Hola, soy Rafael Vela, director ejecutivo de la Fundación Sanfilippo Colombia. Mi hijo Esteban, de 13 años, fue diagnosticado hace seis con el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara, neurodegenerativa, que afecta el sistema nervioso central de los pacientes. Eso lleva a que, con el paso del tiempo, todas las funciones del cuerpo empiecen a decaer. Así, si un niño tiene el síndrome, puede que en un momento empiece a hablar con normalidad, pero después va a dejar de hacerlo. Igual si camina, si corre, si come sin dificultad o si controla los esfínteres.

El embarazo, el parto y los controles periódicos de Esteban eran normales. Sin embargo, durante su crecimiento y desarrollo, empezamos a notar etapas y cosas diferentes que no eran propios de un niño con sano crecimiento, como la demora en gatear, caminar, hablar y socializar, controlar sus esfínteres y de manera particular una tos que apareció con una gripa a los nueve meses y que no desapareció. Esto nos llevó a consultar con neumología y a edad de dos años nos remitieron con genetista, quienes por primera vez nos hablaron de las mucopolisacaridosis, algo que para nosotros era desconocido y que para el 90% de médicos generales y especialistas también lo es en la actualidad.

Tras varios exámenes y cerca de 6 años de búsqueda, nos llegó el diagnóstico : síndrome de Sanfilippo tipo C. Recibir este diagnóstico era de no creer, el dolor y la tristeza embargaba nuestros corazones, las expectativas de vida para nuestro hijo no eran en absoluto alentadoras, le daban un tiempo de vida hasta la adolescencia y a la fecha no hay tratamiento y no teníamos ninguna salida o alternativa.

Los médicos nos dijeron que era único caso sobre esta enfermedad en el país. Buscamos asociaciones que pudieran informarnos, pero en Colombia no había. Pese a ello no nos rendimos y empezamos a buscar si había casos en otros países que pudieran orientarnos respecto a lo que nos estábamos enfrentando y así dar calidad de vida a nuestro hijo. Fue así como en marzo de 2019 nos constituimos como Fundación Sanfilippo Colombia, impulsados por los médicos y las familias encontradas dentro y fuera del país, demostrando así que no éramos únicos y que unidos haríamos la diferencia. Hoy en día contamos con  35 casos diagnosticados con Sanfilippo en el país y calculamos que aproximadamente debe haber de 60 a 70 casos, eso sin contar a quienes han recibido un diagnóstico equivocado.

Quiero lanzar esta campaña para pedir al Congreso de la República que legisle y exija un mayor estudio de las enfermedades raras en la academia, y para que inste a las EPS a cumplir con las obligaciones que tienen con los pacientes. Si se garantizan estas dos cosas, creo que puede haber una mejoría notable en la vida de las personas con enfermedades huérfanas y sus familias.

Entre todos podemos unirnos a esta causa: si esta campaña recolecta 350 firmas, será presentada a los políticos del Congreso para que den una respuesta en la página de Osoigo. ¿Te unes con tu firma? No toma más de un minuto hacerlo. Y después, difunde este testimonio por WhatsApp, redes sociales y todos los medios posibles. Ayudemos entre todos a visibilizar las enfermedades raras en Colombia y ubicar más familias afectadas por síndrome de Sanfilippo.

 ¡Gracias!