Hola. Somos la Asociación de Enfermos y Familiares con Hipertensión Intracraneal Idiopática/Pseudotumor Cerebri (ADEFHIC), una entidad fundada en 2014 y creada con el objetivo de dar apoyo y asesoramiento a todas aquellas personas que padezcan esta patología tan desconocida en la actualidad, y otras derivadas de ella. 

La hipertensión intracraneal idiopática es un trastorno neurológico caracterizado por un incremento de la presión intracraneal del líquido cefalorraquídeo (LCR) que se manifiesta con dolores de cabeza recurrentes y persistentes, náuseas, vómitos, obstrucción progresiva y transitoria del campo visual, papiledema (inflamación del nervio óptico) que puede llegar a producir la pérdida de visión de forma irreversible. En situaciones “normales”, este incremento de presión tiene siempre una causa justificada, es decir, una causa que lo provoca –una enfermedad, un tumor cerebral, coagulación de sangre en el cerebro–. Por tanto, tiene un origen a tratar para volver a recuperar la presión intracraneal normal.

Conociendo, que Idiopático significa “de causa desconocida”, definimos la Hipertensión Intracraneal Idiopática como un incremento de la presión intracraneal sin causa justificada. Para entenderlo mejor, el cuerpo de una persona con Hipertensión Intracraneal Idiopática reacciona de igual forma que un cuerpo en el que existe un tumor cerebral, pero, sin que tal tumor exista.

Es esta similitud de síntomas la que le otorga a la enfermedad un segundo nombre: “Pseudotumor Cerebri”. Si aclaramos que “Pseudo” significa supuesto o falso, lo podemos traducir como “Supuesto Tumor Cerebral”. Por ello, la Hipertensión Intracraneal Idiopática se hace tan complicada en su diagnóstico, en su manejo y evidentemente, es la causa por la que no existe cura, y por la que sus afectados, pasan años aquejados de dolor con el erróneo diagnóstico de migrañas.

Actualmente, la Hipertensión Intracraneal Idiopática es una patología poco frecuente, que afecta de 1 a 3 de cada 100.000 personas. 

ADEFHIC es la única organización en España dedicada a fomentar la investigación de esta enfermedad. Por eso, lanzamos la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya más visibilidad e investigación para la Hipertensión Intracraneal Idiopática y el resto de enfermedades raras. 

De igual forma, necesitamos que haya profesionales sanitarios especializados y actualizados en conocimientos sobre nuestra enfermedad. Hay un concepto ‘encasillado’ sobre la enfermedad acerca de que solo afecta a mujeres con sobrepeso en edad fértil, pero es erróneo. Hoy en día hay muchos hombres, mujeres con bajo peso, niños y adolescentes que, por desgracia, también conviven con esta afección y en algunas ocasiones manifestándose de forma muy agresiva. Ante la disparidad de criterios a lo largo del territorio español, tenemos la necesidad urgente de realizar protocolos de urgencias, embarazo y diagnóstico, dado que necesitamos tener acceso a las mejores terapias independientemente de la comunidad autónoma. Así como adaptación curricular para los niños, niñas y adolescentes, que concatenan bajas y pierden muchas clases por los dolores y el deterioro cognitivo causado por la enfermedad, llegando a necesitar adaptación curricular domiciliaria.

Además, necesitamos un hospital de referencia, un centro CSUR, puesto que no hay ningún neurólogo y/o neurocirujano especializado en nuestra enfermedad. En un futuro próximo –principios de verano-, esperamos que salgan los resultados de una investigación puesta en marcha en 2018 sobre nuestra afección. Aun así, queremos que haya uno o varios especialistas que estén puestos al día en la información que se va investigando. Esto es primordial, ya que así podremos encontrar del ‘hilo donde tirar’. 

Actualmente existen tratamientos farmacológicos y quirúrgicos –por ejemplo, válvulas de derivación de LCR que sirven de drenaje-, pero no son efectivos, son parches que palian los dolores momentáneamente, nada más. Ha habido casos de personas que, incluso, han estado a punto de perder el riñón por tratamientos farmacológicos diuréticos incompatibles con ellos. 

Ante esto, queremos que se nos faciliten ayudas económicas, ya que hay medicamentos que se está demostrado que baja la presión y los utilizamos los enfermos, pero no los cubre la sanidad pública, teniendo que pagar cientos de euros al mes que son los agonistas de la glp1 y, también, para poder realizarnos un estudio genético de exoma completo –hay personas que no pueden permitírselo por el alto coste que estos conllevan- y, a su vez, poder optar a la diferentes terapias neuropsicológicas, debido al deterioro cognitivo que sufrimos algunos pacientes, y productos de apoyo personal para mejorar la autonomía y calidad de vida, por los demás empeoramientos físicos que produce esta enfermedad, como la pérdida de visión. 

Por otro lado, estamos luchando para que se certifique la Hipertensión Intracraneal Idiopática como una patología discapacitante y que se incluya para la “Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras” en todos los equipos de valoración de los Centros Base de Atención a Personas con Discapacidad en todas las comunidades autónomas de España, y no solo en Madrid. ¡No tiene lógica!

Igualmente, no tiene sentido, que esta enfermedad esté recogida como ‘Hipertensión Intracraneal Benigna’, cuando no tiene absolutamente nada de benigna. Debería ser reconocida con el nombre que nosotros hemos plasmado en nuestra asociación: ‘Hipertensión Intracraneal Idiopática/Pseudotumor Cerebi’. 

En definitiva, todas las personas que convivimos con enfermedades raras tenemos el derecho de poder acudir a unidad multidisciplinar para que nos atiendan cuando lo necesitemos. Estas unidades multidisciplinares deben estar en todas las comunidades autónomas para que el paciente no tenga que viajar hasta la otra punta de España. Y, para estar completas con respecto a nuestra afección, deben tener neurólogos, neurocirujanos, oftalmólogos, endocrinos, psicólogos y neuropsicólogos.

¡No son especialistas exclusivos! Estos profesionales deberían estar en todos los hospitales. 

¡La Sanidad está para ayudar a todo el mundo! ¡Queremos cambios para la mejora de toda nuestra sociedad y las personas que convivimos con enfermedades raras ya!