Con este escrito que le hacemos llegar intentamos conseguir que la persona que lea esta carta, usted o uno de sus asistentes, sienta eso que llaman “empatía”.

Mi hijo Thiago, es un bebé de tan sólo 24 meses que nació con una enfermedad rara llamada “síndrome de Goldenhar”. Se trata de un síndrome poli-mal formativo que le ha generado una sería de anomalías como son:

-          Malformaciones vertebrales (presencia de hemivértebras y fusiones vertebrales).

-          Microsomía hemifacial.

-          Microtia y atresia canal auditivo (sordera profunda oído derecho).

-          Anomalías en el corazón.

-          Siringomielia.

-          Lipomielomeningocele (anclaje medular).

-          Vejiga neurógena hiperdinámica de altas presiones.

-          Malformación de Arnold-Chiari.

Agradecemos el compromiso de la consejería de Sanidad y de educación de antemano, creemos firmemente  en que  todo lo que se recoge en el escrito podría beneficiar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras, como es la espina bífida y síndrome de Goldenhar.

Peticiones:

1.       Falta de conocimiento de las enfermedades raras.

2.       Falta de orientación desde el momento del nacimiento.

3.       Coordinación de especialidades, no hay hospital de referencia y los padres actúan de gestores de los casos de sus hijos. Creación de unidades multidisciplinares.

4.       Falta de orientación de posibles ayudas (discapacidad, dependencia, trámites en hacienda….).

5.       Retraso en la asignación de plaza de centro de atención temprana.

6.       Localización de familias afectadas por la enfermedad.

7.       No inversión en estudios relacionados con la misma e incluso no llegar a tener un diagnóstico 100 x 100 fiable.

8.       Operación de reconstrucción de pabellón auditivo no conseguido en España. La sensación en España, es que al final los niños pasan por muchas operaciones (unas 9) y al final la sensación que se percibe es “mejor no haber hecho nada”.

9.   Thiago entre otros problemas  tiene espina bífida y nos encontramos con otros problemas añadidos a los anteriores, como que estos niños tienen vejiga neurógena y requieren de un sondaje vesical de 0 a 3 años no existen ayudas de enfermeros en colegios y por lo tanto los padres sufrimos las consecuencias de ello, el argumento es que la enseñanza no es obligatoria de 0-3 pero resulta que tampoco lo es de 3-6 años. La espina bífida además no se considera enfermedad crónica en la comunidad de Madrid, si tuviera tal consideración supondría el suministro gratuito de los materiales y medicamentos, creación de unidades multidisciplinares, inversión en estudios en relación a la enfermedad etc……

10. Que en la ayuda al fomento de la autonomía se incluya ayudas a la adquisición de audífonos para menores de 16 años. En la actualidad solo pueden pedirlo mayores de 16 años.

11. Ley de la dependencia, 2 años de plazo suspensivo. No se paga con caracter retroactivo. Diferencia entre comunidades.