Hola. Me llamo Rebeca, tengo 36 años y mi hijo Edwin convive con el síndrome STXBP1. 

Todo comenzó al tercer día de que nuestro hijo naciera. Cuando estábamos esperando a que nos dieran el alta, Edwin empezó a hacer movimientos raros en las extremidades. Ahí vimos que algo no iba bien. Aun así, estuvimos preguntando a una enfermera y nos dijo que no nos preocupáramos porque era un ‘buche’ que se le había quedado en la garganta. 

Nos fuimos a casa, pero yo sabía que algo no iba bien. Así que nos fuimos de nuevo a urgencias y allí, lo que nos dijeron fue que los padres novatos veíamos cosas que no eran realidad y que teníamos un niño totalmente sano. 

Al octavo día fui desesperada a su médico pediatra para decirle que a mi hijo le ocurría algo, que no sabía qué era, pero que necesitaba ayuda. A raíz de eso ingresaron a Edwin en la incubadora y ahí empezó a hacer los movimientos con las extremidades también. Cuando los profesionales sanitarios vieron los movimientos a los que hacíamos referencia, nos dijeron que nuestro hijo estaba sufriendo un ataque epiléptico. 

Le hicieron unas pruebas y nos explicaron que eran convulsiones benignas y que ya se irían solas. Además, le recetaron un fármaco y le fue bastante bien, pero al tiempo, la neuropediatra decidió quitarle ese tratamiento. 

Cuando le retiraron ese primer tratamiento, Edwin comenzó a tener hasta 27 convulsiones al día. Además, las crisis no las manifestaba como las primeras, las hacía durmiendo. Sus manos se retorcían como si estuviera sufriendo con dolor. 

La neuropediatra le recetó otro tratamiento, pero este anulaba a Edwin por completo. Cognitivamente le iba apagando mucho. A esto, los médicos decían que teníamos que tener paciencia y que estos procesos iban ‘poco a poco’. 

Le estuvieron poniendo diferentes tratamientos sin éxito y yo, estuve 5 meses insistiendo en el hospital para que volvieran a ponerle el primer tratamiento que le habían mandado, puesto que era realmente el efectivo. Y así fue, finalmente le recetaron dicho tratamiento y se le pararon las crisis hasta los 12 años. 

Cuando cumplió 12 años, por desgracia, las crisis epilépticas volvieron, sobre todo, cuando se duchaba con agua caliente. La neuropediatra valoró quitarle de nuevo el tratamiento que tenía -a lo que yo me negué- y decidió recetarle otro tratamiento más. 

Ahí también conseguimos estabilizarlo, pero a los 13 años las crisis le volvieron de manera rutinaria. Le ocurrían cuando estaba caminando, comiendo, etc. Ante esto, se le añadió un tercer fármaco, pero este se convirtió en un infierno a todos los niveles. Edwin pasó de ser un niño cariñoso a un niño muy agresivo. Además, cada crisis que tenía, se caía al suelo. 

Llamé a la neuróloga con muchísima ansiedad -estaba desesperada-, decidió quitarle ese tratamiento y, por consiguiente, Edwin volvió a ser un niño dócil y cariñoso. Lo que pasa es que, en esta ocasión, las crisis no mejoraron, sino que iban a peor. 

La peor de las noticias nos llegó cuando nuestro pequeño tenía 14 años. Recibimos un mensaje en el que nos dijeron, desde el hospital, que ya habían realizado los estudios pertinentes sobre Edwin, que no sabían por dónde tirar y que daban por concluido dicho estudio. 

Aun así, yo volví a llamar a la doctora porque nuestro hijo seguía peor. Ella nos citó de nuevo en su consulta y, a los meses, después incluso de habernos hecho pruebas genéticas a su padre y a mí también, nos dijeron que el diagnóstico de Edwin era el síndrome STXBP1.

El síndrome STXBP1 es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo neurológico. Resulta de mutaciones en el gen STXBP1, crucial para la función cerebral. Las personas con este síndrome experimentan discapacidades cognitivas, retrasos en el desarrollo motor y del habla, así como trastornos del sueño. Cada caso es único, presentando una gama variable de síntomas.

Este síndrome no venía en ningún gen nuestro, es decir, de sus progenitores, sino que ya estaba creado antes de nacer. Yo le pregunté a la doctora que si ese síndrome había hecho que mi hijo retrocediera en todos los sentidos y que si iba a ir a peor. La respuesta de la doctora fue que sí, así que salí de la consulta llorando y me derrumbé. 

Después, pasado el tiempo, investigando, vimos que había una asociación en Barcelona que trataba este síndrome. Esto nos ayudó a relajarnos y sentir que no estábamos completamente solos. Necesitábamos unas mínimas pautas para redirigir la vida de nuestro hijo.

Hay que tener en cuenta que, cuando Edwin nació, yo tenía 18 años. Yo sabía que mi vida había cambiado cuando vi aquellos movimientos extraños en él. Llámalo instinto maternal o como quieras, pero lo sabía.

Nadie está preparado para una situación así, pero nunca me paré a llorar o a cuestionarme lo cansada que estaba. Yo dije: “Esto es lo que me ha tocado y por mis santas narices que mi hijo sale adelante”. Obviamente con ayuda de terapias en ocasiones. 

Eso sí, nunca nos hemos sentido apoyados por Sanidad y eso es lo que debe cambiar. Nunca hemos tenido un asesoramiento. En todos estos años hemos tenido que hacer lo imposible para investigar y saber lo que le ocurría a Edwin. La administración no ha hecho nada por nosotros. 

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Parlamento de Canarias para que haya más visibilidad e investigación para el síndrome STXBP1 y el resto de enfermedades raras e infantiles. 

De igual forma, es fundamental una Atención Sanitaria de calidad; diagnósticos precoces, veraces y precisos; y apoyos familiares. Edwin tiene ahora 17 años -dentro de poco cumplirá 18 años-, pero seguimos necesitando apoyo familiar. Por eso necesitamos que la administración no tenga en cuenta la edad, sino el nivel de dependencia y afectación de la patología en cuestión. 

Por otra parte, necesitamos que se nos faciliten ayudas económicas para los tratamientos diarios de nuestro hijo. Edwin tiene bastante necesidades y estas, requieren de unos presupuestos mensuales que, muchas veces, no tenemos. Además, también le pagamos una escuela privada, puesto que necesita una persona pendiente de él 24 horas por si le diera alguna crisis epiléptica. 

Por último, pedimos, por favor, a los políticos canarios que nos gestionen y faciliten una casa adaptada para que podamos vivir con Edwin. En 2008, por desgracia, tuvimos una situación de desahucio y tuvimos que irnos a vivir a casa de mi madre. Posteriormente enfrentamos esa deuda y pagamos hasta el último interés, pero ahora, en la casa en la que vivimos, no es la adecuada para nuestro hijo. 

Creemos que llevamos mucho tiempo pasándolo bastante mal con la situación de nuestro hijo y que NUNCA hemos recibido ayuda de ningún tipo, todo lo hemos tenido que ir haciendo poquito a poquito. Por eso creemos que, si se quiere empezar YA a hacer las cosas bien, podrían facilitarnos una casa adaptada -alquilarla a bajo coste- para que Edwin pueda empezar a tener una vida donde en su zona de confort, su propia casa, pueda tener autonomía. 

Puede parecer algo insignificante, pero para Edwin sería algo brutalmente positivo para su día a día.

¡Hagamos que nuestros pequeños tengan la mejor calidad posible y que las administraciones cambien el foco para conseguir el bienestar real de su ciudadanía! ¡Tenemos muchas necesidades que deben ser cubiertas!