre la enfermedad ultra rara mutación gen BCAP31. El político socialista se comprometió a llevar a cabo una iniciativa parlamentaria, que ahora ha obtenido la respuesta de la Consejería de Sanidad.”
Recogida en el Boletín Oficial de la Asamblea de Madrid, la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid enumera hasta siete iniciativas para abordar esta enfermedad, a la pregunta del diputado Daniel Rubio, del grupo parlamentario socialista, para mejorar la situación clínica de los pacientes que están afectados por la enfermedad ultra rara mutación gen BCAP31.
Fuente: Redacción Médica
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Enero 2025: La Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid, responde a la pregunta formulada por el Diputado Daniel Rubio sobre las líneas de asistencia a los pacientes del gen BCAP1
Siguiendo con el compromiso adquirido por el Diputado del Grupo Parlamentario Socialista Daniel Rubio Caballero, se registró pregunta relacionada con la campaña de la familia de Mateo quien convive con la mutación gen BCAP31.
Como respuesta, la Consejería de la Comunidad de Madrid ha dado a conocer las líneas en las que se está trabajando para “mejorar la asistencia de los pacientes afectados por la enfermedad mutación gen BCAP31, como”:
• Un Nuevo Catálogo Cartera Genómica Sistema Nacional de Salud, dentro del Plan de Reordenación de la genómica y Medicina Personalizada de Precisión (elaborar un petitorio unificado para las pruebas genómicas indicadas)
• Un Mapa de Referencias y de Derivaciones para pruebas Genómicas y Medicina Personalizada de Precisión para dar acceso ágil y en equidad (se trabajará en agilizar estas nuevas rutas asistenciales para mejorar el tratamiento de estos pacientes y de todas aquellas de base genética)
• La Codificación Unificada de la genómica (para poder disponer de biblioteca de Variantes a nivel Nacional e Internacional)
• Proyecto UNICAS (disponer de forma unificada la información clínica de los pacientes, para que no precise desplazarse y se atienda en el centro idóneo, permitiendo la comunicación entre profesionales y con el paciente y familia)
• Atención en CSURes y centros de referencia.
• Mejoras en la formación y conocimiento para abordar la enfermedad.
• Participación en otras iniciativas en curso a nivel mundial.
Partekatu
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La sonrisa más bonita de nuestro mundo tiene nombre, y una historia de esfuerzo y superación detrás que contamos en perfil @supermateo_no_tiene_capa. Mateo es un niño feliz, alegre, sociable y con una personalidad arrolladora que enamora allá donde va. Su buen aspecto y su carisma, no hacen pensar que convive con una enfermedad rara, ni que sus dos primeros años de vida fueron tan duros. Íbamos conociendo sus síntomas poco a poco, e incluso recibimos comentarios médicos que dejaban la empatía muy de lado sobre su salud.
“Este niño está sordo u oye muy poco”, “nunca he visto un niño tan retrasado, este niño no ve”, no cumplía los hitos como sujetar la cabeza, voltear, gatear… y no fue hasta poco menos de un año, en octubre 2023, que conocimos el diagnóstico de toda su afección, mutación gen BCAP31
Es por ello que lanzamos esta petición, dado los pocos casos que aún se conocen, una recogida de datos sobre los síntomas, ayudaría a médicos e investigadores a entender mejor la enfermedad, su progresión, y por tanto, a aplicar los tratamientos adecuados a cada patología lo antes posible. Este es un trabajo que ya se realiza en otros países, y en el que España no debe quedarse atrás.
Convivir con una enfermedad rara, es una realidad que también existe, y desde nuestra propia experiencia, queremos también ayudar a otras familias a sentirse más comprendidas en este camino tan desconocido y a veces demasiado solitario. Una montaña rusa de emociones en la que se entremezclan, desafíos, alegrías, enfados y paciencia infinita.
Porque no nos engañemos, tenemos curiosidad por conocer el estado de otros afectados con la misma mutación, pero también sentimos miedo, y aunque tenemos muy claro que cada persona es un mundo, en nuestro caso, Mateo, es un trabajador. El interés que demuestra en cada terapia sin ponerse ningún tipo de limitación, hace que poco a poco vaya avanzando en mejorar sus síntomas. Estos son: distonía, hipomielinización cerebral, hipoacusia bilateral severa, elevación enzimas hepáticas, atrofia nervio óptico.
Y es también en este punto donde queremos dejar plasmada nuestra opinión sobre la gestión de las ayudas hacia la discapacidad.
El sistema no entiende que nuestras vidas se vuelven del revés, que nuestro hijxs pasan gran parte del día entre citas, pruebas médicas, ingresos, terapias… y para gestionar las ayudas que les pertenecen por derecho para mejorar su desarrollo y su autonomía, nadie, nos ayuda, guía, orienta o informa. Ni si quiera muchxs asistentes sociales conocen toda esta burocracia.
Es una vergüenza que nos mareen con papeles, sitios a los que acudir, plazos de solicitud irrisorios, cuando las resoluciones pueden llegar a tardar meses, e incluso años en darse. No se dan cuenta de que para nosotros, el tiempo, es una oportunidad de avance. No se nos puede dejar desamparados cuando de las valoraciones dependen incluso de recibir una medicación necesaria. Al final, es el boca a boca, la red de apoyo, la que hace que conozcamos todas estas cosas.
Así, con Mateo, no tenemos muy claro a lo que nos enfrentamos y por eso vivimos el presente. Disfrutamos con la mayor de las alegrías de cada pequeño paso conseguido, y sin dudar nunca que algún día, pueda llegar a sentarse, andar, hablar...
Lo que sí sabemos, es que somos fuertes, tenemos la capacidad de ayudarnos la una a la otra cuando las fuerzas flaquean, y el respaldo de una gran familia que nos apoya y ayuda para seguir siempre adelante. Gracias
Todos juntos llegaremos lejos por SuperMateo, porque aunque no tiene capa, tiene muchas ganas, y su historia tiene debe ser contada y escuchada. ¿Nos ayudas a conseguirlo con tú apoyo y difusión a esta petición?
Batu zaitez Osoigora